Downův syndrom (trisomie 21)

Downov syndrom (patologie, nazývaný také trisomie 21) je genetická porucha, která se vyskytuje u přibližně 1 z 800 novorozenců. Je to hlavní příčina kognitivních poruch. Downův syndrom je spojen s mírným a střednědobým vývojovým zpožděním, lidé s onemocněním mají charakteristické rysy obličeje, nízké svalové napětí v raném dětství. Mnoho lidí s Downovým syndromem má srdeční vady, zvýšené riziko vývoje leukémie, Alzheimerovy nemoci, gastrointestinální onemocnění a další zdravotní problémy. Symptomy Downova syndromu se pohybují od mírné až těžké.

Lidé s Downovým syndromem

Příčiny Downovho syndromu

Downův syndrom je pojmenován po Dr. Langdonovi Downovi, který v roce 1866 poprvé popsal tento syndrom jako poruchu. Ačkoli lékař popsal důležité a základní příznaky, nesprávně zjistil, co přesně způsobuje tuto patologii. A teprve v roce 1959 objevili vědci genetický původ Downova syndromu. Geny pro další kopie chromozomu 21 jsou zodpovědné za všechny vlastnosti spojené s Downovým syndromem.

Obecně platí, že každá lidská buňka obsahuje 23 párů různých chromozomů. Každý chromozom nese geny, které jsou nezbytné pro správný vývoj a udržování našeho těla. V koncepci člověk dědí 23 chromozomů od matky (přes vejce) a 23 chromozomů od otce (přes spermie). Někdy však někdo zdědí další chromozomový soubor od jednoho z rodičů. V případě Downova syndromu, nejčastěji zdědí dvě kopie chromozomu 21 od matky a jeden 21-tého chromozóm od otce, celkem tam jsou tři z chromozomu 21. Je to proto, že tento typ dědičnosti Downův syndrom je nazýván trizomie 21. chromozomu.

Asi 95% lidí s Downovým syndromem zdědí další chromozom 21. All Around 3% až 4% lidí s Downovým syndromem nedědí veškeré dodatečné chromozomu 21, a jen několik dalších genů z chromozomu 21, které jsou připojeny k jinému chromozomu (obvykle, chromozom 14). Toto se nazývá translokace. Translokace jsou ve většině případů náhodnými událostmi v době koncepce. V některých případech je však jeden z rodičů nosičem vyvážené translokace: rodič má přesně dvě kopie chromozomu 21, ale některé jiné geny jsou distribuovány na druhém chromozomu. Pokud dítě zdědí chromozom s extra genů chromozomu 21, pak dítě bude mít Downův syndrom (dva z chromozomu 21, plus genu na chromozomu 21, který je připojen od ostatních chromozomů).

Přibližně 2% -4% lidí s Downovým syndromem dědí další geny z chromozomu 21, ale ne v každé buňce těla. To je syndrom mozaiky Down. Tito lidé mohou například dědit část chromozomálních abnormalit, tj. Další 21. Chromozom nesmí být umístěn ve všech lidských buňkách. Vzhledem k tomu, že lidé s mozaikovým Downovým syndromem mají počet takových buněk, které se liší v různých mezích, často nebudou mít všechny známky Downovho syndromu a nemusí mít tak silné intelektuální postižení jako lidé s plnou trisomií na chromozomu 21. Někdy mozaika Downův syndrom je tak malý, že to zůstane bez povšimnutí. Na druhé straně mozaiky Downův syndrom může být také nesprávně diagnostikován jako trisomie chromozomu 21, pokud nebylo provedeno genetické testování.

Vyvstává otázka, na které v současné době pracují vědci z celého světa, který z dalších genů v chromozomu 21 vede k vývoji určitých příznaků. Na tuto otázku stále není žádná přesná odpověď. Vědci věří, že zvýšení počtu specifických genů mění jejich vzájemnou interakci. Některé geny se stávají aktivnějšími než jiné, jiné jsou méně aktivní než obvykle. V důsledku této nerovnováhy je narušena diferenciace a vývoj samotného organismu a psycho-emoční oblasti, včetně intelektuálního vývoje. Vědci se snaží zjistit, které geny ze tří variant 21 chromozomů jsou zodpovědné za jeden nebo další známky Downova syndromu. V současnosti je na chromozomu 21 známo asi 400 genů, ale funkce většiny je dodnes nejasná.

Jediným známým rizikovým faktorem pro syndrom dolů je věk matky. Čím starší je žena v době koncepce, tím větší je riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem. Věk matky v době koncepce je riziko Downova syndromu:

25 let 1 z 1250
30 let 1 z 1000
35 let 1 z 400
40 let 1 ze 100
45 let 1 z 30

Downův syndrom není dědičným onemocněním, ačkoliv je předurčeno k jeho vývoji. U žen s Downovým syndromem je pravděpodobnost koncipování nemocného dítěte 50%, často dochází k samovolnému potratu. Muži s Downovým syndromem jsou sterilní, s výjimkou mozaikové verze syndromu. U nosičů translokace genetického chromozomu se také zvýší pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem. Pokud je nosičem matka, dítě s Downovým syndromem se narodí v 10-30%, pokud je nositelem otcem - v 5%.

Zdraví rodiče, kteří mají dítě s Downovým syndromem, mají 1% riziko konstatovat další dítě s Downovým syndromem.

Symptomy a příznaky Downova syndromu.

Navzdory závažnosti Downovho syndromu, od mírné až po těžkou, většina lidí má známé vnější projevy. Obsahují tyto znaky:

• Sploštený obličej a nos, krátký krk, malé ústa někdy s velkým vyčnívajícím jazykem, malými ušima, vzpřímenými očima, které mohou mít na vnitřním rohu malé kožní záhyby;
• Na barevné části oka mohou být přítomny bílé skvrny (známé také jako skvrny Brushfield);
• Ruce jsou krátké a široké, s krátkými prsty a jednou rukou na dlani;
• Špatný svalový tonus, zpožděný vývoj a růst.
• Oblouková obloha, zubní anomálie, plochý nos nosu, pruhovaný jazyk;
• Hypermobility kloubů, zakřivení hrudníku kloubové nebo lievikovité.

Nejčastějšími poruchami spojenými s Downovým syndromem jsou poruchy poznávání (porucha komunikace). Kognitivní vývoj je často zpožděn a všichni lidé s Downovým syndromem mají potíže s učením po celý život. Protože druhý chromozom způsobuje kognitivní poškození, není to zcela jasné. Průměrná velikost mozku osoby s Downovým syndromem se od zdravého člověka liší, ale vědci zjistili změny struktury a funkce některých oblastí mozku, jako je hippocampus a cerebellum. Hippocampus, který je zodpovědný za učení a paměť, se zvláště mění. Vědci používají studie na zvířecích modelech s Downovým syndromem, aby zjistili, které specifické geny na chromozomu 21 vedou k různým aspektům kognitivních poruch.

Kromě kognitivních poruch jsou nejčastějšími onemocněními spojenými s Downovým syndromem vrozené srdeční vady. Asi polovina všech lidí s Downovým syndromem se narodí se srdeční vadou, často s atrioventrikulární poruchou síňového septa. Jiné časté srdeční vady zahrnují ventrikulární septa defekt, defekt síňového septa, Fallotův tetrad a otevřený arteriální kanál. Některé případy vyžadují operaci bezprostředně po porodu k opravě srdečních vad.

Gastrointestinální choroby jsou často spojené s Downovým syndromem, zejména jícnu atrézie, tracheoesofageální píštěle, duodenální atrézie nebo stenóza, Hirschsprungova choroba, a neperforované konečníku. Lidé s Downovým syndromem mají vyšší riziko vzniku celiakie. Korekce chirurgie je někdy nutná pro gastrointestinální trakt.

Některé typy rakoviny jsou častější u lidí s Downovým syndromem, jako je akutní lymfoblastická leukémie (typ rakoviny krve), myeloidní leukémie a rakovina varlat. Pevná nádory jsou na druhé straně zřídka nalezeny v této populaci.

