Re: 47 chromozomů v embryu

Re: 47 chromozomů v embryu

47 chromozomů v embryu

Odeslat Katyusha 07 Dub 2006, 23:22

Inna, dobré odpoledne!


Po 7 letech léčby, 2 IVF, 3 kryoprenosity atd. zázrak se stalo a já jsem těhotná sama. K našemu zármutku se těhotenství přestalo rozvíjet 7. týden.


Udělali jsme genetickou studii plodu - ukázalo se 47 chromozomů.


Můj manžel a já jsme dali karyotyp, všechno je s námi v pořádku.


Je to jen tragická nehoda?

Re: 47 chromozomů v embryu

Zpráva lékaře18 10 dubna 2006, 09:35

Ano, pravděpodobně nehoda. K tomu dochází často. Například ve věku 40 let asi 70% vajíček u ženy nese špatnou sadu chromozomů (extra nebo chybějících). V mladším věku je samozřejmě procento menší. Embryo s nesprávnou sadou chromozomů buď nevyvíjí vůbec, nebo se těhotenství zastaví v časném období.

Re: 47 chromozomů v embryu

Odeslat Katyusha 10.4.2006, 13:25

Inna, díky za odpověď.


Jsem 35 let, můj manžel je skoro 37. Je to trochu děsivé, že to může být prostě kvůli věku. Neexistuje žádná nemožná prevence, žádná záruka, že se to nestane znovu?

Re: 47 chromozomů v embryu

Zpráva lékaře18 12.prosince 2006, 11:05

Neexistuje žádný Garntia, ale pravděpodobnost opakování je malá (můžete ji určit při osobní konzultaci genetika).

Pokud je v programu IVF některé záruky dány předimplantační diagnostikou (.

A prevence? Samozřejmě, "zdravý životní styl", odvykání kouření, užívání vitaminů zvyšuje šance na úspěch. Ale hlavní víra v štěstí a štěstí.

Extra chromozom v plodu

  • Podstata nemoci
  • Důvody
  • Známky
  • Diagnostické metody
  • Dekódování a výpočet rizik
  • Předpovědi
  • Nemoci

Během těhotenství mohou být během různých testů a studií diagnostikovány fetální chromozomální abnormality, které jsou vlastně dědičnými onemocněními. Jsou způsobeny změnami struktury nebo počtu chromozomů, což vysvětluje jejich jméno.

Hlavní příčinou jsou mutace genitálních buněk matky nebo otce. Z nich je zděděno pouze 3-5%. Kvůli takovým odchylkám dochází k asi 50% potratů a 7% mrtvě narozených dětí. Vzhledem k tomu, že se jedná o závažné vady genu, během těhotenství by měli být rodiče více pozorní vůči všem předepsaným vyšetřením, zejména pokud jsou ohroženi.

Podstata nemoci

Pokud rodiče (oba) mají dědičná onemocnění v rodině, musí nejprve vědět, co to je - fetální chromozomální patologie, které mohou být zjištěny u jejich dítěte, když je ještě v děloze. Povědomí vám umožní vyhnout se nežádoucímu pojetí a pokud se to již stalo, vyloučit nejzávažnější následky, počínaje smrtí plodu dítěte a ukončením vnějšími mutacemi a deformacemi po jeho narození.

V normální, zdravé osobě se chromozomy skládají ve 23 párech a každý zodpovídá za určitý gen. Získá se celkem 46. Pokud se jejich počet nebo struktura liší, mluví o chromozomálních patologiích, o nichž existuje mnoho genetických změn. A každá z nich má nebezpečné důsledky pro život a zdraví dítěte. Hlavní příčiny tohoto druhu anomálie nejsou známy, existují však určité rizikové skupiny.

Se světem na nitě. Jedna z nejběžnějších chromozomálních abnormalit se nazývá syndrom kočkovitého plaku. Důvodem je mutace 5. chromozomu. Nemoc se projevuje formou mentální retardace a charakteristického výkřiku dítěte, který se velmi podobá kočovnímu výkřiku.

Důvody

Aby se zabránilo chromozomálním abnormalitám plodu během těhotenství, lékaři by měli požádat budoucí rodiče o dědičná onemocnění a životní podmínky jejich rodin. Podle nedávných studií to závisí na genetických mutacích.

Existuje určitá skupina rizik, která zahrnuje:

  • rodiče (oba) jsou starší 35 let;
  • přítomnost HA (chromozomální abnormality) u příbuzných krve;
  • škodlivé pracovní podmínky;
  • dlouhodobý pobyt v ekologicky nepříznivém prostředí.

Ve všech těchto případech existuje poměrně vysoké riziko chromozomální patologie plodu, zejména v přítomnosti dědičných onemocnění na genové úrovni. Pokud jsou tyto údaje zjištěny včas, je nepravděpodobné, že by lékaři poradili páru, aby porodil vůbec. Pokud se koncepce již uskutečnila, určí se stupeň poškození dítěte, jeho šance na přežití a další plný život.

Mechanismus výskytu. Chromozomální patologie se objeví u plodu, když se vytvoří zygota a spojí se spermie a vajíčka. Tento proces není kontrolovatelný, protože je stále málo studován.

Známky

Vzhledem k tomu, že proces vzniku a vývoje těchto odchylek není dobře pochopen, jsou markery chromozomální patologie plodu považovány za podmíněné. Patří sem:

  • hrozba potratu, bolesti v dolní části břicha v ranném těhotenství;
  • nízké hladiny PAPP-A (protein A z plazmy) a AFP (bílkovina produkovaná tělem embrya), zvýšená hladina hCG (lidský chorionický gonadotropin - placentární hormon): k získání takových údajů je krvácet z krve 12 týdnů (+ - 1-2 týdny);
  • délka nosních kostí;
  • zvětšený krční záhyb;
  • fetální nečinnost;
  • rozšířená ledvinová pánve;
  • pomalý růst tubulárních kostí;
  • předchozí stárnutí nebo hypoplázie placenty;
  • fetální hypoxie;
  • špatné výsledky dopplerometrie (ultrazvuková metoda k detekci oběhových patologií) a CTG (kardiotokografie);
  • malý a spousta vody;
  • hyperechoické střevo;
  • malá velikost maxilární kosti;
  • rozšířený močový měchýř;
  • cysty v mozku;
  • otoky na zádech a krku;
  • hydronefróza;
  • deformace obličeje;
  • cysty pupečníkové šňůry.

Nejednoznačnost těchto znaků spočívá v tom, že každá z nich, jako celý výše uvedený komplex, může být normou vzhledem k individuálním vlastnostem matky nebo dítěte. Nejpřesnější a nejspolehlivější údaje obvykle poskytují krevní test chromozomální patologie, ultrazvukové a invazivní techniky.

Přes stránky historie. Při výzkumu chromozomů moderních lidí vědci zjistili, že všichni obdrželi svou DNA od jedné ženy, která žila někde v Africe před 200 000 lety.

Diagnostické metody

Nejinformativnější metodou pro diagnostiku fetálních chromozomálních abnormalit je první screening (nazývá se také dvojitý test). Udělejte během 12 týdnů těhotenství. Obsahuje:

  • Ultrazvuk (identifikované značky jsou uvedeny výše);
  • krevní test (převzatý z žíly na prázdný žaludek), ukazující hladinu AFP, hCG, APP-A.

Mělo by být zřejmé, že tato analýza fetálních chromozomálních abnormalit nemůže poskytnout přesné, 100% potvrzení nebo vyvrácení přítomnosti anomálií. Úkolem lékaře v této fázi je vypočítat rizika, která závisí na výsledcích výzkumu, věku a historii mladé matky. Druhý screening (trojitý test) je ještě méně informativní. Nejpřesnější diagnózou jsou invazivní metody:

Cílem všech těchto studií je určit karyotyp (soubor vlastností souboru chromosomů), a tedy i chromozomální patologii. V tomto případě je přesnost diagnózy až 98%, zatímco riziko potratu není větší než 2%. Jak se provádí dekódování dat získaných v průběhu těchto diagnostických metod?

Ultrazvuk a rizika pro plod. Na rozdíl od běžného mýtu o nebezpečích ultrazvuku pro plod, moderní zařízení umožňuje snížit negativní dopad ultrazvukových vln na dítě na nulu. Takže se nemusíte bát této diagnózy.

Dekódování a výpočet rizik

Po provedení prvního dvojitého screeningu jsou analyzovány ultrazvukové markery chromozomální patologie plodu, které byly zjištěny během studie. Na základě nich vypočítává riziko vývoje genetických abnormalit. Prvním znakem je abnormální velikost prostoru límce u nenarozeného dítěte.

Ultrazvukové značky

Absolutně jsou vzaty v úvahu všechny ultrazvukové markery chromozomální patologie plodu během prvního trimestru, aby byly provedeny potřebné výpočty možných rizik. Poté je klinický obraz doplněn krevním testem.

Krevní markery

Všechny ostatní indikátory jsou považovány za odchylky od normy.

V druhém trimestru se stále hodnotí inhibin A, nekonjugovaný estriol a placentární laktogen. Celý přepis výsledků provedeného výzkumu se provádí pomocí speciálního počítačového programu. Rodiče mohou v důsledku toho vidět následující hodnoty:

  • 1 až 100 - znamená, že riziko genetických vad u dítěte je velmi vysoké;
  • 1 z 1000 představuje prahové riziko chromozomální patologie plodu, která je považována za normální, ale mírně podceňovaná hodnota může naznačovat přítomnost některých anomálií;
  • 1 až 100 000 je nízké riziko chromozomální abnormality plodu, takže se nemusíte obávat zdraví dítěte z hlediska genetiky.

Po tom, co lékaři vypočítají riziko chromozomální abnormality u plodu, je nařízen další výzkum (pokud je získaná hodnota nižší než 1 z 400) nebo žena klidně pokračuje v těhotenství až do uspokojivého výsledku.

To je zvědavý! Samčí Y chromozóm je nejmenší ze všech. Ale je to ona, která se přenáší z otce na syna, udržuje kontinuitu generací.

Předpovědi

Rodiče, jejichž dítě mělo prenatálně zjištěné chromozomální abnormality, by měly pochopit a přijmout za samozřejmé, že s nimi nejsou zacházeno. Celý lék, který jim může v tomto případě nabídnout, je umělé přerušení těhotenství. Před takovým zodpovědným rozhodnutím musíte konzultovat lékaře o následujících otázkách:

Chcete-li správně rozhodnout, zda nechat nemocné dítě nebo ne, musíte objektivně zhodnotit všechny možné důsledky a výsledky chromozomální patologie plodu spolu s lékařem. V mnoha ohledech závisí na tom, jaký genetický abnormalita navrhnou lékaři. Koneckonců, hodně z nich.

Zvláštní skutečnost. Pacienti s Downovým syndromem se nazývají sluneční lidé. Oni jsou zřídka agresivní, nejčastěji velmi přátelští, společenští, usmívající se a dokonce i talentovaní.

Nemoci

Důsledky chromozomálních abnormalit identifikovaných v plodu mohou být velmi odlišné: od vnějších malformací k centrálnímu nervovému systému. V mnoha ohledech závisí na tom, jaký druh anomálie se vyskytoval u chromozomů: jejich počet se změnil nebo mutace ovlivnily jejich strukturu. Mezi nejčastější nemoci patří následující:

Chromozomální abnormalita

  • Downův syndrom je patologie 21. Dvojice chromozomů, ve kterých jsou místo chromosomů tři; podle toho mají tito lidé 47 místo běžných 46; typické příznaky: demence, zpožděný fyzický vývoj, plochá tvář, krátké končetiny, otevřené ústa, sklíčko, vyčnívající oči;
  • Pataův syndrom - poruchy v 13. chromozómu, velmi těžká patologie, v důsledku čehož jsou novorozenci diagnostikováni s mnoha malformací, včetně idiotů, vícenásobných očí, hluchoty, mutací pohlavních orgánů; takové děti zřídka žijí, aby viděly rok;
  • Edwardsův syndrom - problémy s 18. chromozómem, často spojené s starším věkem matky; děti se rodí s malou dolní čelistí a ústy, úzké a krátké oční štěrbiny, deformované uši; 60% nemocných dětí zemřelo před 3 měsíci a 10% žilo do jednoho roku, hlavními příčinami úmrtí jsou selhání dýchání a srdeční vady.