U pacientů s Downovým syndromem mají určitou náchylnost k takových podmínek, ztráta sluchu, časté infekce středního ucha (otitis media), poruchy štítné žlázy (hypotyreózy), páteře nestabilitou děložního čípku, poruchy vidění, spánková apnoe, obezita, zácpa, infantilní spasmy, křeče, demence a časné nástupu Alzheimerovy nemoci.

Přibližně 18% až 38% lidí s Downovým syndromem má mentální poruchy nebo poruchy chování, jako jsou: poruchy autistického spektra, nedostatek pozornosti a hyperreaktivita, deprese, pohybové poruchy a obsesivně-kompulzivní poruchy.

Metody prenatální diagnostiky Downova syndromu.

Několik možností neinvazivního screeningu je nabízeno rodičům. Pokud je podezření na Downův syndrom v důsledku výsledků screeningu, formální diagnóza může být provedena ještě před narozením dítěte. To dává rodičům čas shromáždit informace o syndromu Downu předtím, než se dítě narodí, a příležitost podniknout kroky v případě komplikací.

Prenatální screening je v současné době představován testem pro alfa-fetoprotein (AFP) a ultrazvukovým vyšetřením. Tyto metody mohou posoudit riziko vývoje Downovho syndromu, ale nemohou jej potvrdit 100% zárukou.

Nejčastěji používanou screeningovou zkouškou je AFP. Mezi 15. a 20. týdnem těhotenství je od matky odebrán malý vzorek krve a vyšetřen. Hladiny AFP a tří hormonů, které se nazývají nekonjugovaný estriol, lidský chorionický gonadotropin a inhibin-A, se měří ve vzorku krve. Pokud se změní hladina AFP a hormonů, může být podezření na Downův syndrom, ale není potvrzeno. Navíc normální výsledek testu nevylučuje Downův syndrom. Také změřte tloušťku okcipitálního záhybu v krku ultrazvukem. Tento test se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. V kombinaci s věkem matky tento test odhaluje přibližně 80% pravděpodobnosti vývoje Downova syndromu. Mezi 18 a 22 týdnech těhotenství, můžete najít další markery, které mohou být zjištěny u plodu s Downovým syndromem: změřit délku ramene a stehenní kosti, velikost nosu, velikost ledvinné pánvičky, malé světlé skvrny na srdci (ultrazvukové známky malformace), velká vzdálenost mezi první a druhou špičkou.

Existují přesnější, ale invazní metody pro diagnostiku Downova syndromu. S těmito technikami existuje malé riziko komplikací spontánního potratu.

  1. Amniocentéza probíhá mezi 16 a 20 týdny těhotenství. Během tohoto postupu se do břišní stěny vloží tenká jehla a odebírá se malý vzorek plodové vody. Vzorek je analyzován na chromozomální abnormality.
  2. Chorionová biopsie probíhá mezi 11 a 12 týdny těhotenství. Zahrnuje shromažďování vzorků lidských choriových vil a buněk z placenty buď vložením jehly do břišní stěny nebo katétrem do vagíny. Vzorek je také analyzován na chromozomální abnormality.
  3. Kožní krevní vzorky pomocí biopsie s jemným jehlou. Krev se vyšetří na chromozomální abnormality. Tento postup se obvykle provádí po 18 týdnech těhotenství.

Léčba Downovým syndromem

V současné době je onemocnění neléčitelná. Opraveny pouze souběžné porušení, pokud je to nutné (srdeční vady, gastrointestinální trakt.)

Jak můžete pomoci dětem a dospělým s Downovým syndromem? Navzdory genetické příčině Downovho syndromu je známo, že v současné době neexistuje lék. Je velmi důležité podporovat, povzbuzovat a vychovávat děti s Downovým syndromem od dětství. Programy pro děti se speciálními potřebami, které jsou nabízeny v mnoha zemích, které mohou zlepšit kvalitu života v důsledku raného zásahu, včetně fyzikální terapie, pracovní terapie a logopedie, mohou být velmi užitečné. Stejně jako všechny děti musí děti s Downovým syndromem růst a rozvíjet v bezpečném a podporujícím prostředí.

Předpovídání Downovho syndromu

Očekávaná délka života lidí s Downovým syndromem se v posledních několika desetiletích dramaticky zvýšila, neboť zdravotní péče a sociální adaptace se výrazně zlepšily. Osoba s Downovým syndromem v dobrém zdravotním stavu bude v průměru žít až 55 let nebo déle.

Lidé s Downovým syndromem žijí v naší době déle než kdykoli předtím. Díky jejich plnému začlenění do společnosti žijí mnohí dospělí s Downovým syndromem zcela nezávisle na sobě, mají vztahy, práci a přispívají ke komunitě.

Downův syndrom (trisomie 21). Příčiny, příznaky, příznaky, diagnóza a léčba patologie

Místo poskytuje základní informace. Adekvátní diagnóza a léčba onemocnění je možná pod dohledem svědomitého lékaře.

Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených genetických onemocnění spojených s tím, že dítě má navíc chromozom 21. Tento syndrom je charakterizován především výrazným zpožděním v duševním vývoji a řadou dalších anomálií intrauterinního vývoje. Kvůli poměrně vysoké frekvenci narození dětí s Downovým syndromem v průběhu výzkumných let, bylo zhruba shromážděno mnoho informací o této nemoci. Stejně jako ostatní chromozomální patologie nemá specifickou léčbu. Praxe nicméně ukazuje, že ve většině případů, s patřičnou péčí, mohou děti úspěšně růst a rozvíjet.

Downov syndrom se nachází všude, ve všech zemích a mezi zástupci všech národů světa. Geografická závislost tak nemohla být identifikována. Podle různých údajů se její prevalence pohybuje v rozmezí od 0,15 do 0,1% (v průměru 1 případ na 800 novorozenců). Díky moderním metodám prenatální diagnózy (diagnóza před narozením) se frekvence narození dětí s touto patologií postupně snižuje. To se vysvětluje tím, že mnoho matek preferuje ukončení těhotenství s danou diagnózou.

Zajímavé fakty

  • Downův syndrom se také nazývá trisomie 21. Tento název odráží příčinu onemocnění - chromozomové trojnásobení na čísle 21.
  • Tato patologie patří do tzv. Mongoloidní skupiny. Vrozená onemocnění jsou někdy označována jako to, u nichž děti mají oční řez charakteristický pro Mongoloid rasy. Tato koincidence najednou vyvolala chybu, že Downův syndrom je nějakým způsobem spojen s geny národů této skupiny. Ve skutečnosti se toto spojení nedodržuje.
  • V 19. století se věřilo, že příčinou vývoje Downova syndromu je poranění hlavy způsobené dítětem během porodu.
  • První popis souboru symptomů, které jsou charakteristické pro trizomii 21, byl proveden anglickým doktorem Johnem Downem v roce 1866. Na počest jeho jména a obdržel jméno této nemoci. Později (v roce 1959) představil francouzský lékař Jerome Lejeune velký poklad do studie této patologie, což dokládá spojení mezi chromozomální abnormalitou a příznaky popsanými dříve Downem.
  • Downův syndrom se setkal od dávných dob. Nejstarší nález se datuje do 4. - 5. století naší doby. Závěr o přítomnosti této choroby byl proveden na charakteristických změnách v kostech.
  • V různých obdobích byli pacienti s Downovým syndromem léčeni odlišně. Ve středověku nebyli tito lidé považováni za nemocných v plném slova smyslu. Oni byli léčení více jako "blažený" nebo blázen. V historických pramenech neexistují žádné informace o výrazné diskriminaci těchto pacientů.
  • Na počátku 20. století, jak se vyvinula genetika, vědci podezřívali genetickou povahu syndromu. To bylo důvodem pro zabíjení dětí s příznaky této nemoci v nacistickém Německu (v rámci zachování "čistoty národa"). Ve většině států Spojené státy doporučily sterilizaci lidí s Downovým syndromem (přibližně polovina pacientů, kteří přežili do dospělosti, může mít děti). Později tato opatření přestala, ale dnes dochází k sociální diskriminaci.
  • Na rozdíl od obecné víry tento syndrom není vždy doprovázen hlubokou oligofrenií (nízký intelektuální vývoj). Podmíněná norma podle společného testu IQ je 70 bodů (nižší hodnota se považuje za mentální retardaci). U lidí s Downovým syndromem podle některých studií může výsledek dosáhnout 75 bodů nebo více.
  • Ve světě existují lidé s touto nemocí, kteří absolvovali vyšší vzdělání a úspěšně se začlenili do moderní společnosti. Mezi nimi jsou hudebníci, podnikatelé, herci. Snížená úroveň inteligence při této nemoci nevylučuje schopnost pracovat.
  • Downův syndrom je věnován den v roce. Podle čísla příslušného chromozomu (21) a celkového počtu kopií (3) se tento den oslavuje každoročně 21. března, počínaje rokem 2006.
  • V lednu 1987 mnoho zemí hlásilo zvýšený výskyt porodu s Downovým syndromem. Na grafech zobrazujících prevalenci této patologie můžete tento skok jasně vidět. Je pozoruhodné, že po měsíci se všechny ukazatele vrátily do normálu. Vysvětlení tohoto jevu nebylo až dosud nalezeno.

Příčiny genetické patologie

Jak bylo uvedeno výše, syndrom Down se vyvine u dětí s trisomií 21. chromozomu. Právě přítomnost jeho další kopie způsobuje vzhled všech typických porušení. Abychom pochopili, jaké změny se v této patologii objevují v těle, je nutné pochopit, jaké jsou chromozomy a lidský genom jako celek.

Všechny genetické informace o jakémkoli živém organismu jsou prezentovány ve formě komplexních řetězců DNA. Jedná se o dlouhou molekulu, která se skládá z jednodušších sloučenin (nukleotidů). Celá molekula DNA může být rozdělena na malé části, nazvané geny. Každý gen nese informace o jedné specifické chemické sloučenině (protein, enzym nebo receptor organismu). Molekula DNA je tedy druh matrice, podle modelu kterého jsou vyráběny různé látky, které jsou nezbytné pro tělo. DNA molekuly jsou přítomny v každé živé buňce. Tam dochází k produkci bílkovin.

Každá lidská buňka obsahuje 23 párů molekul DNA. Vzhledem k tomu, že tyto sloučeniny jsou velmi dlouhé a nemohou se do buněčného jádra vejít, jsou uloženy jako chromozomy. Chromozom není nic víc než kompaktně zabalená molekula DNA, která je uložena v jádře buňky. Část chromozomu se může "uvolnit", aby si mohla přečíst genetickou informaci a pak "zabalit" zpět. Během buněčného dělení se molekuly DNA duplikují.

Všechny chromozomy v lidském těle jsou rozděleny do dvou typů:

  • Autozomy. Autozomy jsou chromozomální páry od 1 do 22. Nosí velké množství genetických informací a mohou mít různé velikosti. U pacientů s Downovým syndromem je autozomální trojnásobek pozorován na čísle 21.
  • Sexuální chromozomy. Sexuální chromozomy jsou označeny čísly X a Y. Určují pohlaví osoby (XX - dívka, XY - chlapec). Obvykle se tyto chromozomy sklouzejí do 23. dvojice, ačkoli X a Y nejsou navzájem podobné, ani podle velikosti, ani tvaru ani sadou genů.
K určení množiny chromozomů každé osoby můžete provést speciální analýzu, nazývanou karyotypizace. Takže můžete nastavit chromozomální vzorec, který je pro většinu zdravých lidí stejný. Pro muže je chromozomální vzorec následující - 46, XY. Zde číslo 46 znamená, že osoba má normální počet chromozomů, z nichž jedna je X a jedna je Y. Pro zdravou ženu bude normální vzorec vypadat jako 46, XX. Poruchy ve vnitřní struktuře chromozomů (v sekvenci nukleotidů) nebudou během karyotypů viditelné. Mluvíme pouze o studiu struktury chromozomů obecně.

Lidé s chromozomem příslušenství č. 21 budou mít karyotyp 47, XX, 21+ (pro ženy) a 47, XY, 21+ (u mužů). Poslední číslice v karyotypu označuje číslo příslušného chromozomu. Občas existují další karyotypy Downova syndromu, které budou popsány níže.

Chromozóm 21 je akrocentrický (dva chromozomy, které tvoří dvojici, nejsou spojeny ve formě písmena X, ale ve formě písmena V). Skládá se z ne méně než 45 milionů nukleotidů, které obsahují 300 až 400 genů. Vzhledem k tomu, že lidský genom ještě není zcela dekódován, dosud neexistují žádné úplné údaje o těchto genech. Je známo, že chromozom 21 obsahuje asi 1,5% veškeré lidské genetické informace a je tedy nejmenší z chromozomů. Klíčová úloha při vývoji onemocnění je způsobena malým úsekem na chromozómu 21, který se nachází na místě 21q22. Za přítomnosti další kopie dítěte při vývoji plodu jsou typické případy Downova syndromu.

V závislosti na povaze chromozomální mutace se rozlišují následující typy onemocnění:

  • Kompletní trisomie 21. Kompletní trisomie 21 naznačuje, že dítě má v každém článku těla úplný chromozom. Celkový počet kopií - 3. Frekvence této možnosti je 90 - 95%. Tato forma je nejtěžší. Pacient má nadbytek všech genů zakódovaných v této molekule DNA. Zpravidla jsou porušení intrauterinního vývoje častější a mentální retardace je výraznější. Kompletní trisomie nastane, když jeden z rodičů nepřenáší dítě, ale dva chromozomy. Potom se při spojení s třetím chromozomem 21 (od druhého rodiče) objeví trisomie. Zygota (první buňka, ze které pochází klíček) již obsahuje chybu. Jeho další rozdělení vysvětluje, že všechny dceřinné buňky budou vypadat stejně.
  • Formát mozaiky. Ve formě mozaiky je mechanismus výskytu chromozomální vady poněkud odlišný. Oba mateřské gamety (pohlavní buňky) měly normální množství chromozomů. Po jejich sloučení vznikla normální zygota s karyotypem 46, XX nebo 46, XY. Při dělení této původní buňky není DNA řádně distribuována. Některé buňky těla se objevily s normálním karyotypem a některé - s karyotypem Downova syndromu. Tato anomálie je poměrně vzácná (3 až 5% případů této nemoci). Její prognóza je lepší, protože zdravé buňky částečně kompenzují genetickou vadu. Dítě se ještě narodí s Downovým syndromem a viditelným vývojovým zpožděním. Míra přežití těchto dětí je však mnohem vyšší. Zřídka mají závažné malformace vnitřních orgánů, které jsou neslučitelné se životem.
  • Rodina Downův syndrom. Familiální Downův syndrom je velmi vzácná genetická vada (méně než 2% případů). S ním jeden z rodičů má malé odchylky. Část chromozomu 21 (jmenovitě kritická oblast) je připojena k jinému chromozomu (obvykle na 14. místě). Takže chromozom 14 obsahuje více genetických informací než by mělo být normální. V takovém případě člověk obvykle nemá žádné viditelné změny (příznaky Downova syndromu). Nicméně všechny sexuální gamety, které produkuje jeho tělo, obsahují tuto další oblast chromozomu 21. Je velmi pravděpodobné, že během tvorby zygotů tato gamet způsobí vzhled dalšího 21. chromozomu. Takže děti s osobou s podobnou vadou se často narodí s Downovým syndromem. Kvůli této anomálii přenášené potomkům byla tato forma onemocnění nazývána rodinná.
  • Částečná trisomie 21. V částečné trisomii 21 pacient nerozpozná celý extra chromozom, ale pouze jeho fragment s kritickou oblastí. Z tohoto důvodu dítě vyvíjí Downův syndrom v mírnější formě (ale všechny hlavní symptomy jsou stále přítomny). Mechanismus takové vady je poněkud podobný rodinné formě onemocnění, ale syndrom nebude zděděn. Tato varianta onemocnění je velmi vzácná.
To jsou hlavní mechanismy výskytu Downovho syndromu. Jak vidíte, ve většině případů existuje určitá anomálie ve vytváření sexuálních gamét v rodičů. Bylo zjištěno několik faktorů, které mohou přispět k tvorbě vadných gamét. Zvyšují pravděpodobnost, že dítě bude mít Downův syndrom.