Porušení počtu pohlavních chromozomů

  • Syndrome Shereshevského-Turnerova syndromu je abnormální tvorba pohlavních žláz (nejčastěji u dívek), kvůli nepřítomnosti nebo vadám pohlavního chromozomu X; příznaky zahrnují sexuální infantilismus, kožní záhyby na krku, deformace kloubů loktů; děti s takovou chromozomální patologií přežívají, přestože porod je velmi obtížné a v budoucnosti se správnou udržovací léčbou mohou ženy dokonce nosit vlastní dítě (prostřednictvím IVF);
  • polysomie na chromozómu X nebo Y je rozmanitost chromozomálních abnormalit charakterizovaná snížením inteligence, zvýšenou pravděpodobností vývoje schizofrenie a psychózy;
  • Klinefelterův syndrom - Chromozomové poruchy u chlapců, které ve většině případů přežívají po porodu, ale mají specifický vzhled: nedostatek vegetace na těle, neplodnost, sexuální infantilismus, mentální retardace (ne vždy).

Polyploidie

  • taková chromozomální patologie v plodu je vždy před narozením fatální.

Proč existují genetické mutace na úrovni chromozomů, vědci se stále snaží zjistit. To je ovšem jen otázkou budoucnosti a v tomto okamžiku představují chromozomální patologie u plodu až 5% všech případů.

Co by měli dělat rodiče, když slyší podobnou diagnózu? Nezapomeňte na paniku, nepřijměte, nepočítejte lékaře a společně s nimi proveďte správné rozhodnutí - nechat nemocné dítě nebo souhlasit s umělým přerušením těhotenství.

Downov syndrom je nejčastější chromozomální patologie. Vyskytuje se, když se objeví jiný chromozom v důsledku náhodné mutace v 21. párce. Toto onemocnění se proto také nazývá trisomií na 21. chromozomu.

Co to znamená? Každá buňka lidského těla má jádro. Obsahuje genetický materiál, který určuje typ a funkci jednotlivých buněk a celého organismu. U lidí je 25 tisíc genů shromážděno do 23 párů chromozomů, které vypadají jako tyčinky. Každá dvojice se skládá ze dvou chromozomů. U Downova syndromu se 21. Dvojice skládá ze 3 chromozomů.

Zvláštní chromozom způsobuje u lidí typické symptomy: plochý nos nosu, mongoloidní řez očí, zploštělou tvář a zadní část hlavy, stejně jako zpoždění ve vývoji a sníženou odolnost proti infekcím. Kombinace těchto příznaků se nazývá syndrom. On byl jmenován na počest lékaře Johna Downa, který nejprve začal studovat.

Zastaraným názvem této patologie je "mongolismus". Toto onemocnění bylo nazváno tak, že se jednalo o mongoloidní řez očí a o zvláštní pokožku pokožky, která pokrývá slzný tuberkulu. Ale v roce 1965, po odvolání mongolských poslanců do Světové zdravotnické organizace, tento termín není oficiálně používán.

Toto onemocnění je docela staré. Archeologové našli pohřeb, který je starý patnáct set let. Vlastnosti struktury těla naznačují, že osoba trpěla Downovým syndromem. A skutečnost, že byl pohřben na městském hřbitově podle stejných zvyků jako ostatní lidé, naznačuje, že pacienti nemají diskriminaci.

Děti narozené 47 chromozomů se také nazývají "děti slunce". Jsou velmi milí, láskaví a trpěliví. Mnoho rodičů vychovávající takové děti tvrdí, že děti netrpí jejich stavem. Vyrostou šťastní a šťastní, nikdy neleží, nenávidí, vědí, jak jim odpouštějí. Rodiče těchto dětí věří, že další chromozom není choroba, ale rys. Jsou protichůdné k tomu, že děti jsou nazývány pády nebo duševně nemocné. V Evropě lidé s Downovým syndromem studují v běžných školách, získají povolání, žijí samostatně nebo začínají rodinu. Jejich vývoj závisí na individuálních schopnostech, na tom, zda se s dítětem zabývali a jaké metody byly použity.

Výskyt Downova syndromu. Jedno takové dítě se objeví u každého 600-800 novorozenců nebo 1: 700. Ale u matek nad 40 let tento ukazatel dosahuje 1:19. Existují období, kdy se v některých oblastech zvyšuje počet dětí s Downovým syndromem. Například ve Velké Británii za poslední desetiletí tento počet vzrostl o 15%. Vědci zatím nenašli vysvětlení tohoto jevu.

V Rusku se každoročně rodí 2500 dětí s Downovým syndromem. 85% rodin odmítá takové děti. Přestože ve skandinávských zemích rodiče nevzdávají dětem tuto patologii. Podle statistik 2/3 žen má potrat, protože se dozvědělo, že plod má chromozomální abnormality. Tento trend je charakteristický pro země východní a západní Evropy.

Dítě s trisomií 21. chromozomem se může narodit v každé rodině. Tato nemoc je stejně běžná na všech kontinentech a ve všech společenských vrstvách. Děti s Downovým syndromem se narodily v rodinách prezidentů John Kennedy a Charles de Gaulle.

Co potřebujete znát rodičům dětí s Downovým syndromem.

  1. Navzdory zpoždění ve vývoji dětí, které se mohou učit. S pomocí speciálních programů dokáží zvýšit IQ na 75. Po škole mohou získat povolání. Jsou k dispozici i vyšší vzdělání.
  2. Vývoj takových dětí je rychlejší, pokud jsou obklopeni zdravými vrstevníky a vychováváni v rodině, a nikoli v specializované internátní škole.
  3. "Děti Slunce" jsou nápadně odlišné od svých vrstevníků laskavostí, otevřeností, vstřícností. Mohou skutečně milovat a vytvářet rodiny. Je pravda, že riziko nemoci je 50%.
  4. Moderní medicína může prodloužit životnost až na 50 let.
  5. Rodičům není za to, že se jedná o onemocnění dítěte. I když existují rizikové faktory spojené s věkem, přesto se 80% dětí s Downovým syndromem narodilo zcela zdravé ženy ve věku 18-35 let.
  6. Pokud má vaše rodina dítě s Downovým syndromem, pak riziko, že další dítě bude mít stejnou patologii, je pouze 1%.

Příčiny Downovho syndromu

Downov syndrom je genetická porucha, která se vyskytuje u plodu v době koncepce, kdy dochází k sloučení vajíčkové buňky a spermií. V 90% případů je to kvůli skutečnosti, že ženská reprodukční buňka nese soubor 24 chromozomů místo souboru 23. V 10% případů se dodatečný chromozóm přenáší na dítě od otce.

Proto nemoci matky během těhotenství, stres, špatné zvyky rodičů, nezdravá strava, těžké porodení nemohou ovlivnit výskyt Downovho syndromu u dítěte.

Mechanismus výskytu chromozomální patologie. Skutečnost, že jeden ze zárodečných buněk obsahuje další chromozom, je na vině za speciální bílkovinu. Jeho funkcí je roztahování chromozomů na póly buňky během rozdělení, takže v důsledku toho každá dceřinná buňka obdrží od páru jeden chromozom. Pokud je na jedné straně mikrotubule bílkoviny tenké a slabé, pak jsou oba chromozomy z páru vytaženy k opačnému pólu. Po rozpadu chromozomů na pólech v mateřské buňce se kolem nich vytvoří skořápka a změní se na plnohodnotné pohlavní buňky. U defektů proteinu nese jedna buňka sadu 24 chromozomů. Pokud se taková pohlavní buňka (muž nebo žena) podílí na oplodnění, pak potomstvo vyvíjí Downův syndrom.

Mechanismus porušení vývoje nervového systému při Downov syndromu. "Extra" chromozom 21 způsobuje vývoj nervového systému. Tyto abnormality jsou základem duševní a mentální retardace.

  • Poruchy cirkulace mozkomíšního moku. V choroidálním plexu komor mozku vytváří nadměrné množství a absorpce je narušena. To vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku.
  • Ohniskové poškození mozku a periferních nervů. Tyto změny způsobují narušení koordinace a pohybu, brání rozvoji velkých a jemných motorických dovedností.
  • Cerebellum je malý a nedostatečně plní jeho funkce. V důsledku toho se objevují charakteristické příznaky: oslabený svalový tón, pro člověka je obtížné ovládat své tělo v prostoru a řídit pohyby končetin.
  • Poruchy cerebrálního oběhu. Kvůli slabosti vazů a nestabilitě krční páteře jsou krevní cévy přitisknuté k zajištění fungování mozku.
  • Snížil objem mozku a zvýšil objem komor.
  • Snížená aktivita mozkové kůry - existuje méně nervových impulzů, které se projevují v letargii, zpomalení a zpomalují rychlost myšlenkových procesů.

Faktory a patologie, které mohou vést k Downovmu syndromu

  • Sňatky mezi blízkými příbuznými. Blízcí příbuzní jsou nositeli stejných genetických patologií. Proto jestliže dva lidé měli defekty v 21. chromozómu nebo bílkovině zodpovědné za distribuci chromozomů, pak jejich dítě má vysokou pravděpodobnost Downova syndromu. Navíc čím bližší je stupeň příbuznosti, tím vyšší je riziko vzniku genetické patologie.
  • Předčasné těhotenství je mladší 18 let.
    U mladých dívek se tělo ještě neformuje. Gonády nemusí pracovat stabilně. Procesy zrání vajíček často selhávají, což může vést k genetickým abnormalitám u dítěte.
  • Věk matky nad 35 let.
    Během života ovlivňují vajíčko různé škodlivé faktory. Negativně ovlivňují genetický materiál a mohou narušit proces dělení chromozomů. Proto po uplynutí 35 let musí matka, která je přítomná, podstoupit zdravotní a genetické poradenství, aby zjistila genetickou patologii dítěte před narozením. Čím starší je žena, tím vyšší je riziko pro její potomstvo. Takže po 45 letech 3% těhotenství končí porodem dítěte s Downovým syndromem.
  • Otec dítěte je starší 45 let.
    S věkem muži rozkládají proces tvorby spermií a zvyšují pravděpodobnost porušení genetického materiálu. Pokud se člověk v tomto věku rozhodne stát otcem, doporučuje se provést analýzu, která určí kvalitu spermií a provede léčbu vitamíny: 30 dní užívání vitamínu E a minerálů.
  • Věk babičky matky, v době, kdy porodila dítě.
    Starší babička byla tehdy, když byla těhotná, tím vyšší je riziko jejích vnuček. Faktem je, že se všechny mateřské vajíčka vytvořily v období nitroděložního vývoje. Dokonce ještě před narozením ženy už má k dispozici zásobu vajec na celý život. Pokud tedy věk babičky bylo starší než 35 let, je zde vysoké riziko, že matka nemocného dítěte bude mít vejce s nesprávnou sadou chromozomů.
  • Rodiče jsou nositeli translokace 21. chromozomu.
    Tento termín znamená, že u jednoho z rodičů je oblast 21. chromozomu připojena k jinému chromozomu, nejčastěji do 14. místa. Tato vlastnost se nezobrazuje externě a osoba o ní neví. Ale tito rodiče významně zvyšují riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem. Tento jev se nazývá "syndrom rodiny Downů". Jeho podíl ve všech případech onemocnění nepřesahuje 2%. Ale všechny mladé páry, které měly dítě se syndromem, byly vyšetřeny na přítomnost translokací. To pomáhá určit riziko vzniku genetických abnormalit v následujících těhotenstvích.

Je zvažován Downův syndrom

náhodnou genetickou mutací. Proto rizikové faktory, jako jsou infekční nemoci, žijící v oblasti se zvýšenou úrovní záření, nebo spotřeba geneticky modifikovaných potravin nezvyšují riziko výskytu. Nemůže způsobit závažný těhotenský syndrom a těžké porod. Proto by se rodiče neměli obviňovat z toho, že mají Downův syndrom. Jediná věc, kterou můžete v této situaci udělat, je přijmout a milovat dítě.

Známky a příznaky Downova syndromu během těhotenství Screening genetické abnormality během těhotenství Prenatální screening je komplex studií zaměřených na identifikaci hrubého porušení a genetických abnormalit plodu. Provádí ho těhotné ženy, které jsou registrovány v předentální klinice. Studie umožňují identifikovat nejběžnější genetické patologie: Downův syndrom, Edwardsův syndrom, defekty neurální trubice.

Chcete-li začít, zvažte neinvazivní vyšetřovací metody. Nevyžadují narušení integrity amniotického vaku, v němž je dítě během těhotenství.

Podmínky: první trimestr, optimálně od 11. do 13. týdne těhotenství. Opakovaný ultrazvuk provedený v 24. a 34. týdnu těhotenství. Ale tyto studie jsou považovány za méně informující pro diagnózu Downova syndromu.

Indikace: všechny těhotné ženy.

Kontraindikace: pyoderma (purulentní kožní léze).