Následující faktory mohou ovlivnit tvorbu abnormálních gamet:

  • ekologická situace;
  • některé léky;
  • kouření;
  • alkoholismus;
  • záření;
  • některé nemoci sexuální sféry.
V průběhu různých studií bylo prokázáno, že rodiče, kteří se setkají s těmito faktory, mají o něco vyšší pravděpodobnost, že budou mít dítě s chromozomální abnormalitou. Nebyl však uveden žádný jediný mechanismus nebo jasný vztah. Případ zvýšení počtu novorozenců s Downovým syndromem v roce 1987, který byl zmíněn výše, stále nemá žádné vědecké vysvětlení. To ukazuje, že nebyly studovány všechny faktory ovlivňující vzhled této patologie.

Přesto se vědci ještě podařilo vynechat jedno kritérium, jehož význam pro vznik Downovho syndromu je nesporný. Jedná se o věk matky, ve které se rozhodla představit dítě. Ze všech chromozomálních abnormalit je závislost frekvence onemocnění na věku nejlépe pozorována právě v případě Downova syndromu. Tento trend potvrdily četné studie na celém světě. Zdá se, že s věkem dochází ve vejcích k určitým změnám. Gamma s dalším chromozomem 21 se začínají formovat častěji, což vysvětluje zvýšené riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem.

Pravděpodobnost dítěte v závislosti na věku matky je následující:

  • 0,064% u žen porodních ve věku 20-24 let;
  • 0,1% - pro ženy ve věku 25-30 let;
  • 0,17% u žen ve věku 31-35 let;
  • 0,47% u žen ve věku 36-40 let;
  • 0,78% pro ženy 41-45 let;
  • až na 5,25% - u žen starších 45 let (Downův syndrom - každé dvacáté dítě).
Statistiky ukazují, že zvýšení rizika je zřejmé. Proto lékaři doporučují, aby ženy porodily ve věku nejvýše 35 - 40 let. U dětí narozených starším matkám by lékaři měli věnovat zvláštní pozornost. Již během těhotenství jsou předepsány další testy a vyšetření.

Neexistovala podobná závislost na věku otce. Věk muže zřejmě nemá vliv na pravděpodobnost, že dítě bude mít Downovu syndrom.

Co vypadají novorozenci s Downovým syndromem?

Ve většině případů je dítě s Downovým syndromem lékařem rozpoznáno vnějšími příznaky bezprostředně po porodu. Faktem je, že kvůli vysoké prevalence tohoto onemocnění byly jeho příznaky popsány podrobně a dobře studovány. Jejich kombinace u novorozence je charakteristická pro tuto konkrétní patologii. Mozaikovou formou syndromu nebo translokací může být mnoho příznaků chybějících. Pak je velmi obtížné rozlišit nemoc od ostatních chromozomálních abnormalit bez zvláštní analýzy.

U novorozenců může být Downův syndrom rozpoznán následujícími typickými projevy:

  • abnormální struktura lebky;
  • abnormální vývoj očí;
  • vrozené vady ústní dutiny;
  • změněný tvar ucha;
  • další kožní záhyby;
  • abnormality vývoje muskuloskeletálního systému;
  • deformita hrudníku.

Abnormální struktura lebky

Anomálie lebky jsou možná nejvíce viditelné a výrazné příznaky různých chromozomálních onemocnění. Obvykle mají děti větší hlavu než dospělí (pokud jsou posuzovány s ohledem na tělo). Z tohoto důvodu je každá deformace lebky jasně viditelná i při narození dítěte. U Downova syndromu existuje řada charakteristických změn ve struktuře lebky lebky lebky a obličeje. Prostřednictvím těchto onemocnění se nejčastěji objevuje onemocnění nejen u novorozenců, ale také u dospělých.

Obvyklé anomálie vývoje lebky charakteristické pro Downův syndrom jsou:

  • Brachycephaly. Tento termín odkazuje na zvýšení šířky lebky v oblasti parietálních kostí. Obvykle se disproporce okamžitě dotkne oka. S nepatrným rozporem se můžete obrátit na kraniometrii. Tento postup zahrnuje měření obvodu lebky pomocí výpočtu poměru jeho délky k šířce. Závažnost této anomálie je často nepřímo úměrná koeficientu duševního vývoje. Čím širší a kratší je hlavu novorozence, tím méně prostoru zůstává v něm pro vývoj mozku. Brachycephaly je charakteristická pro více než 80% pacientů. Tento příznak rozlišuje pacienty s Downovým syndromem od dětí s určitými jinými chromozomálními abnormalitami (například u Edwardsova syndromu, lebka, naopak, je poněkud prodloužena).
  • Zploštění krku. Zčásti je zploštění krku, které způsobuje brachycefii. Occipitální výčnělek, který silně vystupuje u normálních dětí, je při Downov syndromu zploštělý nebo prakticky chybí. Frekvence této anomálie je přibližně 70 - 75%.
  • Plochá plocha. Plochá tvář je jedním z nejčastějších a výmluvnějších příznaků Downova syndromu. Současně u takových pacientů se všechny úlevy tváře buď zmenšují a stávají plochými (například nosem a nosem), nebo se navzájem slučují a vytvářejí společný plochý tvar.
  • Hyperteleismus. Tento termín v medicíně znamená zvýšení vzdálenosti mezi párovými orgány. V tomto případě je vzhledem k brachycefii extrémně výrazný okulární hypertelismus. V novorozenci se nalézá široké oko a rozšířený nosový most.

Anomálie vývoje očí

Anomálie očního vývoje obecně připomínají Mongoloidní rasu. Tyto změny se projeví ihned po narození a zůstávají v dospělosti. Jedná se o jeden z nejčastějších příznaků (ve více než 90% případů najdete jednu z funkcí, která budou dále diskutována). Dokonce i s mozaikovým syndromem, kdy jsou jiné příznaky Downova syndromu méně výrazné, obvykle zůstává tvar mongoloidu.

Nejcharakterističtější příznaky Downova syndromu ze strany oka jsou:

  • Strabismus (strabismus). Postihnutí u dětí s touto patologií se vyskytuje v přibližně 30% případů. To je vysvětleno abnormálním svalovým tónem, který řídí pohyb očních bulvů. Navíc může dojít k nedostatečnému rozvoji svalové nebo nervové tkáně, která se podílí na tomto procesu. Strabismus u dětí s Downovým syndromem může být jak jednostranný, tak bilaterální.
  • Mongoloidní tvar oka. Mongoloidní řez očí ve skutečnosti naznačuje zúžení palpebruální trhliny (užší oči). Jeho vnější úhel je obvykle o něco vyšší než vnitřní úhel, díky kterému jsou oči umístěny pod sklonem. Navíc samotné oběžné dráhy jsou menší než velikosti obyčejných lidí. Obočí jsou umístěny výše a pokožky na čele nad očima jsou vyhlazené.
  • Epicanthus. Epicanthus je také součástí "Mongoloidního" řezu očí. Je to kožní záhyb ve vnitřním rohu, který je pokračováním horního víčka. To je zabaleno na okraji spodního víčka, což oko má charakteristický tvar. Epicanthus se vyskytuje u více než 80% pacientů s Downovým syndromem v jakémkoli věku.
  • Brusné skvrny. Škvrny Bruchfild jsou příznakem, který je pro děti s touto chromozomální abnormalitou charakteristický. Najdou se v každém pátém dítěti. K odhalení takových skvrn je často nutná vyšetření oftalmologem, protože je velmi obtížné je pozorovat pouhým okem. Skvrny skvrny jsou umístěny na okraji duhovky a zřídka přesahují průměr 1 mm. Při pohledu od oftalmologa jsou uspořádány v zlatém řetězci.
Vnější abnormality oka obvykle naznačují problémy se zrakem, které nemohou být opraveny bezprostředně po narození.

Vrozené vady ústní dutiny

Kromě abnormalit ve vývoji lebky u dětí s Downovým syndromem jsou často pozorovány abnormality ve vývoji orgánů a tkání v ústní dutině. Jejich frekvence je obecně kolem 60%. Často tyto nedostatky způsobují potíže při krmení dítěte a dále brání jeho růstu.

Nejčastějšími projevy onemocnění v dutině ústní jsou:

  • Vymazaný jazyk. Povrch jazyka se mění v důsledku zesílené papilární vrstvy. Nejčastěji se to projevuje zvýšením velikosti a vzhledu záhybů nebo nepravidelností. Někdy se tento jazyk nazývá také "geografickým" vzhledem k podobnosti jeho povrchu s označením reliéfu na mapě.
  • Gotická obloha Gotická obloha je zvláštním anomálií vývoje, ve kterém se horní obloha klenčí nahoru a vytváří vyšší klenbu. Tento příznak se vyskytuje v přibližně 50 - 60% případů. Kvůli vysokému oblouku jazyk neplní ústní dutinu. Stává se pro dítě obtížné udržet ústa zavřená. S výraznou gotickou oblohou je také narušen sací reflex.
  • Poloviště otevřené ústa. Poloviálně otevřená ústa je symptomem většiny dětí s Downovým syndromem. Existuje několik důvodů, proč tyto děti (i dospělé) často často uchovávají ústa otevřené. Za prvé, může to být způsobeno přítomností gotického nebe, jak bylo zmíněno výše. Za druhé, svalová slabost (svalová hypotonie) se může také rozšířit do žaludečních svalů. Za třetí, zploštělý nos, charakteristický pro děti s touto chorobou, může způsobit potíže s nazálním dýcháním. V tomto ohledu jsou pacienti často nuceni dýchat ústy. Pokud současně má dítě zesílené rty, tento příznak se někdy nazývá "ústa ryb".
Takové anomálie jako "rozštěpný ret" a "rozštěp patra" u Downova syndromu jsou poměrně vzácné. To je charakteristický rys z řady dalších chromozomálních abnormalit.

Modifikovaný tvar ucha

Modifikovaný tvar ucha se vyskytuje přibližně ve 40% případů. Problém spočívá v nedostatečné rozvinutí chrupavky, která tvoří ušní dutinu. Tyto chrupavky během formace plodu dostanou konečný tvar poslední. U Downova syndromu je intrauterinní růst často zpožděn, díky čemuž ani u normálního gestačního věku uši nemají čas vyvíjet. Tyto poruchy přetrvávají po dobu životnosti, pokud chirurgická korekce není provedena.

Nejčastěji uši u dětí s Downovým syndromem jsou poněkud vyčnívající po boku. Ušní stopky jsou výrazně nižší než u obyčejných lidí (pod úrovní očí). Ušního laloku a některé kudrlinky možná chybí. Tyto vady jsou většinou kosmetické, ale v některých případech mohou vést k vážným sluchovým problémům.

Další kožní záhyby

Další kožní záhyby jsou dobře viditelné ihned po narození. Objevují se u 60 - 70% dětí s Downovým syndromem. Zdánlivý přebytek kůže je způsoben nedostatečným rozvojem kostí a jejich nepravidelným tvarem. Kvůli této skutečnosti se kůže netýká a tvoří charakteristické záhyby. Mohou být přítomny v některých dalších chromozomálních onemocněních.

Nejčastěji se nacházejí další záhyby na následujících místech:

  • Přebytečná kůže na krku. Kvůli krátkému a širokému krku se v zadní části novorozence nacházejí příčné záhyby pod záhybem. Jak dítě roste, mohou se trochu vypořádat.
  • Výrazné záhyby v loktech. Na ohybovém povrchu kloubního kloubu jsou zřetelně viditelné příčné záhyby. Z neznalosti byste si možná mysleli, že dítě je příliš plné a záhyby byly vytvořeny kvůli zdravému opuchu paže.
  • Monkey fold. Toto je název charakteristického příčného přehybu, který překračuje dlaň. To je pozorováno u téměř 50% dětí, ale není specifické pro toto onemocnění. Také tento příznak nastává u Edwardsova syndromu a některých dalších vrozených abnormalit.

Anomálie vývoje muskuloskeletálního systému

Anomálie vývoje kostí a kloubů mohou být velmi rozmanité. Vznikají kvůli zhoršenému růstu plodu. Některé kosti a pojivová tkáň kloubů (vazy, šlachy) nemají čas na úplné utváření. To vede k charakteristickým změnám ve struktuře těla.

Nejčastějšími anomáliemi vývoje muskuloskeletálního systému jsou:

  • Krátký krk Jak bylo uvedeno výše, u dětí s Downovým syndromem je krk kratší a širší než u většiny novorozenců. To je způsobeno nedostatečným rozvojem krční páteře. Pohyby hlavy mohou být poněkud omezené. Tento příznak je obvykle dobře známý ihned po narození, ale v dospělosti nezmizí.
  • Abnormální pohyblivost (hypermobilita) kloubů. Hypermobility kloubů je způsobena nedostatečným rozvojem pojivové tkáně, která tvoří kloubní vak. Výsledkem je, že pacienti s Downovým syndromem mohou někdy ohýbat končetiny pod úhlem, který je pro obyčejné osoby nepřístupný (to by vedlo k prasknutí vad nebo dislokaci v nich). Zvýšená mobilita se vyskytuje hlavně v kolenech, loktech, kotnících a kyčelních kloubech. Tento příznak je zřídka pozorován u jiných chromozomálních onemocnění.
  • Krátké končetiny. U většiny (více než 70%) dětí s tímto syndromem se končetiny zdají být krátké vzhledem k délce těla. To je způsobeno nedostatečným rozvojem kostní tkáně v prenatálním období. Kosti pokračují v růstu téměř normálním tempem, ale v budoucnu ještě dítě zaostává za růstem.
  • Poruchy vývoje prstů. Vývojové vady prstů mohou mít velmi odlišnou povahu. Nejčastěji byly na rukách označeny takzvané klinodactyly malé prsty. Zároveň je prst lehce otočen a ohnut směrem k prstenci. Tato poloha je udržována, když je kartáč uvolněn. Dalším charakteristickým znakem je brahimesofalangie. Když k tomu dojde, zkrácení prstů na rukách vzhledem k tomu, že druhá (střední) falanga je nedostatečně rozvinutá. Syndaktyly (fúze prstů a prstů) jsou méně časté než u jiných chromozomálních abnormalit. Obecně platí, že kvůli poměrně krátkým prstům vypadá štětec novorozence příliš krátký a široký. Na nohou je typickým příznakem Downova syndromu příliš velká mezera mezi prsty I a II (palec a index).

Deformita hrudníku

Deformita hrudníku je důsledkem nedostatečného rozvoje kostní tkáně, jak bylo uvedeno výše. Zejména mluvíme o deformaci žeber a hrudní páteře. Takové změny se vyskytují u Downova syndromu poměrně zřídka, ale stále častěji než ve zbytku populace.

Nejběžnější typy deformací hrudníku jsou:

  • Forma kýlu. Dírkovaná prsa je druh deformity hrudníku, který je charakterizován vyklenutím hrudní kosti nad povrchem hrudníku. Ze strany této deformace je podobná "kuřecím prsům".
  • Tvar lůžka. Náhlavní hrudník je jedním z typů deformity, ve kterém se v oblasti slunečního plexu nachází hrdlo a pod hrudník. Je zpravidla dobře vidět i u novorozenců.

Obě tyto poruchy zůstávají, jak dítě roste. Často jsou spojovány s poruchami struktury dýchacího aparátu a srdce. V tomto ohledu jsou anomálie vývoje hrudníku, nalezené po porodu, obvykle mluví o špatné prognóze pro dítě.

Co vypadají děti s Downovým syndromem?