Interpretace výsledků. Možný Downův syndrom je indikován:

  • Nedostatečně vyvinuté kosti nosu. Jsou kratší než u zdravých dětí nebo zcela chybí.
  • Šířka prostoru límce plodu přesahuje 3 mm (obvykle až 2 mm). U Downova syndromu se zvyšuje prostor mezi cervikální kostou a povrchem kůže na krku plodu, ve kterém se hromadí tekutina.
  • Ramenní a kyčelní kosti zkráceny;
  • Cysty v choroidním plexu mozku; narušený pohyb krve v žilách.
  • Iliakální kosti se zkracují a úhel mezi nimi se zvyšuje.
  • Velikost kokcyxu-parietální (vzdálenost od vrcholu plodu k coccyxu) s prvním ultrazvukem je menší než 45,85 mm.
  • Srdeční vady - anomálie srdečního svalu.

Existují abnormality, které nejsou příznaky Downovy nemoci, ale potvrzují její přítomnost:

  • rozšířený močový měchýř;
  • palpitace plodu (tachykardie);
  • nepřítomnost jedné pupečníkové tepny.

Ultrazvuk je považován za spolehlivou metodu, ale v diagnóze závisí hodně na profesionalitě lékaře. Proto, pokud se na ultrazvuku objeví takové příznaky, vysvětluje to jen pravděpodobnost onemocnění. Pokud se objeví některý z příznaků, pravděpodobnost vzniku patologie je asi 2-3%, pokud jsou všechny uvedené příznaky nalezeny, potom riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem je 92%.

Biochemický krevní test

V prvním a druhém trimestru matka odebere krev pro biochemický výzkum. Definuje:

  1. Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hormon, který se vylučuje placentou v těle těhotné ženy.
  2. Protein A asociovaný s těhotenstvím (PAPP-A). Tento protein je produkován placentou v počátečních stádiích těhotenství, aby potlačil záchvat mateřské imunity proti plodu.
  3. Volný estriol je ženský steroidní hormon produkovaný v placentě z prekurzorového hormonu, který vylučuje plodové nadledviny.
  4. Alfa-fetoprotein (AFP) je protein produkovaný v játrech a trávicím systému plodu, který chrání před imunitou matky.

Podmínky:

  • První trimestr od 10. do 13. týdne těhotenství. Zkontrolujte sérum pro hCG a PAPP-A. Jedná se o tzv. Dvojitý test. To je považováno za přesnější než krevní test druhého trimestru. Jeho spolehlivost je 85%.
  • Druhý trimestr od 16. do 18. týdne těhotenství. Stanoví se hladiny hCG, AFP a volného estriolu. Tato studie se nazývá trojitý test. Přesnost 65%.

Indikace. Toto vyšetření není povinné, ale v těchto případech se doporučuje předat:

  • věk matky nad 30 let;
  • rodina má děti s Downovým syndromem;
  • mít blízké příbuzné s genetickými nemocemi;
  • závažné onemocnění převedené během těhotenství;
  • předchozí těhotenství (2 nebo více) skončily potraty.

Kontraindikace: neexistuje.

Interpretace výsledků.

Výsledky dvojitého testu v prvním trimestru:

  • HCG významný nadbytek normy (více než 288 000 IU / ml) hovoří o genetické patologii, více těhotenství, nesprávně stanoveném věku gestace.
  • PAPPA - Snížení o méně než 0,6 MoM indikuje Downův syndrom, hrozbu potratu nebo rozvíjející se těhotenství.

Výsledky trojitého testu pro druhý trimestr:

  • HCG s více než 2 MS naznačuje riziko Downova syndromu a Klinefelterova syndromu;
  • AFP méně než 0,5 MoM může naznačovat, že dítě má Downův syndrom nebo Edwardsův syndrom.
  • Volný estriol méně než 0,5 MoM naznačuje, že nadledviny plodu nefungují dostatečně, což se děje s Downovým syndromem.

Pro správné posouzení situace musí lékař mít výsledky obou screeningů. V tomto případě můžete posoudit růstovou dynamiku hladin hormonů. Výsledky testů potvrzují pravděpodobnost, že dítě bude mít genetickou patologii. Ale na jejich základě není možné provést diagnózu "Downova syndromu", protože různé léky užívané ženou během těhotenství mohou ovlivnit výsledky.

Na základě výsledků ultrazvukových a biochemických krevních testů tvoří "rizikovou skupinu". Zahrnuje ženy, které mohou mít dítě s Downovým syndromem. Tito pacienti jsou posláni k přesnějším invazivním studiím, které jsou spojeny s punkcí amniotického močového měchýře. Patří k nim amniocentéza, cordocentesa, biopsie chorionického vilu. U žen, jejichž těhotenství dosáhlo věku 35 let, je studie hrazena Ministerstvem zdravotnictví za předpokladu, že to bylo vydáno genetickým pracovníkem.

Jedná se o postup odběru plodové vody (plodové vody) pro výzkum. Pod ultrazvukovým ovládáním provádí speciální jehlu punkci přes břicho nebo vaginální klenbu a sbírá 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považován za nejbezpečnější ze všech invazivních studií.

Podmínky:

  • od 8. do 14. týdne;
  • po 15. týdnu těhotenství.

Indikace:

  • výsledky ultrazvuku naznačují pravděpodobnost Downova syndromu;
  • biochemické výsledky screeningu naznačují chromozomální patologii;
  • přítomnost chromozomálního onemocnění u jednoho z rodičů;
  • manželství mezi krevními příbuznými;
  • věk matky je přes 35 let a otec má více než 40 let.

Kontraindikace:

  • hrozba ukončení těhotenství;
  • akutní nebo chronické onemocnění matek;
  • placenta je umístěna na přední břišní stěně;
  • žena má malformace dělohy.

Interpretace výsledků amniocentézy V amniotických tekutinách jsou detekovány buňky plodu. Obsahují všechny chromozomy. Pokud se v důsledku genetické analýzy zjistí tři 21 chromozomů, pravděpodobnost, že dítě má Downův syndrom je 99%. Výsledky testů budou připraveny za 3-4 dny. Ale pokud buňky potřebují více času na růst, pak budou muset počkat 2-3 týdny.

Možné komplikace amniocentézy

  • Riziko potratu je 1%.
  • Riziko infekce 1% mikroorganismů plodové vody.
  • Po 36 týdnech je možný nástup práce. V pozdějších stadiích může jakákoli stimulace nebo stres dělohy způsobit předčasné porodu.

Cordocentesis Cordocentesis je postup pro studium pupečníkové krve. Tenká jehla způsobuje propíchnutí břišní stěny nebo děložního hrdla. Pod kontrolou ultrazvuku se do nádobky pupečníku vloží jehla a pro vyšetření se odebere 5 ml krve.

Podmínky: postup se provádí od 18. týdne těhotenství. Předtím jsou nádobky pupečníku příliš tenké, aby mohli odebírat krevní vzorky. Optimální období je 22-24 týdnů.

Indikace:

  • genetické nemoci u rodičů nebo jejich příbuzných v krvi;
  • v rodině je dítě s chromozomální patologií;
  • Podle výsledků ultrazvukového a biochemického screeningu bylo zjištěno genetické patologie;
  • věk matky nad 35 let.

Kontraindikace:

  • infekční onemocnění matky;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • těsnění v děloze dělohy v děloze;
  • porucha koagulace u matky;
  • krvácení z pochvy.

Interpretace výsledků cordocentesy Krevní šňůra obsahuje buňky, které nesou chromozomální sadu plodu. Přítomnost tří chromozomů 21 mluví o Downovu syndromu. Spolehlivost studie 98-99%.

Možné komplikace kordocentézy, riziko komplikací je méně než 5%.

  • zpomalení srdeční frekvence plodu
  • krvácení z místa punkce;
  • hematomy z pupečníku;
  • předčasné dodání třetího trimestru;
  • zánětlivé procesy, které mohou vést k potratu.

Chorionická vilová biopsie

Postup pro odebrání vzorku tkáně z malých prstů podobných výrůstků na placentu pro další vyšetření. V břišní stěně se provádí punkce a pro vyšetření se odebere vzorek s bioptické jehlou. Pokud se lékař rozhodne provést biopsii děložním hrdlem, použijte tenkou flexibilní sondu. Výsledky studie budou připraveny za 7-10 dní. Pro hloubkovou analýzu jsou potřeba 2-4 týdny.

Termíny: 9,5-12 týdnů od začátku těhotenství.

Indikace:

  • věk těhotné ženy je vyšší než 35 let;
  • Genetické nebo chromozomální patologie byly identifikovány u jednoho nebo obou rodičů;
  • během předchozích těhotenství byly u plodu diagnostikovány chromozomální onemocnění;
  • Podle výsledků screeningu existuje vysoké riziko vývoje Downova syndromu.

Kontraindikace:

  • akutních infekčních onemocnění nebo chronických onemocnění v akutní fázi;
  • krvácení z pochvy;
  • cervikální slabost;
  • hrozba ukončení těhotenství;
  • adheze v pánvi.

Interpretace výsledků chorionské biopsie Buňky odebrané z chorionu obsahují stejné chromozomy jako plod. Laboratorní asistentka studuje chromozomy: jejich počet a strukturu. Když jsou detekovány tři chromozomy 21. páru, pravděpodobnost Downova syndromu u plodu se blíží 99%.

Možné malformace chorionové biopsie

  • spontánní potrat během punkce přes břišní stěnu, riziko je 2%, přes cervix až 14%;
  • bolest v místě odběru vzorku;
  • zánět membrán plodu - chorioamnionitida;
  • krvácení;
  • hematom v místě vzorku.

I když jsou invazivní metody poměrně přesné, nemohou dát 100% spolehlivou odpověď, zda je dítě nemocné. Proto musí rodiče společně s genetikem rozhodnout: zda podstoupit další výzkum, ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů nebo zachránit život dítěte. Známky a příznaky Downova syndromu u novorozence 90% novorozenců s Downovým syndromem má charakteristické vnější znaky. Tyto děti se podobají navzájem, ale nemají absolutně žádnou podobnost s rodiči. Vlastnosti vzhledu zabudované do extra chromozomu.

  • Výška a hmotnost dítěte je mírně podprůměrná. Děti s Downovým syndromem se narodily méně než 45-50 cm a vážily až 3 kg.
  • Krátká hlava - brachycefalie 81%. Rozdělení lebky, kde se nachází mozku, má malý podélný, ale velký příčný průměr.
  • Přítomnost třetí fontanely na křižovatce kostí lebky. V případě patologie, velké fontanely, pozdní uzavření, což je spojeno se zpožděným růstem kostí.
  • Plnicí hlava 78%.
  • Kulatá plochá tvář u 90% novorozenců
  • Mongoloidní oční štěrbina 80%. Vnější okraje očí jsou umístěny nad vnitřními šikmými očima. Třetí víčko nebo epikantní záhyb ve vnitřním rohu oka. Často je strabismus způsobený slabostí očních svalů.
  • Pigmentové skvrny na okraji "bodů Bushfieldu". Spoty jsou výraznější u lidí s modrými nebo šedými očima. Vypadají jako bílé skvrny, které se nacházejí uprostřed nebo podél vnější hrany duhovky. Skvrny dosahují velikosti 1,5 mm a jsou od sebe odděleny. Může se podobat korálkům. U hnědočerných lidí mají skvrny zlatou barvu a nevystupují na pozadí duhovky.
  • Krátký široký krk. Má hluboký kožní záhyb.
  • Velký jazyk. Okraj jazyka je neustále uvíznutý, nezapadá do úst ani 65%.
  • Krátký nos 40%. Nos je široce stlačený. Zadní část nosu je také široká
  • Malé čelisti, klenutá "gotická" obloha. Je vyšší a užší. 58%
  • Otevřete ústa. Tento příznak je spojen se sníženým tonusem svalů, které pokrývají čelist a zvláštní strukturu patra 65%
  • Ušní zkratky jsou malé, deformované, někdy asymetrické, měkké a lysé. Curl zploštěl, působí protivozavitok. Horní okraj pouzdra visí dolů. Lalůčky jsou krátké, přiléhající k krku. Ušní průchody jsou úzké. V nich se hromadí síra a epiteliální váhy.
  • Končetiny zkrácené (ve srovnání s dlouhým tělem) u 70% novorozenců. Kvůli svalové slabosti visí jako hadry.
  • Dlaně jsou široké a krátké kvůli zkrácení středních falangů prstů.
  • Malý prst je zkroucený. Oblouk se pohybuje ve směru prstence 60%.
  • Sandalike štěrbina. Velký prst je umístěn ve vzdálenosti od ostatních prstů. Pod nohou se tvoří záhyb.
  • V dlani je jeden příčný záhyb vzniklý v důsledku sloučení srdce a mysli 45%

U 10% novorozenců s patologií mohou být tyto příznaky mírné. Současně mohou být u zdravých dětí takové znaky vzhledu. Proto není možné provést diagnózu "Downovho syndromu" na základě jednoho nebo několika uvedených příznaků. Potvrďte, že přítomnost chromozomální patologie je možná až po genetické analýze.