Dřívější dětství

V dětství jsou nejčastější problémy s krmením. Jsou způsobeny různými anomáliemi ústní dutiny a gastrointestinálního traktu, jak bylo uvedeno výše. Dítě začíná chodit později než jeho vrstevníci (v průměru 3,5 - 4 roky). Může být také potíže s osvojením si řečových dovedností. Během této doby je většina příznaků, kterými se odhaduje růst a vývoj dítěte, zpoždění o 1-3 roky. Kromě toho se u těchto pacientů vyskytuje nejvyšší úmrtnost v prvních pěti letech (v případě závažných abnormalit ve vývoji vnitřních orgánů, které však ve většině případů nejsou smrtící).

V této fázi mohou být zjištěny následující viditelné příznaky:

  • Nízká výška a hmotnost. Jednou z hlavních příčin narušení růstu a vývojových procesů je snížená vrozená syntéza různých enzymů a bílkovin. Z tohoto důvodu, i při normální výživě a dobré péči, je metabolismus pomalý. Dítě zaostává za různými antropometrickými indikátory (obvod hlavy, výška, hmotnost, obvod hrudníku).
  • Anomálie vývoje zubů. Poruchy vývoje zubů se vyskytují ve více než 60% případů. Obecně platí, že zuby dítěte začínají erupt o něco později než obvykle. Jejich struktura, směr růstu a počet také často neodpovídají normě. Z tohoto důvodu se může vytvořit abnormální skus, který vytvoří další nutriční problémy.
  • Episindrom. Episindrom se vyskytuje u 8-10% dětí s touto patologií. Vykazuje se konvulzivní záchvaty, které mohou nastat s různou frekvencí. Tento příznak zpravidla zhoršuje prognózu, neboť hovoří o závažných poruchách na úrovni centrálního nervového systému.
  • Svalová hypotenze. Hypotenze se nazývá snížený svalový tón, který se vyskytuje u více než 80% dětí s Downovým syndromem. Slabost svalů a jejich nízká vytrvalost ovlivňují vzhled a chování dítěte. Děti jsou pasivnější, protože rychleji unavují. Nejsou schopni udržet správnou pozici po dlouhou dobu. Při podrobnějším vyšetření lze zjistit snížené neuromuskulární reflexe.

Věk mladých a středních škol

Puberty

Co vypadají dospělí s Downovým syndromem?

Dospělí lidé s Downovým syndromem si zachovávají mnoho vrozených příznaků. Například většina z nich má plochý obličej, krátký krk a malý nos. Všechny tyto vlastnosti se v průběhu let staly viditelnějšími. Kvůli změněnému tvaru a struktuře nosu i slabosti svalů často dochází k tomu, že si lidé často otevřou ústa. Průměrná výška dospělé osoby s Downovým syndromem (bez ohledu na pohlaví) je o 15-20 cm nižší než průměrná osoba. Je charakterizován zvláštním postojem - dolní ramena, lehce zatažené. Kromě toho může být osoba s tímto onemocněním identifikována slabým, neslyšícím hlasem, nevhodnou chůzí a nevhodnými pohyby.

Po dosažení věku 35 - 40 let se u pacientů objeví změny ve vzhledu. Jedná se především o předčasný výskyt vrásek a dalších příznaků stárnutí pokožky. Také šedá se začíná objevovat dříve. Stárnutí se urychluje téměř u 100% pacientů s touto patologií. Většina z nich nežije 50 - 55 let.

Diagnostika genetické patologie

Diagnostické metody pro Downův syndrom, stejně jako všechny ostatní chromozomální abnormality, lze rozdělit do dvou velkých skupin. První zahrnuje studie, které se provádějí před narozením dítěte (prenatální diagnóza). Jejich cílem je určit patologii v prenatálním období. V současné době je vzhledem k vysoké úrovni vývoje zdravotnické techniky zcela realistické. Mnozí rodiče se o této nemoci dozvěděli již v prvním a druhém trimestru těhotenství a dostali příležitost k potratu. Lékaři, díky prenatální diagnostice, se předem připravují na poskytnutí potřebné pomoci ihned po narození.

Prenatální diagnóza Downova syndromu zahrnuje následující studie:

  • rodokmenová analýza;
  • rodičovské karyotypizace;
  • ultrazvuk (ultrazvuk);
  • sérové ​​markery;
  • fetální DNA výzkum.

Analýza původu

Nadřazené karyotypizace

Karyotypizace rodičů by měla být předepsána všem pacientům, kteří jsou ohroženi. Materiálem pro studium jsou lymfocyty z žilní krve. Jsou izolovány a ošetřovány speciálními látkami, které stimulují buněčné dělení (mitóza). Během tohoto období života jsou nejlépe vidět chromozomové buňky. Proces trvá několik dní. Poté jsou buňky ošetřeny speciálními barvivy, které činí chromozomy ještě více viditelnými. Pak doktor s pomocí běžného mikroskopu analyzuje pacientův genom a tvoří jeho karyotyp. Správně provedený výzkum snadno rozpozná takové poruchy jako nesprávný počet chromozomů (trisomie) nebo prodloužení jejich ramen. To vše může naznačovat přítomnost dědičné formy Downova syndromu.

Kontraindikace karyotypizace jsou akutní infekční onemocnění a užívání určitých léků. Několik dní před zasedáním se doporučuje také zdržet kouření a konzumace alkoholu. Všechny tyto faktory ovlivňují dělení buněk a mohou zkreslovat výsledky studie.

Indikace pro tuto studii mohou být:

  • věk matky (v mnoha zemích je analýza bezpodmínečně předepsána po 35 letech);
  • potíže při koncipování dítěte v minulosti (potraty, úmrtí plodu atd.);
  • přítomnost genetických onemocnění v rodu jednoho z manželů (podle výsledků analýzy rodokmenu);
  • místo a životní podmínky manželů (oblasti se zvýšeným radioaktivním pozadím);
  • nepříznivé provozní podmínky (vystavení silnému elektromagnetickému záření, kontakt s určitými chemickými látkami);
  • dlouhé přerušení menstruačního cyklu u žen a některé hormonální nemoci;
  • vztah krve se svým manželem (bratranec / druhý bratranec atd.);
  • užívání omamných látek v minulosti (mohlo by to poškodit genetický materiál ve vejcích, což zvyšuje riziko, a to i v případě, že žena byla již léta léčena závislostí).
Karyotypizace je nezbytně nutná především pro ženu, neboť od ní je nejčastěji přenášena další 21. chromozom. Přesto se doporučuje vyšetřit oba manželky, pokud je to možné. Pokud jsou zjištěny nějaké abnormality v chromozomové struktuře, riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem je značně zvýšeno. Současně je přesnost studie považována za nízkou. Faktem je, že děti s Downovým syndromem se často rodí z rodičů bez jakýchkoli odchylek v karyotypu. To vyplývá ze skutečnosti, že nesprávné rozdělení genetického materiálu probíhá ne ve všech buňkách, ale pouze během tvorby gamet. Zkontrolujte přítomnost vady všech vajíček a spermie prostě není možné.

Ultrazvuk

Ultrazvuk je jedním z nejčastějších a nejpřesnějších v diagnostice Downova syndromu. Má řadu nepochybných výhod oproti jiným diagnostickým metodám. Za prvé, předmětem studie je samotný plod, který může zpočátku mít řadu typických příznaků onemocnění. Za druhé, ultrazvuk je zcela bezpečný jak pro matku, tak pro budoucí plod. Jedná se o bezbolestný postup, který obvykle trvá ne více než půl hodiny. Za třetí, ultrazvuk je metoda dostupná všem pacientům. Zařízení pro její držení jsou ve všech klinikách a nemocnicích a jejich cena je mnohem nižší než u jiných metod prenatální diagnostiky.

Nejkvalitnější zařízení pro ultrazvuk umožňuje vizualizaci určitých anatomických struktur plodu až od 10-11 týdnů těhotenství. Před tím se fetální tkáně ještě nerozdělují do specifických orgánů nebo nejsou jasně viditelné rozdíly. V tomto ohledu by měla být upřednostněna moderní vysoce přesná ultrazvuková zařízení s vysokým rozlišením. Čím lépe je technika v diagnostickém centru, tím dříve a přesněji bude možné zjistit první příznaky onemocnění.