Známky a příznaky Downova syndromu u dítěte a dospělého

U dětí a dospělých s Downovým syndromem se u novorozenců objevují charakteristické vnější znaky. Ale s věkem se objevují nebo objevují další příznaky.

  • Nízký růst o 90%. Lidé s Downovým syndromem jsou 20 cm pod průměrem, jejich výška zřídka přesahuje 150-160 cm, což je spojeno s vrozenými vlastnostmi tubulárních kostí a nedostatečnou produkcí růstového hormonu. Zároveň mají děti a dospělí tendenci mít nadváhu.
  • Abnormálně zkrátil lebku. Hlava vypadá krátce a široce.
  • Obličej je kulatý, zdá se plochý kvůli slabému vývoji kostí obličeje. Na tvářích je červená. Výraz tváře je mírný.
  • Mongoloidní oči. Oči šikmé. Vnitřní roh oka má kožní záhyb, který se pohybuje od horního víčka k dolnímu víčku.
  • Krátký široký krk. U dětí, po obou stranách páteře, jsou viditelné dva záhyby volné kůže. S věkem se stávají méně nápadní.
  • Čelo je nízké, ploché a vrásčité. Nízká vlasová linie bez plešatých plevelů.
  • Krátký nos s nedostatečně rozvinutými kosti. Základna nosu a nosních dír jsou široká. Často je nosní přepážka umístěna asymetricky.
  • Horní čelist je úzká a málo rozvinutá. Dolní čelist vyčnívající. Ústa jsou napůl otevřené. Pysky jsou silné, špatně definované. Spodní ret visí dolů, na něm často dochází k vertikálním trhlinám spojeným se suchými slizničními membránami.
  • Anomálie vývoje zubů 65%. Zuby křivé, úzké, špičaté nebo tupé. Mezi zuby jsou velké mezery. Jejich erupce u dětí je výrazně zpožděna. Pořadí vzhledu zubů je přerušeno. Vady skloviny vedou k rozsáhlému zubnímu kazu. Kvůli malé velikosti čelisti mohou moláři vzájemně zasahovat a narůstat.
  • Velký pruhovaný jazyk s charakteristickými podélnými trhliny - "geografický jazyk" 50%. Je velký, a proto je umístěn v ústech pouze v "složené" formě, zabraňuje mluvit a žvýkat. V některých případech jsou boční části jazyka chirurgicky odříznuty.
  • Krátké končetiny, kartáče s krátkými prsty a opice. Malý prst je zkroucený uvnitř. Ve větším či menším rozsahu mají tyto příznaky 100% dětí a dospělých s Downovým syndromem.
  • Deformita hrudníku 27%. V dolní části hrudní kosti se vytvoří dutina - trubní nálevka. Kýlovitý hrudník je deformace, při níž vyčnívá hrudní kosti. Srdeční vady jsou někdy doprovázeny zvýšením srdečního svalu. V tomto případě se na jedné straně hrudníku objeví vyklenutí - srdeční hrb.
  • Oslabený svalový tonus - svalová hypotonie 80%. Svalová slabost vede k zpoždění fyzického vývoje v prvních měsících. Děti se později obracejí, sednou si a začínají chodit.
  • Břišní prohnutí je důsledkem slabosti břišních svalů. Pahýl se nachází nízko často umbilické kýly a kýla bílé linie břicha, způsobené slabostí spojivového tkáně a svalů.
  • Vysoká mobilita kloubů. Slabé kloubové zařízení umožňuje oddělení kloubů o více než 180 stupňů. Symptom je spojeno se slabostí kolagenových vláken, které jsou zodpovědné za sílu vazů. To vysvětluje časté dislokace a subluxace pozorované u 80% lidí se syndromem.
  • Tendence k ploché noze, spojená se slabostí vazy, které podporují oblouk chodidla. Velikost nohou je velmi malá. U dospělých odpovídá noze desetiletého dítěte.
  • Zpoždění vývoje vnějších pohlavních orgánů u dětí. V dospívání dosahují normální velikosti. Muži následně často trpí neplodností. U žen je riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem 50%.
  • Kůže je suchá, tenká. To je náchylné k odlupování a ekzému. Na končetinách, kvůli nedostatečnému krevnímu oběhu, vypadá kůže mramor - bledá s pruhy.
  • Poruchy řeči jsou důsledky určité faryngální struktury a mentální retardace. Řeč je pomalá, nezřetelná. Hlas je chraplavý, což se vysvětluje častým nachlazením a vadou v pojivové tkáni, kterou tvoří vokální šňůry. Tyto odchylky jsou pozorovány ve 100%.
  • Snížená odolnost vůči infekčním chorobám. V dětství často trpí bronchitidou a pneumonií, což je spojeno s nedostatečnou imunitou.

Jak se rozvíjí dítě s Downovým syndromem?

Před několika desetiletími se věřilo, že děti s Downovým syndromem jsou zátěží pro rodiče a břemeno pro společnost. Byly izolovány ve zvláštních internátních školách, kde se vývoj dětí prakticky zastavil. Dnes se situace začíná měnit. Pokud se rodiče z prvních měsíců zabývají vývojem dítěte pomocí speciálních vzdělávacích programů, pak to umožňuje malému člověku stát se plnohodnotným člověkem: žít samostatně, získat povolání, založit rodinu.

Státní a veřejné organizace poskytují těmto rodinám komplexní pomoc:

  • Okresní pediatr. Tato osoba je zodpovědná za zdravotní stav vašeho dítěte po propuštění z nemocnice. Lékař vám řekne, jak pečovat o vaše dítě a pokyny pro vyšetření. Nezapomeňte konzultovat lékaře a předat potřebné testy. To pomůže včas identifikovat komorbidity a včas zahájit léčbu. Koneckonců, různé nemoci mohou zhoršit zpoždění duševního a fyzického vývoje.
  • Neurológ. Tento odborník sleduje vývoj nervového systému a říká vám, jak dítě pomáhat. Předepíše léky, masáže, fyzikální terapii a fyzioterapeutické metody, které stimulují správný vývoj.
  • Oční lékař pomůže identifikovat problémy s zrakem, které se vyskytují u 60% dětí s Downovým syndromem. V raném věku je nemožné sami určit, takže si nenechte ujít návštěvu tohoto specialisty.
  • ENT kontroluje ucho dítěte. Tyto poruchy mohou zhoršit problémy řeči a výslovnosti. První známkou sluchového problému je to, že se dítě neotáčí z krutého hlasitého zvuku. Lékař provede audiometrické vyšetření a zjistí, zda sluch není snížen. Možná bude třeba odstranit adenoidy. Tato operace usnadňuje nasální dýchání a udržuje ústa zavřená.
  • Endokrinolog odhaluje porušení endokrinních žláz, zejména štítné žlázy. Zeptejte se ho, jestli se dítě začalo zotavovat, letargie, zvýšená ospalost, chladné nohy a dlaně, teplota pod 36,5, zácpa se stala častější.
  • Speech therapist Třídy s řečovým terapeutem minimalizují problémy s výslovností a řečí.
  • Psycholog. Pomáhá rodičům přijmout situaci a milovat své dítě. V budoucnu budou týdenní hodiny s psychologem pomáhat dítěti rozvíjet a zlepšovat své dovednosti. Špecialista vám řekne, jaké metody a programy jsou pro vaše dítě účinnější a vhodné.
  • Rehabilitační centrum pro osoby s Downovým syndromem, sdružení Downův syndrom. Veřejné organizace poskytují rodinám komplexní pomoc: pedagogické, psychologické, lékařské a pomáhají řešit sociální a právní otázky. Pro děti do jednoho roku poskytují domácí návštěvy odborníci. Pak vy a vaše dítě budete moci navštěvovat skupinové kurzy a individuální poradenství. V budoucnu se sdružením pomáhají dospělým s Downovým syndromem přizpůsobit společnosti.

Ale přesto, při narození dítěte s genetickou patologií, hlavní břemeno padne na ramena rodičů. Chcete-li dítě s Downovým syndromem stát se členem společnosti, musíte udělat velké úsilí. Neustále v procesu hry musíte rozvíjet fyzické a duševní schopnosti dítěte. Z odborné literatury se můžete naučit potřebné znalosti.

  1. Program rané pedagogické pomoci "Malé kroky", který doporučuje ruské ministerstvo školství. Australští autori Pitersy M a Trilor R ji speciálně navrhli pro děti s vývojovým postižením. Program popisuje kroky a podrobnosti cvičení, která se týkají všech aspektů vývoje.
  2. Systém Montessori Vynikající výsledky pro vývoj dětí s vývojovým zpožděním zajišťuje systém rozvoje dětí v raném věku, který vyvinula Maria Montessori. Díky individuálnímu přístupu dovoluje dětem v některých případech dokonce překonat své rovesníky s normálním vývojem.

Rodiče musí být trpěliví. Vaše dítě musí trénovat více než ostatní děti. Má vlastní tempo. Buďte klidní, vytrvalí a přátelští. A dalším předpokladem úspěšného rozvoje je znát silné stránky vašeho dítěte a zaměřit se na ně ve vývoji. To pomůže dítě věřit v jejich úspěch a cítit se šťastný.

Silné stránky dětí s Downovým syndromem

  • Dobré vizuální vnímání a pozornost k detailům. Od prvních dnů zobrazte své dětské karty s objekty a čísly a zavolejte je. Zjistěte tedy 2-3 nové koncepce za den. V budoucnu budou studie také založeny na vizuálních pomůckách, znakech a gestech.
  • Docela rychle se naučí číst. Může se naučit text a používat ho.
  • Schopnost učit se z příkladu dospělých a vrstevníků na základě pozorování;
  • Umělecké nadání. Děti milují tanec, zpívají, psát poezii, vystupují na jevišti. Proto, pro rozvoj široce používané arteterapie: kreslení, malování na dřevo, modelování.
  • Sportovní úspěchy. Sportovci se syndromem vykazují vynikající výsledky na speciálních olympijských hrách. Jsou úspěšní v takových sportech: plavání, gymnastika, běh.
  • Empatie je pochopení pocitů jiných lidí, ochota poskytovat emoční podporu. Děti dokonale zachycují náladu a emoce těch, kteří jsou kolem nich, jemně se cítí falešní.
  • Dobře ovládněte počítač. Počítačové dovednosti mohou být základem pro budoucí povolání.

Charakteristiky fyzického vývoje dítěte s Downovým syndromem

První rok je nejdůležitějším obdobím života dítěte s Downovým syndromem. Pokud rodiče budou dítě pouze krmit a oblékat a odložit vývoj a komunikaci později, okamžik ztratí. V tomto případě bude mnohem obtížnější rozvíjet řeč, emoce a fyzické schopnosti.

V prvním roce života je zpoždění mnohem méně než v následujících fázích života. Vývoj je zpožděn pouze o 2-5 měsíců. Navíc všechny funkce závisí na sobě. Například: naučil jste dítě sedět. Přitahuje s ním i další dovednosti - dítě sedící manipuluje s hrami, které rozvíjí motilitu (fyzickou aktivitu) a myšlení.

Masáž a gymnastika jsou nejlepší způsob, jak posílit svaly a zvýšit jejich tón. Masáž dětem starší než 2 týdny, vážící více než 2 kg. Každý měsíc a půl je třeba udělat masážní kurzy. Není třeba neustále kontaktovat maséry. Budete se moci masírovat sami. V tomto případě je masáž matky stejně účinná jako profesionální.

Masážní technika

  • Pohyb by měl být lehký a hladký. Příliš velký tlak může oslabit tenké svaly dítěte.
  • Ruka by se měla sklouznout přes tělo dítěte. Jeho kůže by se neměla táhnout nebo posunovat.
  • Zvláštní pozornost věnujte rukám a předloktí. Zde jsou reflexní zóny, které jsou zodpovědné za řeč.
  • Masáž obličeje pomáhá zvýšit výrazy obličeje a zlepšit výslovnost zvuků. Zdvihněte špičku prstů od zadní části nosu k uším, od brady až po chrámy. Masírujte svaly kolem úst v kruhovém pohybu.
  • Závěrečná fáze je snadné dotýkat se čelem a tváří pomocí polštářků prstů. Pokud uděláte tuto masáž 15 minut před krmením, pak bude dítě lépe sát.

Odborníci doporučují doplnit masáž aktivní gymnastikou podle metody Peter Lauteslagera nebo reflexní gymnastiku podle metody Vojta. Dynamická gymnastika a tvrzení jsou kontraindikovány u dětí s Downovým syndromem.

Pamatujte, že masáž a gymnastika urychlují pohyb krve a zvyšují zátěž srdce. Pokud má tedy dítě srdeční onemocnění, je nutné nejprve získat povolení od kardiologa.

První úsměv, ještě slabý a nevýrazný, se objeví za 1,5-4 měsíců. Zavolejte jí, podívejte se do očí dítěte a usmívejte se na něj. Pokud se dítě usmála zpět, chválí ho a zvíře. Taková odměna upevní výslednou dovednost.

Komplexní revitalizace. Roztáhněte ruce k sobě a začněte řvát dítěti za 6 měsíců. Až do tohoto okamžiku mnohé matky si myslí, že je dítě neuznává, nebo je nemiluje. To není. Těsně před půl roku dítě nemůže projevit svou náklonnost kvůli svalové slabosti. Nezapomeňte, že vaše dítě tě miluje víc než kdokoli jiný. Potřebuje lásku své rodiny a stará se o víc než jeho vrstevníci.

Schopnost sedět. Je důležité, aby se dítě naučil co nejdříve sedět. Uvědomíte si, že je na to připraven, když se dítě bude nezávisle převracet ze zádeje do břicha a zpět a také si jistě bude držet hlavu. Není třeba čekat, až dítě sedí samo. Kvůli jeho anatomickým rysům bude pro něj těžké to udělat. Koneckonců, ruce svých vrstevníků jsou o něco déle a silnější a používají je k tomu, aby se opírali a sedli.

Dítě s Downovým syndromem začíná sedět 9-10 měsíců. Každé dítě však má svůj vlastní vývoj a některé děti sedí jen 24-28 měsíců. Schopnost sedět umožňuje manipulovat s hračkami, což je velmi důležité pro rozvoj počáteční formy myšlení. Když dítě začalo sedět, bylo na čase nezávisle držet ruka nebo láhev, jíst z lžičky. Během tohoto období můžete dítě naučit.

Vlastní pohyb. Dítě začíná plazit ve věku jednoho a půl a chodí po dvou. V úvodních fázích budete muset pomoci vašemu dítěti pohybovat nohama, aby pochopil, co se od něj vyžaduje. Pokud má nohy příliš široký, zkuste nosit elastický vlasový obvaz přes boky.

Dítě s Downovým syndromem se může naučit téměř všechno, co mohou dělat ostatní: gymnastika, míčové hry, cyklistika. Ale to se stane o několik měsíců později. Ukažte, jak se pohybovat a jaké pohyby je třeba udělat. Oslavte i ten nejmenší úspěch dítěte. Ujistěte se, že jste velkorysí v chvále.

Vývoj osobnosti v Downovu syndromu

Nízká samoregulace. Jak u dětí, tak u dospělých s trisomií 21. chromozomem je obtížné regulovat jejich psychofyzikální procesy. Je těžké, aby se vyrovnali s emocemi, vyčerpáním a přinutit se k tomu, co nechtějí. Je to proto, že samoregulace je založena na dopadu na sebe s pomocí slov a obrazů. A lidé s Downovým syndromem mají s tím problémy. Situace napomůže k nápravě situace. Pracujte s dítětem každý den ve stejnou dobu. Dává dítěti pocit bezpečí a učí disciplínu.

Nedostatek motivace. Je těžké, aby si takové děti představovaly konečný cíl svých činností. Tento obraz by měl podporovat činnost. Proto se děti úspěšněji vyrovnávají s řešením jednoduchých jednostupňových úkolů a z toho mají velkou radost. Proto, když cvičíte s dítětem, přetáhněte úkol do jednoduchých kroků. Například dítě může dát jednu kostku na druhou, ale nebude se vypořádat, pokud ho požádáte, aby okamžitě postavil dům.

Autistické poruchy se vyskytují u 20% dětí s Downovým syndromem. Zjevují se v odmítnutí komunikace a opakovaných akcí stejného typu, touha po monotónnosti, útoky agrese. Například dítě může opakovaně vkládat hračky v určitém pořadí, vlnit ruce bezcílně nebo potřást hlavou. Symptom autismu je ublížení se, kousání se. Pokud tyto příznaky zaznamenáte u dítěte, kontaktujte svého psychiatra.

Kognitivní sféra dítěte s Downovým syndromem

Pozornost na detail. Děti věnují větší pozornost malým detailům než holistickému obrazu. Jsou těžko identifikovatelné hlavní funkce. Děti mají výrazné tvary a barvy. Po několika lekcích mohou pořadí položek určitým atributem.

Sledování televize by nemělo trvat déle než 15 minut denně. Děti s Downovým syndromem se rádi dívat. Rychlé změny obrazu poškozují duševní zdraví a mohou způsobit autismus.

Čtení pro děti je docela snadné. Rozšiřuje slovní zásobu a zlepšuje myšlení. Totéž platí pro psaní. Některé děti dávají přednost písemné odpovědi než ústně zodpovědět otázku.

Krátkodobá sluchová paměť je nedostatečně rozvinutá. Je nezbytné, aby lidé vnímali řeč, vstřebali a reagovali na ně. Kapacita paměti je přímo úměrná rychlosti řeči. Lidé se syndromem mluví pomalu, a proto je tato paměť velmi malá. Protože je pro ně těžší zvládnout a slovní zásoba je horší. Ze stejného důvodu je pro ně obtížné řídit se pokyny, porozumět tomu, co čtou, spočítat je v jejich myslích. Můžete trénovat krátkodobou sluchovou paměť. Chcete-li to provést, musíte požádat dítě, aby zopakoval fráze, které slyšel, postupně přenášet počet slov na 5.

Vizuální a prostorová paměť u dětí s Downovým syndromem není narušena. Proto se školení musí spoléhat na ně. Při učení nových slov zobrazte předmět nebo kartu s jeho obrazem. Když jste zaneprázdněni, řekněte, co děláte: "Řezal jsem chléb", "jsem si umyla tvář".

Matematické problémy. Nedostatečná krátkodobá paměť, nízká koncentrace pozornosti a neschopnost analyzovat materiál, aplikovat teoretické znalosti při plnění úkolů se stávají vážnou překážkou pro děti. Zvláště se jedná o ústní účet. Vaše dítě může pomoci tím, že navrhne použití materiálu počítání nebo počítání známých předmětů: tužky, kostky.

V procesu učení se spoléhají na silné stránky: imitace a pečlivost. Zobrazit dítě vzorku. Vysvětlete, co je třeba udělat, a pokusí se dokončit úkol co nejpřesněji.

Děti se syndromem mají své vlastní tempo. Impulsy v mozkové kůře se vyskytují méně často než jiné. Proto dítě nepokoutejte. Věřte mu a poskytněte mu potřebný čas k dokončení úkolu.

Mluvte hodně a emocionálně. Čím více komunikujete s vaším dítětem, tím lépe bude mluvit a tím více bude mít slovní zásobu. Od prvního dne promluvíte s dítětem velmi emocionálně, ale nemusíte lísť. Zvyšte a snižte hlas, mluvte hlasitěji, nyní hlasitěji. Tímto způsobem vyvinete řeč, emoce a sluch.

Masáž úst. Vítr čistý obvaz na prst a jemně otřete patra, přední a zadní povrch dásní, rtů. Tento postup opakujte 2-3x denně. Tato masáž stimuluje nervové zakončení v ústech, což je činí citlivějšími. V budoucnosti bude dítě snadněji řídit rty a jazyk.

Zavřete a otevřete rty dítěte palcem a ukazováčkem při hraní. Pokuste se to udělat, když jde. Tak bude moci vyslovit "ba", "wa".

Zavolejte objekty a vyslovte své akce. "Teď pijeme z láhve! Mami vás obléká sako. Opakované opakování pomůže dětem učit se slova a spojit je s objekty.

Všechny činnosti musí být doprovázeny pozitivními emocemi. Přitiskněte dítě, cvakněte rukojeti, položte na nohy a břicho. To ho povznese, způsobí fyzickou aktivitu, která je doprovázena výslovností zvuků. Zopakujte tyto zvuky pro dítě. Bude rád, že ho rozumíte. Takže vdechujete lásku k rozhovoru.

Při učení slov použijte obrázky, symboly a gesta. Můžete například studovat slovní stroj. Ukažte dítěti skutečné a hračky. Reprodukce zvuku motoru zobrazuje, jak otočíte volant. Příště budete říkat "auto", připomenout dítě celý řetězec. To pomůže dětem opravit termín v paměti.

Přečtěte si dítě. Vyberte si knihy s jasnými obrázky a textem odpovídajícím jeho vývoji. Nakreslete čtení znaků, vyredujte příběh dohromady.

Emocionální citlivost. Děti s Downovým syndromem jsou velmi citlivé na vaše emoce namířené proti nim. Proto když se rozhodnete dítě opustit, snažte se ho upřímně milovat. K tomu, aby se mateřský instinkt plně projevil, je nutné s dítětem věnovat více času a kojit ho.

Nejtěžší období pro rodiče je první týdny po diagnóze. Konzultujte s psychologem v regionálním centru pro děti se speciálními potřebami. Připojte se ke skupině rodičů, kteří vychovávají stejné děti. To vám pomůže vyrovnat se se situací a přijmout ji. V budoucnu se vaše dítě stane vaší podporou. Po dvou letech si děti dokonale přečtou emocí partnera, zvednou stres a často se ho snaží utěšit.

Pomalý výraz emocí. Prvních pár let života nevýrazné mimikry neumožňuje nahlédnout do vnitřního světa dítěte a problémy s řečí mu brání ve vyjádření svých emocí. Děti nereagují velmi aktivně na to, co se děje, a jsou takřka spící. Z tohoto důvodu se zdá, že dítě má malou emoční odezvu. To však není pravda. Jejich vnitřní svět je velmi tenký, hluboký a různorodý.

Sociability. Děti s Downovým syndromem velmi milují své rodiče a lidi, kteří o ně mají zájem. Jsou velmi otevřené, přátelské a ochotné komunikovat s vrstevníky a dospělými. Je důležité, aby kruh přátel nebyl omezen na rehabilitační centrum. Hry s vrstevníky bez syndromu pomohou dítěti rozvíjet se rychleji a cítit se jako člen společnosti.

Zvýšená citlivost na stres. Lidé s Downovým syndromem se vyznačují zvýšenou úzkostí a poruchami spánku. U chlapců jsou tyto abnormality častější. Snažte se své dítě chránit před traumatickými situacemi. Není-li to možné, pak dítě rozptýlit. Navrhněte mu, aby hral, ​​udělal relaxační masáž.

Tendence k depresi. V dospívání, když si děti uvědomí, že se liší od svých vrstevníků, může dojít k depresi. Navíc, čím vyšší je intelektuální vývoj člověka, tím silnější je. Lidé s Downovým syndromem nemluví o své depresi nebo plánech spáchat sebevraždu, i když to mohou udělat. Deprese v nich se projevuje depresivním stavem, pomalou reakcí, poruchou spánku, ztrátou chuti k jídlu a ztrátou hmotnosti. Pokud zaznamenáte úzkostné příznaky, poraďte se s psychiatrem. Stanoví duševní stav dítěte a v případě potřeby předepisuje antidepresiva.

Podrážděnost a hyperaktivita. Výbuchy emocí nejsou spojeny s Downovým syndromem. Takové výbuchy jsou výsledkem komorbidit a stresu způsobeného sociální izolací, stavem rodičů, ztrátou osoby, na kterou bylo dítě připojeno. Pomůže to opravit situaci dodržování režimu dne. Dítě by mělo spát dost a jíst správně. Je žádoucí doplnit vitaminy skupiny B, které normalizují práci nervového systému.

Výhody kojení. Děti, které si podstoupily kojení, mají lepší schopnost mluvit, rozvíjet se rychleji a cítit se šťastnější. Ale kvůli slabosti svalů úst mohou odmítnout sát. Chcete-li stimulovat sací reflex, přitlačte tvář dítěte nebo spodní část palce. Zde jsou reflexní zóny, které dítě povzbuzují k pokračování v sání.

Učte se používat hračku. To se týká chřtáků a hraček komplikovanějších: kostky, pyramidy. Umístěte předmět do ruky dítěte, ukažte, jak se má držet správně, a co s ním můžete podniknout.