V prvním trimestru těhotenství s Downovým syndromem může ultrazvukové vyšetření odhalit následující příznaky patologie:

  • zesílení límce;
  • cervikální hygrom;
  • nedostatek nosní kosti;
  • zpoždění plodu ve výšce a hmotnosti od normy o 8 - 10%.
Tyto příznaky nenaznačují, že dítě má Downův syndrom, ale s vysokou pravděpodobností naznačuje, že existuje obecně chromozomální abnormalita. Když jsou zjištěny, měli byste okamžitě konzultovat s lékařem a pozorovat těhotenství. On může předepsat neplánovaný ultrazvuk v jiných etapách nebo přesnější metody výzkumu pro potvrzení diagnózy.

Ve druhém trimestru těhotenství mohou být ultrazvukem detekovány následující příznaky onemocnění:

  • brachycephaly;
  • zvýšení objemu srdeční komory;
  • cysty v oblasti choroidního plexu;
  • cysta v zadní kraniální fosfii;
  • nedostatečné rozvinutí kostí lebky obličeje;
  • přítomnost dalších záhybů v krku;
  • nepravidelná velká mozková nádrž;
  • střevní obstrukce (často v dvanáctníku);
  • srdeční vady s různou závažností;
  • krátké tubulární kosti končetin;
  • abnormální vývoj prstů;
  • renální hydronefróza.
Současně mohou být známky onemocnění zjištěny nejen u vyvíjejících se plodů, ale u matky i amniotních struktur. Nejprve k takovým příznakům patří vysoká voda nebo nízká voda, hypoplázie pupeční arterie, porušení struktury placenty. Taková porušení může způsobit potíže s koncem těhotenství a porodu.

Přesnost ultrazvuku v diagnóze Downova syndromu je poměrně vysoká. Zvláštní pozornost by měla být věnována detekci několika malformací. Podle statistik, pokud jsou 3 až 4 výše uvedené známky patologie, pravděpodobnost potvrzení diagnózy je 15-25%.

Studie sérových markerů

Sérové ​​markery jsou určité látky, které se obvykle vyskytují v krvi žen v různých stádiích těhotenství. Bylo zjištěno, že koncentrace některých markerů se výrazně zvyšuje nebo snižuje u žen, které nesou dítě s Downovým syndromem. Každé období těhotenství je charakterizováno vlastními změnami. Většina prenatálních diagnostických center může být provedena vhodnými testy. Při zjišťování abnormalit na ultrazvuku jsou jmenováni bez odkladu. Je však třeba si uvědomit, že někdy ultrazvuk nezjistí příznaky onemocnění (nízké rozlišení přístroje, nízká kvalifikace lékaře, žádné viditelné anomálie). Poté bude identifikace sérových markerů důležitější v prenatální diagnostice.

Následující značky mohou indikovat přítomnost Downovho syndromu u plodu:

  • lidský chorionický gonadotropin (hCG);
  • plasma protein A;
  • estriol;
  • alfa fetoprotein.

Testování fetální DNA

Největší přesností všech metod prenatální diagnostiky je studium DNA samotného nenarozeného dítěte. Tato analýza podle způsobu implementace připomíná karyotypování výše popsaných rodičů. V přítomnosti dalšího chromozomu 21 nebo jeho fragmentu bude snadno detekován pod mikroskopem. V tomto případě je možné identifikovat nejen úplnou trisomii, ale i další varianty syndromu, které nemusí být doprovázeny abnormálním vývojem ultrazvuku nebo zvýšením hladin plazmatických markerů.

Hlavním problémem karyotypizace plodu je získání vzorku jeho DNA. K tomu je v současné době 4 způsoby, z nichž tři jsou klasické, invazivní (jsou to spíše komplikované procedury). Nejprogresivnější je považován za takzvaný test DOT, který se týká neinvazivního výzkumu.

Invazivní metody pro získání genetického materiálu plodu zahrnují:

  • Cordocentéza. Pomocí speciální tenké jehly se provádí punkce v přední břišní stěně matky. Jehla je vložena do cévy pupeční šňůry a sbírá se plodová krev.
  • Amniocentéza. Tato metoda je podobná kordocentéze, avšak jehla není vložena do plazmy, ale do plodového vaku. Odtud si vezměte určité množství plodové tekutiny, která obsahuje buňky z povrchu pokožky embrya.
  • Chorionická biopsie. Výkonnost techniky je podobná předchozím studiím. Pomocí punkce jsou shromažďovány chori (fetální skořápka), které obsahují také DNA nenarozeného dítěte.
Všechny tyto studie jsou prováděny v operačním sále za anestezie. Jehla se vstříkne pod kontrolu ultrazvuku, aby nedošlo k poškození sousedních tkání matky nebo plodu. Navzdory všem bezpečnostním opatřením existuje riziko určitých komplikací. Nejzávažnější je ukončení těhotenství, což se děje v 1,5 - 2% případů. Kromě toho lze postup odběru plodových tkání provádět pouze tehdy, když to dovoluje stav matky. U některých infekcí nebo komplikací během těhotenství jsou jednoduše kontraindikovány. Z tohoto pohledu nejsou tyto metody invazivního výzkumu, ani s přihlédnutím k jejich vysoké přesnosti, určeny pro všechny pacienty. Doporučují se pouze v případě odchylek od ultrazvuku nebo výsledků analýzy plazmatických markerů.

Diagnóza základní trizomie (označovaná též jako DOT test) se vymyká všem ostatním metodám. Skutečnost spočívá v tom, že kombinuje přesnost charakteristiku metod invazivního výzkumu, ale postrádá jejich nedostatky. Základem této metody je DNA analýza nenarozeného dítěte, ale není získávána biopsií, ale přímo z matčiny krve. Faktem je, že s pomocí některých technologií se tam nachází, i když ve velmi malých množstvích.

U testu DOT se odebírá krev z žíly těhotné ženy. Analýza by měla být provedena nejdříve v 10. týdnu těhotenství, na prázdném žaludku. Neexistují žádné kontraindikace pro jeho použití. Výsledná DNA nenarozeného dítěte pomocí speciální technologie se násobí. Lékaři mají na několik dní možnost posoudit vztah mezi určitými chromozomy. Při trisomii se některé chromozomy objevují jednou a půlkrát častěji. Přesnost této metody je velmi vysoká v případě úplné trisomie 21, ale mírně nižší s chromozomálními mutacemi nebo neúplnými formami. V současné době se věří, že tato metoda výzkumu je velmi slibná, ale stále se dokončuje. Jeho jedinou nevýhodou jsou vysoké náklady na analýzu. To je diktováno potřebou vážné technické základny a kvalifikovaných odborníků. Navíc vzhledem k složitosti studie ještě není k dispozici ve všech prenatálních diagnostických centrech.

Bez ohledu na to, zda byla patologie určena v prenatálním období, po narození dítěte lékaři provádějí další diagnostické postupy. Patří k nim potvrzení diagnózy tím, že se krváce z novorozence karyotypuje. Dále vzniká otázka zjišťování abnormalit vnitřních orgánů, které se vyskytují téměř u všech dětí s Downovým syndromem.

Potvrzení diagnózy po počátečním vyšetření novorozence se provádí podle následujících kritérií:

  • "Plochá" obličej;
  • nedostatek Moro reflex (normálně když narazíte na povrch vedle dítěte, rozšiřuje paže na boky a otevírá dlaně na několik vteřin);
  • charakteristický tvar oka;
  • svalová slabost (svalová hypotonie);
  • defekty ve vývoji pánevních kostí;
  • zvýšená mobilita v kloubech končetin;
  • charakteristickou polohu malého prstu;
  • nedostatečné rozvíjení auricles;
  • přítomnost záhybů "opic";
  • přítomnost kožních záhybů na krku.
Tyto příznaky jsou nejčastější. V přítomnosti kombinace 4 - 5 těchto znaků můžete s jistotou provést diagnózu, a to i bez provedení speciální studie. Zkušení pediatři zaznamenávají charakteristické odchylky v prvních minutách po porodu. Musíte se pohybovat kombinací nejcharakterističtějších projevů onemocnění, jelikož se žádný z nich neobjevuje absolutně u všech pacientů.