Povinné prvky: rag hry, hry prstů (známý Forty Crow), pestovalnaya gymnastika. Při hraní zkuste dělat dítě smát. Smích je dýchací cvičení, metoda vývoje vůle a emocí a způsob, jak dělat dítě šťastné.

Přírodní hračky. Je vhodnější, aby byly hračky vyrobeny z přírodních materiálů: kovu, dřeva, tkaniny, vlny, kůže, kaštanů. Pomáhá rozvíjet taktilní citlivost. Například, koupit chrastítko, zabalit rukojeť s tlustou vlněnou nití. Vytvořte polštář světlé tkaniny pro šumící plastový sáček, propojte několik barevných jednobarevných hedvábných šálků v rozích. Pohybující se hračky budou dělat: rolovací moduly na dětské postýlce, kovářské hračky. Prodejny prodávají hračky Montessori, které jsou skvělé pro vzdělávací hry.

Hudební hračky. Nekupujte dětské hračky s elektronickou hudbou. Místo toho mu dejte klavír na klavír, kytaru, trubku, xylofon a chrastítko. S těmito hudebními nástroji můžete ve vašem dítěti vytvořit pocit rytmu. Chcete-li to udělat, strávit hru s hudebním doprovodem. Pod rychlou hudbou otočte míč nebo rychle udeřte nohy, s pomalou hudbou, pohybujte hladce.

Rukavice z bábiky nebo bi-ba-bo. Vložili jste takovou hračku do ruky a ukázalo se na ně něco jako malé loutkové divadlo. S pomocí bb-bo můžete zaujmout dítě, přilákat ho k aktivitám, uklidnit. Připomíná se, že v některých případech děti slyší tyto panenky lépe než jejich rodiče.

Patologie, které se mohou objevit u dítěte s Downovým syndromem

  • Časté infekční onemocnění. Všechny děti se syndromem mají sníženou buněčnou imunitu. Zvláště postižené jsou mandle, hltan, průdušnice a průdušky. Aby bylo dítě méně nebezpečné, snažte se odstranit kontakt s nemocnými. Ujistěte se, že nepřekvapuje.
  • Vrozené vady srdce 40%. Geny v extra chromozómu způsobují abnormální vývoj srdečního svalu. Vice se nemusí okamžitě projevit. On je diagnostikován za pár měsíců. Nejčastější neinfúze interatrial nebo interventrikulární septum. Zřídka objevte dislokaci nekrotického kloubu a Fallotův tetrad. Pokud porucha způsobí vážné poruchy oběhu, bude vyžadována chirurgická léčba.
  • Zrakové postižení 66%. Opakování rohovky, zvýšený nitrooční tlak, myopie, katarakta, vyčnívání rohovky ve formě kužele, nystagmus (nedobrovolné rytmické pohyby očních bulvů). Taková porucha zraku je důsledkem vrozených abnormalit oka a okolních svalů, stejně jako častých zánětlivých onemocnění. Aby se snížilo riziko vývoje patologických stavů, je nutno jednou ročně vyšetřit oftalmolog a snížit na minimum čas strávený před TV a počítačovým monitorem.
  • Stenóza nebo atrézie duodena 8%. Konstrikce nebo úplná obstrukce střeva se projevuje v prvních dnech života: několik minut po jídle dochází k zvracení. V takovém případě je nutná operace.
  • Potravinový reflux - hodí část jídla smíšené s žaludeční šťávy ze žaludku do jícnu. Chcete-li tento stav zmírnit, přiveďte dítě často, ale v malých porcích.
  • Episindrom 8%. Po stresu a infekčních onemocněních se mohou vyskytnout epileptické záchvaty. Jsou spojeny s ohniskovým poškozením mozku způsobeným Downovým syndromem. Záchvaty se projevují napětím a záškubnutím končetin, klesáním hlavy a otáčením očí, halucinacemi, horečkou, infarktem a bolestí břicha.
  • Nedostatečná aktivita štítné žlázy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatečné množství hormonů, které regulují metabolické procesy. Tělo produkuje nedostatečné množství energie, což může vést ke zvýšení pomalosti, tendence k nadváze.
  • Apnoe - přestat dýchat ve snu. Dýchací cesty spadnou ve snu a blokují přístup vzduchu do plic. To je způsobeno slabým hltaným tónem a velkým jazykem. Chcete-li snížit projevy apnoe, dejte dítě spát na jeho straně. Polštář položte z deky na dětskou hruď tak, aby se nehoupala na záda.
  • Poruchy sluchu mohou být způsobeny abnormalitami vývoje sluchových ossicles (malleus a incus), které se nacházejí ve středním uchu. Úbytek sluchu se často vyskytuje v důsledku zánětu středního ucha. Pro prevenci je nutné včas léčit nachlazení.
  • Vrozená leukémie - rakovina krve. Onemocnění se projevuje masivními hemoragiemi v sliznicích, pokožce a vnitřních orgánech. To může způsobit krvavé zvracení nebo krev ve stolici. Chemoterapie umožňuje dosáhnout vymizení projevů onemocnění, i když dočasně.

Přestože tyto patologické stavy často doprovázejí syndrom Down, není vůbec nutné, aby byli ve vašem dítěti diagnostikováni. V každém případě se moderní medicína dokáže vypořádat s těmito problémy.

Prevence Downovho syndromu

Nebezpečné faktory. Downův syndrom je chromozomální abnormalita, náhodná nondisjunkce chromozomů během rozdělení sexuální buňky. Plné pojištění dítěte z takové patologie není možné. Můžete se však pokusit snížit riziko tím, že se vyvarujete vystavení nepříznivým faktorům.

Ve fázi plánování těhotenství je nutné kontaktovat lékařskou genetickou konzultaci. V takových případech je vhodné páry:

Otec a matka provedou krevní test a zkoumají vlastnosti genetického materiálu. Pokud je jeden z manželů nositelem "špatných" genů, pak je riziko nezdravého potomstva vysoké.

Pokud by matka byla před těhotenstvím vystavena škodlivým faktorům životního prostředí, mohlo by dojít k poškození genetického materiálu ve vajíčku a k rozporu chromozomů. Takový mechanismus vývoje Downova syndromu neobdržel dost důkazů. Například na územích postižených havárií v Černobylu není podíl dětí s Downovým syndromem vyšší než celostátní průměr. Pro prevenci chromozomálních a genetických patologií a maligních nádorů se však snažte vyhnout nebezpečným faktorům:

  • pokud je věk budoucí matky více než 35 let a otec je více než 45 let;
  • jeden z manželů má blízké příbuzné s vážnými genetickými nebo chromozomálními chorobami;
  • první dítě se narodilo s chromozomální patologií;
  • manželé jsou příbuzní krve;
  • První dvě těhotenství skončily smrtí plodu.
  • záření;
  • potraviny s vysokým obsahem dusičnanů;
  • škodlivé výrobní faktory (elektromagnetické pole, ultrazvuk, vibrace, toxické látky);
  • alkohol, nikotin;
  • drogy;
  • virové nemoci: spalničky, zarděnka, příušnice, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovirové infekce;
  • nekontrolované užívání léků pro alergie, hypertenzi, antibiotika;
  • nádory v pánevní oblasti;
  • infekce chronických genitálií.

Příznivé faktory. Od vývoje dětského syndromu Down není žádná žena pojištěna. Tato náhodná genetická anomálie nezávisí na duševním a fyzickém zdraví nastávající matky. Ovšem ženy ve věku od 18 do 35 let pravděpodobně produkují zdravé dítě. Co je třeba udělat pro zachování reprodukčního zdraví.

  • Okamžitě se poraďte s lékařem k léčbě různých patologií.
  • Vést zdravý životní styl. Aktivní pohyb zlepšuje krevní oběh a vejce jsou chráněna před hladem kyslíkem.
  • Jděte správně. Živiny, vitamíny a stopové prvky jsou nezbytné pro udržení hormonální rovnováhy a posílení imunitního systému.
  • Sledujte váhu. Nadměrná slabost nebo obezita narušuje rovnováhu hormonů v těle. Hormonální poruchy mohou způsobit selhání v procesu zrání zárodečných buněk.
  • Prenatální diagnostika (screening) umožňuje včasnou diagnózu vážných abnormalit plodu a rozhodnutí o tom, zda ukončit těhotenství.
  • Plánuje se koncipovat na konci léta nebo na začátku podzimu, kdy je tělo silné a nasycené vitamíny. Nepříznivý pro koncepci je období od února do dubna.
  • Příjem vitamínových a minerálních komplexů 2-3 měsíce před koncepcí. Měli by obsahovat kyselinu listovou, vitaminy B a E. To vám umožní normalizovat práci pohlavních orgánů, zlepšit metabolické procesy v zárodečných buňkách a práci genetického aparátu.

Downov syndrom je genetická shoda, ale ne fatální chyba přírody. Vaše dítě může šťastně žít svůj život. Ve své moci mu pomáhat v tomto. A i když naše země není docela připravena přijímat takové děti, ale situace se již začíná měnit. A existuje naděje, že v blízké budoucnosti budou lidé s tímto syndromem schopni žít ve společnosti stejně jako všichni.

Ve světě pro každých 700 dětí se člověk narodí s Downovým syndromem. Moderní diagnostické metody dokáží detekovat notoricky známý extra chromozom v doslovném smyslu. Ale mnozí lidé dávají přednost tomu, aby nic nevěděli a někteří, i když slyšeli takovou diagnózu, se rozhodli porodit. Dvacátý první den třetího měsíce, osmý rok po sobě, slaví Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem. Den není náhodný: 21. března bylo spojeno 21 chromozomů se třemi výtisky - nejběžnější genetickou patologií na světě. Syndrom je překvapivé a záhadné: ve světě, že století již začalo v průměru stejný počet téměř identických vnějších dětí se stejnými fyzickými a mentálními abnormalitami. Vzhled dalšího chromozomu u plodu nezávisí na rase, bydlišti rodičů, jejich životním stylu a zdravotním stavu. Tento syndrom byl poprvé popsán anglickým doktorem Langdonem Downem (1828-1896). V roce 1866 ve své práci "Pozorování etnické klasifikace mentálně retardovaných lidí" popsal morfologické charakteristiky osob s mentálním postižením. Takové dítě vypadá jinak než jiné děti: má šikmý řez očí, malou hlavu, plochou tvář, překrývání, krátké ruce a nohy. Jeho koordinace pohybů a špatný svalový tonus jsou narušeny. Vedle podrobného výpisu externích prvků Dr. Down také poznamenal, že srdeční a endokrinní vady jsou časté u dětí a že děti s abnormalitami jsou vycvičené. Daun poukázal na důležitost artikulační gymnastiky pro rozvoj jejich řeči a dětské tendence k napodobování, což může přispět k jejich učení. Langdon Down správně prokázal, že tento syndrom je vrozený, ale mylně ho spojuje s tuberkulózou rodičů. V roce 1887 zveřejnil Down podrobnější monografii "Duševní choroby dětí a dospívajících". Později byla mentální retardace pojmenována po Dr. Downovi. Langdon Down mylně věřil, že mentální abnormalita dítěte byla způsobena tuberkulózou rodičů. Dnes je známo, že riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem závisí na věku matky. V průběhu let vzrůstá počet genetických chyb a zvyšuje se riziko nemocného dítěte. U žen ve věku do 25 let je pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě 1/1400, až 30-1/1000, u 35 let, riziko stoupne na 1/350, ve věku 42 let - do 1/60 a ve věku 49 let - do 1 / 12 Zvláštní je také věk matky pro matku. Čím starší byla babička, když porodila dceru, tím vyšší pravděpodobnost, že by porodila svého vnuka nebo vnučku s Downovým syndromem. Langdon Down také přinesla nádherný příklad jednoho ze svých pacientů pozorováno, že se mongoloid obličeje a další kosterní poruchy charakteristické přesto disponoval fenomenální paměť, recitovat pasáže z velkého lékaře základního díla známého britského historika Edward Gibbon (1737-1794) „úpadku a pád římské říše. V současné době jsme zaznamenali v tomto případě, na rozdíl od patologii Alzheimerovy choroby u Downova syndromu neplatí gyrus koník nebo hippocampus, která se nachází hluboko v spánkových lalocích mozku a je hlavní struktura limbického systému. Poškození hipokampu u osoby porušuje paměť pro události blízké době poškození, memorování, zpracování nových informací, rozdíl v prostorových signálech. Extra chromozóm Již po téměř století po popisu syndromu vědci stále nemohli počítat počet lidských chromozomů. Nakonec to bylo provedeno a lékaři, kteří se zabývali problémem pádů, k jejich překvapení zjistili, že patologie mozku a kostry obličeje je způsobena takzvanou trisomií nebo přítomností tří chromozomů 21. sérii. Příčinou onemocnění je řešit proces segregace chromozómu při tvorbě pohlavních buněk (vajíček a spermií), čímž se dítě dostane z matečných (90%), nebo od otce (10% případů) navíc 21. chromozomu. Později se ukázalo, že Downův syndrom se může také vyskytnout v přítomnosti normálního počtu chromozomů 21. páru, tj. Dvou. Ale když k tomu dojde, duplikace nebo zdvojení segmentu jednoho z chromozomů, v důsledku čehož se objeví abnormální fragment chromozomu s neurčitým počtem neznámých genů. Teprve po dokončení práce na dešifrování lidského genomu se obraz začal postupně projevovat. Proč se lidé s Downovým syndromem často zhoršují? Hlavním průlomem při porozumění genetické povahy onemocnění bylo spojení s objevením neznámého proteinu. Vyjadřoval enzymatické vlastnosti, které byly nalezeny při studiu genetického pozadí vývoje buněk imunitního systému (T-lymfocyty) po jejich aktivaci různými antigeny. T-lymfocyty zahrnují zejména "pomocníky", které pomáhají spouštět imunitní odpověď. U aktivovaných lymfocytů se zvyšuje koncentrace takzvaného nukleárního faktoru NFAT, který se pohybuje od cytoplazmy k buněčnému jádru a "zapíná" geny pro imunitní obranu. Jeden z těchto genů je část DNA kódující proteinový kanál, přes který přes ionty vápníku prochází cytoplazma. Zvýšení koncentrace vápníku v aktivovaných T-lymfocytech spouští jejich vývoj a rozdělení, tedy i samotný imunitní proces. Downov syndrom je spojen s genetickými poruchami u 21. páru chromozomů. Nedávno studovaný enzym DYRK, jehož gen je umístěn v bezprostřední blízkosti "kritické zóny Downova syndromu", hraje zde důležitou roli. Způsob RNA interference, zahrnující „zásah“ malé molekuly RNA, které s pomocí specifických enzymů štěpí dlouhé molekuly mRNA, které provádějí z jádra do cytoplazmy genetické „týmu“ povoleno „vypnout“ určité geny a studovat celý proces v detailu. Bylo to tehdy, kdy byl objeven neznámý protein - enzymová kináza s dvojí funkcí, nazývaná "dual-specificity kinase" (DYRK). Na jedné straně "potlačí" aktivitu kalcineurinu, čímž udržuje nukleární faktor NFAT v cytoplazmě a na druhé straně potlačuje jaderný faktor NFAT samotný a brání jeho aktivaci jinými enzymy. Dekódování tohoto úžasného jevu přitahovalo pozornost vědců. Charles A. Hoeffer z Baylor College of Medicine v Houstonu (Baylor College of Medicine), Asim Dey z University of Texas Southwestern Medical Center a jejich kolegové ve studii, jejichž výsledky byly publikovány v časopise Journal of Neuroscience v roce 2007, upozornily na skutečnost, že gen DYRK je umístěn na chromozomu 21 v těsné blízkosti "kritické zóny Downova syndromu". Po objevu DYRK bylo jasné, proč se vedle duševních poruch a skeletálních abnormalit pozorují imunitní poruchy u Downova syndromu. Výzkumníci navrhli model myši Downovho syndromu, který "zneškodnil" geny NFAT a kalcineurin. "Vypnutí" těchto nejdůležitějších buněčných regulátorů vedlo k narození myší s charakteristickými změnami nejen organismu jako celku, ale také jejich úrovně inteligence. Vědci zkoušeli schopnost myší navigovat v labyrintech a najít ostrovy bezpečnosti v bazénu. Výzkumníci objevili kinázu s duální specifičností a kalcineurin, který je obzvláště důležitý pro normální vývoj nervových buněk čelního kortexu, se ukázal jako důležitý v experimentech s myší. Tento objev rovněž potvrzuje společný embryonální vývoj nervového a imunitního systému rozvíjejícího se plodu. Downov syndrom blokuje rakovinu? Thomas E. Sussan, Annan Yang z Lékařské fakulty Univerzity Johns Hopkins (Johns Hopkins University School of Medicine) a jejich kolegové také pracovali na myším modelu Downova syndromu a snažili se zjistit mechanismy růstu rakoviny. V lednu 2008 byly výsledky jejich výzkumu publikovány v časopise Nature. Jedná se o takzvaný chránič genů Ars, který normálně chrání před adenomatózní polypózou tlustého střeva, v němž rostou žlázové polypy v sliznici tlustého střeva. Mutace genu Ars odstraňuje ochranu, čímž se otevírá cesta regenerace těchto buněk a vývoj nádorů. Překvapení vědci neznala mezí, když se zjistilo, že hybridy s Downovým syndromem myší a myší s mutant genu Ars, kteří jsou náchylní k polypózy, střevní nádory byly pozorovány u 44% méně než v přechodu zdravých myší a myší s mutantní gen Ars. Dolní myši nesou tři kopie svého 16. chromozomu, který obsahuje 50% homologů lidských genů 21. série. Zvláštní pozornost byla věnována myším s Downovým syndromem, v genomu 16 párů, z nichž je pouze 33 lidských homologů. Nejaktivnější z těchto "33 hrdinů" byl gen Ets, jehož protinádorový účinek závisel na počtu jeho kopií. Jeho zkratka znamená "časné fáze transformace". Normálně je gen také odrazujícím faktorem růstu nádorů, ale po mutaci se naopak gen zvyšuje růst nádorů a je již dlouho znám jako gen pro promotor rakoviny. Bylo objeveno v buňkách nádorů mléčné žlázy mléčné žlázy a potom u lidí. Jak se často stává, nové objevy nezjasnily vzhled výskytu Downovho syndromu, ale pouze to ještě více zmátli. Vědci musí ještě přesně zjistit, jak se syndrom, projevující se formou kognitivních, kostních a imunitních poruch, najednou ukázal být spojován s růstem rakoviny. Dnes je známo, že rakovina se vyvíjí hlavně na pozadí imunitní nedostatečnosti, která se zvyšuje s věkem, proto se tato nemoc také nazývá nemoci ve stáří. Ve věku 16 let může náš thymus nebo thymus reagovat na sto nebo více milionů antigenů. Ve věku 60 let reaguje pouze na dva miliony. Ale jak to souvisí se smrtí neuronů, které, jak je známo, se vůbec nerozdělují (dělí se jen několik kmenových nervových buněk), což vede k mentálnímu postižení. Další výzkum Downova syndromu tedy otevírá vyhlídky na důležité objevy, které mohou osvětlit celou řadu problémů: imunitní, rakovinné, skeletální formování a životaschopnost nervových buněk. V důsledku toho je práce lékařů a biologů způsob, jak realizovat možnost molekulární terapie pro děti s Downovým syndromem v raném věku, kdy je mozek nejschopnější.

Lidské tělo je komplexní vícedimenzionální systém, který funguje na různých úrovních. K tomu, aby orgány a buňky pracovaly ve správném režimu, musí být určité látky zapojeny do specifických biochemických procesů. To vyžaduje pevný základ, tedy správný přenos genetického kódu. Je to inherentní genetický materiál, který řídí vývoj embrya.

V dědičných informacích však někdy dochází ke změnám, které se objevují ve velkých sdružováních nebo se týkají jednotlivých genů. Takové chyby se nazývají mutace genů. V některých případech se tento problém týká strukturních jednotek buňky, tedy celých chromozomů. Proto se v tomto případě chyba nazývá chromozomální mutace.

Každá lidská buňka normálně obsahuje stejný počet chromozomů. Jsou spojeny stejnými geny. Kompletní sada je 23 párů chromozomů, ale v zárodečných buňkách je 2 krát méně. To je způsobeno skutečností, že během oplodnění musí být fúze spermií a vajíček kompletní kombinací všech nezbytných genů. Jejich distribuce se nevyskytuje náhodně, ale v přesně definovaném pořadí a taková lineární sekvence je absolutně stejná pro všechny lidi.

Chromozomální mutace přispívají ke změně jejich počtu a struktury. Tak může nastat další chromozóm, nebo naopak, budou chybět. Tato nerovnováha může být příčinou potratů nebo může přispět k výskytu chromozomálních onemocnění.

Typy chromosomů a jejich anomálie

Chromozóm je nosičem dědičných informací v buňce. Jedná se o dvojitou molekulu DNA v komplexu s histony. Tvorba chromozomů nastává v profázi (v době buněčného dělení). Během období metafáze je však vhodnější je studovat. Chromozomy, které se skládají ze dvou chromatid, tj. Jsou spojeny primárním zúžením, jsou umístěny na rovníku buňky. Primární zúžení rozděluje chromozom na dvě části stejné nebo různé délky.

Existují následující typy chromozomů:

  • metacentric - s rameny stejné délky;
  • submetacentric - s rameny s nerovnou délkou;
  • akrocentrické (tyčové) - s jedním krátkým a druhým dlouhým ramenem.

Anomálie jsou poměrně velké a malé. Metody výzkumu se liší podle tohoto parametru. Některé nemohou být detekovány mikroskopem. V takových případech se používá metoda diferenciálního barvení, ale pouze v případě, že se postižená oblast vypočítá v milionech nukleotidů. Pouze vytvořením nukleotidové sekvence mohou být detekovány malé mutace. A větší porušení vedou k výraznému vlivu na lidské tělo.

Při absenci jednoho z chromozomů se anomálie nazývá monozomie. Zvláštní chromozom v těle je trisomie.

Chromozomální onemocnění

Chromozomální choroby jsou genetické patologie, které se vyskytují v důsledku chromozomální abnormality. Vyskytují se v důsledku změn počtu chromozomů nebo velkých přeuspořádání.

Když byla léčiva stále daleko od současné úrovně vývoje, myslelo se, že lidé mají 48 chromozomů. Teprve v roce 1956 byly schopny správně vypočítat, číslovat a odhalit spojení mezi porušením počtu chromozomů a určitými dědičnými nemocemi.

Po třech letech vědec J. Lejeune, francouzský vědec, zjistil, že narušený duševní vývoj u lidí a odolnost proti infekcím přímo souvisejí s genomovou mutací. Jednalo se o další 21 chromozomů. Jedná se o jeden z nejmenších, ale v něm je soustředěn velký počet genů. Zvláštní chromozom byl pozorován u 1 z 1000 novorozenců. Toto chromozomální onemocnění je zdaleka nejvíce studované a nazývá se Downovým syndromem.

Ve stejném roce 1959 bylo studováno a prokázáno, že přítomnost extra X chromozomu u mužů vede k Kleinfelterově nemoci, kdy člověk trpí mentální retardací a neplodností.

Nicméně i přes to, že chromozomální abnormality byly dlouhodobě pozorovány a studovány, ani moderní medicína není schopna léčby genetických onemocnění. Metody diagnostiky těchto mutací však byly spíše modernizovány.

Příčiny nadměrného chromozomu

Anomálie jsou jediným důvodem vzniku 47 chromozomů namísto předpokládaných 46. Odborníci z oblasti medicíny dokázali, že hlavním důvodem pro vznik dalšího chromozomu je věk nastávající matky. Čím starší je těhotná žena, tím větší je pravděpodobnost nondisjunkce chromozomů Z tohoto důvodu se ženy doporučují, aby porodily až 35 let. V případě těhotenství po zahájení tohoto věku je třeba vyšetřit.

Faktory, které přispívají k vzniku dalších chromozomů, zahrnují úroveň anomálie, která se zvýšila na celém světě, stupeň znečištění životního prostředí a mnohem více.

Předpokládá se, že se vyskytne další chromozom, pokud by byly v rodu podobné případy. To je jen mýtus: studie ukázaly, že rodiče, jejichž děti trpí chromozomální chorobou, mají zcela zdravý karyotyp.

Diagnostika vzhledu dítěte s chromozomální abnormalitou

Rozpoznání chromozomálních abnormalit, tzv. Aneuploidní screening, odhaluje nedostatek nebo přebytek chromozomů v embryu. Těhotným ženám nad 35 let se doporučuje, aby prošli procesem získání vzorku plodové vody. Pokud je zjištěno narušení karyotypu, potom budoucí matka bude muset ukončit těhotenství, protože narozené dítě bude trpět vážným onemocněním po celý život bez účinných léčebných metod.

Chromozomální abnormalita je hlavně mateřského původu, proto je nutné analyzovat nejen buňky embrya, ale také látky, které se tvoří během procesu dozrávání. Tento postup se nazývá diagnóza genetických poruch v polárních tělech.