Po potvrzení diagnózy lze předepsat následující metody vyšetření novorozence:

  • Ultrazvuk v břiše;
  • kompletní krevní obraz a biochemický krevní test;
  • analýza moči a biochemická analýza moči;
  • elektrokardiografie (EKG);
  • echokardiografie (echokardiografie);
  • radiografie.
Navíc se doporučuje během prvních týdnů nebo měsíců po narození vyšetřit následující odborníci:
  • otorinolaryngolog (odborník na ORL);
  • optometrist;
  • neuropatolog;
  • kardiolog;
  • chirurg;
  • ortopedista.
Všichni tito specialisté mohou odhalit nejběžnější poruchy, ke kterým dochází u dětí s Downovým syndromem. Rovněž předepisují jiné, více zaměřené metody výzkumu. Hlavním cílem je zabránit předčasné smrti dítěte v důsledku vážných vrozených vývojových abnormalit. Včasná diagnóza pomáhá odstranit mnoho z nich chirurgicky. To prodlouží život dítěte, zachová si jeho zrak a sluch a poskytne příležitost k dalšímu rozvoji.

Prognóza pro děti s Downovým syndromem

Downův syndrom je považován za jednu z nejjednodušších chromozomálních abnormalit. S tím je kojenecká úmrtnost nižší než u jiných chromozomálních onemocnění. To je částečně způsobeno poměrně lehkými vrozenými vývojovými anomáliemi. V současné době se domníváme, že kvalifikovaná lékařská péče a dobrá péče umožňují dětem projít kritickou dobu (první roky života). Úmrtnost v této době může být způsobena těžkými respiračními onemocněními (pneumonií, virovými infekcemi), u kterých jsou děti předisponovány. Obecně platí, že normální délka života osoby s Downovým syndromem (podle nejoptimističtějších prognóz) se odhaduje na 40 - 45 let.

V různých dobách života může osoba s Downovým syndromem mít následující zdravotní problémy:

  • jemné motorické poruchy;
  • oslabená imunita;
  • srdeční vady;
  • problémy s viděním;
  • megacolon;
  • obstrukce na různých úrovních trávicího traktu (gastrointestinální trakt);
  • hydronefróza;
  • leukemie;
  • hypotyreóza;
  • episindrom;
  • Alzheimerova choroba;
  • atlantoaxiální nestabilita;
  • dermatologické problémy.

Jemné motorické poruchy

Oslabená imunita

Srdeční vady

Srdeční vady a abnormality kardiovaskulárního systému jsou jakousi pohromou všech pacientů s chromozomálními onemocněními. Downův syndrom není výjimkou. Když je u dětí, často se vyskytují různé vady, které mohou ohrozit život dítěte.

Nejběžnějšími problémy kardiovaskulárního systému jsou:

  • otevřené oválné okénko (defekt mezi septami);
  • vada interventrikulární septa;
  • štěpení botanického kanálu;
  • poruchy struktury srdcových chlopní;
  • zúžení aorty.
Mnoho z těchto problémů může být chirurgicky vyřešeno. Pokud neexistuje bezprostřední nebezpečí pro život, je možné provést operaci nejen v prvním roce života, ale poněkud později, když je dítě silnější a lékaři budou mít plné pochopení problémů s jinými orgány a systémy.

Problémy se zraky

Problémy s vizemi jsou velmi časté u lidí s Downovým syndromem. Nejčastěji jsou pozorovány od narození, ale mohou se vyskytovat v jakémkoli věku. Pravidelné pozorování oculistou obvykle umožňuje dlouhodobou udržení normální zrakové ostrosti. Hlavním úkolem je podstoupit konzultaci v prvních měsících po narození, aby se vyloučilo několik závažných patologií, které ohrožují slepotu (například glaukom).

Nejčastějšími problémy s viděním u Downova syndromu jsou:

  • strabismus;
  • zakalení čočky (katarakta);
  • glaukom (zvýšený nitrooční tlak);
  • vrozená krátkozrakost (myopie).
Léčba těchto onemocnění nemá vždy požadovaný účinek. Předpokládá se, že pacienti s Downovým syndromem mají vrozená předispozice k řadě očních patologií. Zpravidla se ve věku 40-50 let výrazně snižuje vidění, a to navzdory co nejlépe vynaložilo úsilí odborníků.

Megacolon

Obstrukce gastrointestinálního traktu

Hydronefróza

Leukemie

Hypotyreóza

Episindrom

Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba, známá také jako senilní demence, se vyskytuje u pacientů s Downovým syndromem dříve než u jiných lidí (ve věku 40-45 let ve srovnání s průměrnou 65ti lety). To je částečně způsobeno narušením hormonálních hladin a částečně vrozenými vadami ve vývoji některých částí mozku. U Alzheimerovy choroby se mentální postižení stává ještě výraznější. Existují porušení krátkodobé paměti, kognitivní (kognitivní) funkce je zcela ztracena.

Vzhled této nemoci zkracuje život pacientů. Průměrný člověk s Alzheimerovou chorobou žije přibližně 7 let. Za přítomnosti Downovho syndromu se prognóza sníží na 2 - 3 roky. Standardní údržba ve většině případů nepřináší požadovaný účinek.

Atlantoaxiální nestabilita

Dermatologické problémy

Problémy s kůží se mohou objevit již v dětství. Dítě začíná dávat alergické reakce na různé látky a léky. Na pokožce se mohou objevit zarudnutí, vyrážky a další známky podráždění. To je částečně způsobeno vadami v imunitním systému, jak je popsáno výše.

V dospívání mají pacienti s Downovým syndromem častější výskyt akné. Zde hrají určitou roli puberta a hormonální změny. Všechny tyto problémy nejsou kritické, protože nemohou vytvořit vážnou hrozbu pro život ani ovlivnit jeho trvání.

Kromě všech výše uvedených problémů mají všichni pacienti s Downovým syndromem jeden konstantní symptom - sníženou úroveň intelektuálního vývoje. Je však třeba poznamenat, že v tomto ohledu je prognóza příznivější než u mnoha dalších chromozomálních onemocnění. Mnoho pacientů s dobrou péčí a dostatečnou pozorností je schopno učit se pomocí lehkého školního programu. V budoucnosti někteří dokonce najdou jednoduchou práci a mohou založit rodinu. V současné době mají lidé s Downovým syndromem šanci úspěšně se integrovat do společnosti. Samozřejmě, většina bude nadále vyžadovat nějakou péči a péči po celý život. V současné době se provádí studie o množství léků, které mohou zlepšit kognitivní funkce lidí s Downovým syndromem. Úloha nootropních léků v udržovací léčbě je aktivně diskutována.

Příznivou prognózu pro děti s touto patologií poskytuje většina dětských psychiatrů. Poznamenávají, že dítě má nejčastěji potíže s počítáním operací a postrádá abstraktní myšlení. Pozor může být také snížena, paměť oslabena a kognitivní funkce narušena. Pravidelné opakování materiálu však přispívá k rozvoji dítěte. Ve společnosti jsou takoví lidé ve všech věcech velmi neškodní. Jsou charakterizovány upřímností, jednoduchostí, nedostatkem agrese, zvědavostí. Mnoho odborníků zaznamenává dobrou schopnost napodobovat.

Chcete-li zajistit normální duševní a tělesný vývoj dítěte s Downovým syndromem, možná budete potřebovat pomoc následujících specialistů:

  • dětský psychiatr;
  • fyzický terapeut;
  • psycholog;
  • řečový terapeut;
  • učitel defektologie;
  • sluchový učitel (pro sluchové postižení).
Samozřejmostí je také neustálé sledování zdravotního stavu ze strany specializovaných specialistů. To vše je dostupné prostřednictvím různých sociálních programů a speciálních vzdělávacích institucí. Takže objev syndromu Down během těhotenství není jednoznačným důvodem pro potrat. Dítě s touto nemocí má šanci žít dostatečně dlouhý a téměř plný život.

Kromě Toho, O Depresi