Downův syndrom

Vědec, který poprvé popsal mongolismus, je Dole. Zvláštní chromozom, nemoc genů, v jejichž přítomnosti se nezbytně vyvíjí, byla široce studována. Při mongolismu dochází k trisomii chromozomu 21. To znamená, že nemocná osoba namísto souboru 46 dostane 47 chromozomů. Hlavním příznakem je vývojové zpoždění.

Děti, které mají přítomnost extra chromozomu, mají vážné potíže s učením se ve škole, takže potřebují alternativní metodu výuky. Vedle duševní je zde i odchylka ve fyzickém vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvář, široké rty, plochý jazyk, zkrácené nebo zvětšené končetiny a nohy, velká kumulace kůže na krku. Průměrná délka života dosahuje v průměru 50 let.

Pataův syndrom

Trisomie také zahrnuje Pataův syndrom, v němž jsou 3 kopie chromozomu 13. Charakteristickým znakem je narušení činnosti centrálního nervového systému nebo jeho nedostatečné rozvinutí. Pacienti mají více malformací, včetně vrozené srdeční choroby. Více než 90% lidí s Pataův syndrom zemře v prvním roce života.

Edwardsův syndrom

Tato anomálie, podobně jako předchozí, souvisí s trisomií. V tomto případě mluvíme o 18 chromozomech. Edwardsův syndrom je charakterizován různými poruchami. Pacienti v podstatě prožívají kostní deformitu, změněnou formu lebky, problémy s respiračními orgány a kardiovaskulárním systémem. Očekávaná délka života je obvykle asi 3 měsíce, ale některé děti žijí na rok.

Endokrinní onemocnění s abnormalitami chromozomů

Kromě výše uvedených syndromů chromozomální abnormality existují i ​​další, které mají také numerickou a strukturální anomálii. Mezi tyto nemoci patří:

  1. Triploidie je poměrně vzácná porucha chromozomů, u nichž je jejich modální číslo 69. Těhotenství obvykle končí v časném potratu, ale při přežití dítěte žije ne více než 5 měsíců, jsou zde početné vrozené vady.
  2. Wolf-Hirschhornův syndrom je také jednou z nejběžnějších chromozomálních abnormalit, které se vyvíjejí kvůli vymazání distálního konce krátkého ramena chromozomu. Kritická oblast této poruchy je 16,3 na chromozomu 4p. Charakteristické znaky jsou vývojové problémy, zpomalení růstu, křeče a typické obličejové rysy.
  3. Prader-Williho syndrom - onemocnění je velmi vzácné. S takovou abnormalitou chromozomů nefungují 7 genů nebo některé jejich části na 15. otcovském chromozomu nebo jsou zcela odstraněny. Známky: skolióza, skřítek, zpožděný fyzický a intelektuální vývoj, únava.

Jak zvýšit dítě s chromozomální chorobou?

Zvednutí dítěte s vrozenými chromozomálními onemocněními není snadné. Chcete-li svůj život usnadnit, musíte dodržovat některá pravidla. Za prvé, beznaděj a strach musí být okamžitě překonány. Za druhé, není nutné trávit čas hledáním viníka, prostě neexistuje. Zatřetí je důležité určit, jaká pomoc je potřebná pro dítě a rodinu, a poté se obrátit na specialisty na lékařskou a psychologickou a pedagogickou pomoc.

V prvním roce života je diagnostika mimořádně důležitá, protože se v této době rozvíjí motorická funkce. S pomocí profesionálů získá dítě rychlejší motorické dovednosti. Je nutné objektivně prozkoumat dítě na patologii vidění a sluchu. Také dítě by mělo být pozorováno u pediatra, neuropsychiatra a endokrinologa.

Rodiče se vyzývají, aby se zapojili do zvláštního sdružení, aby získali cenné praktické rady od lidí, kteří překonali podobnou situaci a jsou ochotni sdílet.

Nositel extra chromozomu je obvykle přátelský, což usnadňuje jeho výchovu, ale také se snaží získat souhlas dospělého, jak jen může. Úroveň vývoje konkrétního dítěte bude záviset na tom, jak těžce ho naučí základní dovednosti. Nemocné děti, které zaostávají za ostatními, vyžadují velkou pozornost. Vždy je třeba podporovat nezávislost dítěte. Propagovat dovednosti samoobsluhy by měly být příkladem a výsledek nebude trvat dlouho.

Děti s chromozomálními onemocněními mají zvláštní talent, který je třeba odhalit. Mohou to být lekce hudby nebo kresba. Je důležité rozvíjet řeč dítěte, hrát aktivní a motorické hry, číst a také učit režim a přesnost. Pokud projevíte svou nehtnost, péči, pozornost a lásku k dítěti, bude reagovat stejným způsobem.

Je možné léčit?

K dnešnímu dni není možné vyléčit chromozomální onemocnění; Každá navrhovaná metoda je experimentální a její klinická účinnost nebyla prokázána. Systematická lékařská a pedagogická pomoc pomáhá dosáhnout úspěchu ve vývoji, socializaci a získávání dovedností.

Nemocné dítě by mělo být sledováno odborníky po celou dobu, protože lék dosáhl úrovně, ve které je schopen zajistit potřebné vybavení a různé typy terapie. Pedagogové naopak budou uplatňovat moderní přístupy ve výuce a rehabilitaci dítěte.

Budoucí rodiče, zvláště ti starší 35 let, mají obavy z problému chromozomálních abnormalit u plodu. Pokud existují podezření na vývoj Downovho syndromu, budou známky těhotenství patrné od 10. do 14. týdne. Podrobná diagnóza a speciální screeningové testy se však budou vyžadovat k potvrzení diagnózy, takže není třeba se předem obávat.

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je patologie způsobená porušením chromozomového souboru získaného dítětem od rodičů. Lidé s touto patologií mají navíc 47. chromozom a normálně by mělo být 46. Podle statistických studií taková odchylka nastane u jednoho ze 700 novorozenců. Faktory, které ovlivňují narušení chromozomového souboru v plodu, jsou:

  • věk rodičů dítěte;
  • věk babičky, ve které porodila dceru (matka novorozence);
  • přítomnost příbuzenských vztahů mezi manželi.

Downov syndrom se vyskytuje všude, nemá žádné etnické a sexuální rozdíly. Tato patologie plodu může být pozorována u lidí obou pohlaví jakékoliv národnosti. Pokud existuje podezření na možný vývoj patologie u dítěte, stojí za to, že ve fázi plánování projde testy genetiky. S věkem se riziko výskytu dítěte s chromozomálními abnormalitami významně zvyšuje:

  • ve věku 20 let je pravděpodobnost 0,07% (1 dítě z 1 500 dětí);
  • při 40 let pravděpodobnost dosáhne 1% (1 dítě ze 100).

Pokud žena porodila dceru starší 35 let, budoucí vnoučata této dívky se mohou narodit s Downovým syndromem. Nemůže se mu zabránit či vyléčit, proto se nepovažuje za chorobu, ale patologii. Stav životního prostředí, způsob života rodičů a užívání léčivých přípravků nemohou vyvolat rozvoj patologie v embryu.

Jak složení rodiny může ovlivnit narození dítěte s Downovým syndromem

Jak jsou určeny odchylky

Existuje několik způsobů, které umožňují stanovit přítomnost chromozomálních abnormalit plodu s různou přesností. Navíc, čím je diagnostika obtížnější, lze očekávat spolehlivější výsledky. Současně existuje určité riziko komplikací v důsledku lékařských zákroků.

Amniocentéza: test na plodové tekutiny

Po dlouhou dobu byla pro diagnostiku dalšího chromozomu u plodu použita amniocentéza. Postup zahrnuje propíchnutí břicha ženy s tenkou jehlou, skrz kterou se sbírá plodová voda. Na základě studie o jeho složení se vyvozují závěry o přítomnosti dědičné nemoci. Játra plodu vytvářejí speciální protein (AFP, alfafetoprotein), který vstupuje do plodové vody. Pokud je hladina proteinu nižší než normální, znamená to abnormality (plod má další chromozom). Amniocentéza se provádí pouze v případě, že nastávající matka je v rizikové skupině (zralá žena).

Chorionická vilová biopsie - nejpřesnější výsledek

Tato analýza umožňuje spolehlivě určit, zda má plod chromozomální abnormalitu nebo ne. Postup je prováděn pod kontrolou ultrazvuku. Zvláštní sonda se zrcadlem je zasunuta přes vagínu ženě, s níž je vytažena tenká šlachovitá chillovská vila. Placentární buňky obsahují přesné informace o struktuře chromozomů, jejich počet, který umožňuje určit pohlaví dítěte.

Pomocné screeningové testy pro dědičnou patologii

Existují také další studie, které se používají k diagnostice dalšího chromozomu u plodu. Protein AFP vstupuje do plodové vody a pak do krve těhotné ženy. Proto je úspěšně použita analýza žilní krve budoucí matky. Krevní testy na chronický lidský gonadotropin (hCG) a alfafetoprotein se provádějí v 10-13 a 16-18 týdnech. Tyto studie však nejsou přesné, nezaručují 100% přesnost výsledku. Doporučujeme také, abyste si v počáteční fázi přečetli články o diagnostice těhotenství. Z toho se dozvíte, co další studie projde těhotnou ženou, co ukáže a jak může pomoci předejít vývojovým patologiím. Více či méně můžete přesně diagnostikovat těhotenské známky Downova syndromu na ultrazvukovém vyšetření, které se provádí po dobu 14 týdnů. Hlavní příznaky odchylek jsou:

  • menší velikost plodu ve srovnání s existujícími standardy;
  • přítomnost onemocnění srdce;
  • porušování formace kostry;
  • rozšíření objímky (pokud přesahuje 5 mm od normy);
  • střevní echogenicita;
  • jedna tepna v pupečníku místo dvou;
  • rychlý srdeční rytmus plodu;
  • dilatovaná ledvinová pánve;
  • přítomnost cysty choroidního plexu mozku;
  • záhyby krku (signalizují akumulaci subkutánní tekutiny);
  • nedostatek nosní kosti nebo zkrácení.

Je však třeba si uvědomit, že v raném období není možné spolehlivě mluvit o přítomnosti patologie pouze na základě ultrazvukových dat. Tam je asi 20% falešně pozitivní výsledky. Nejkomplexnější obrázek lze získat u komplexního vyšetření žen: ultrazvuk, krevní test na hCG, AFP, volný estriol, plazmatický protein A. Tento přístup poskytuje pouze 1% falešně pozitivních výsledků. Do konce 5 měsíců těhotenství může být provedena konečná diagnóza. Dítě s Downovou patologií má výrazný vzhled, některé znaky během těhotenství budou ukazovat ultrazvukový stroj, jiné se stanou patrnými po narození:

  • šikmé oči;
  • široké rty;
  • snížení velikosti horní čelisti;
  • plochý široký jazyk s podélnou drážkou;
  • kulatá hlava, šikmé čelo;
  • nos sedla;
  • plochá plocha;
  • malá brada a ústa;
  • nízké uši, přilnavý lalok;
  • široký, krátký krk;
  • řídké vlasy s rovnými, měkkými vlasy;
  • tvar lůžka ve tvaru lůžka (nebo tvaru hrudníku);
  • krátký zkřivený malý prst;
  • široké nohy a ruce (na dlaních je vyznačena jediná štíhlá bradá);
  • zkrácené končetiny;
  • významné změny ve vnitřních orgánech;
  • špatný růst zubů.

Co když má plod Downův syndrom?

Pro rodiče se tato zpráva stane jen modrým šroubem. Pro ně je obtížné přijmout, uvědomit si, že jejich dítě nebude jako všichni ostatní. Trpí tisíci otázkami, ztracenými v pochybnostech a obavách. Bohužel není zdaleka neobvyklé, že otcové opustí své manželky, kteří se rozhodnou opustit Slunce. U některých žen je potrat pouze jedinou možností. Ti, kteří se obávají obtíží, budou muset být velmi silní, protože kultura chování mezi našimi spoluobčany, jejich postoj vůči zvláštním lidem je stále velmi daleko od tolerantní. A přesto bych chtěla poznamenat, že Sluneční děti mají velký potenciál pro rozvoj, jsou radostné a láskyplné. Je velmi důležité vybrat klíče k jejich srdci a pochopit jemnosti psychologie. S pomocí lékařské gymnastiky, masáže a fyzioterapeutických procedur se dítě s Downovým syndromem může naučit samoobsluhu. Upřímná péče a láska pomůže dětem plně se rozvíjet a najít jeho místo v životě. Existují případy úspěšné kariéry lidí s chromozomálními poruchami: občané se stali veřejnými osobnostmi, sportovci, herci. Downov syndrom není věta, ale rys vývoje.

Kromě Toho, O Depresi