Asociace pro pacienty se syndromem rett

Nacházíte se na stránkách Asociace Rett syndromů. Sdružení bylo zřízeno s cílem usnadnit provádění výzkumu v Rusku o problémech diagnostiky a rehabilitace Rettova syndromu; poskytování informačních a poradenských služeb a pomoci rodinám s lidmi s Rettovým syndromem, stejně jako institucemi, které podporují lékařský a pedagogický výzkum syndromu a poskytují pomoc lidem s Rettovým syndromem a jejich rodinám.

❗️❗️❗️ V rámci projektu vzájemné podpory pro sdružení Sick Rett Syndrome, realizovaný prezidentem Ruské federace, grant od prezidenta Ruské federace pro rozvoj občanské společnosti poskytovaný prezidentskými granty.

vytvořený web ➡️rett.rf ⬅️

Webová stránka obsahuje informace o Rettově syndromu

Většina lidí nikdy neslyšela o Rettově syndromu...
A ty?

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha. Obvyklým a hlavním rysem lidí s Rettovým syndromem jsou mnohočetné poruchy pohybu, dýchání, duševní schopnosti způsobené genetickou mutací, což vede k úplné a trvalé závislosti ve všech sférách každodenního života. Rettův syndrom je dnes celosvětově známý a je výsledkem nové mutace v genu MESP2 umístěném na chromozomu X. Tato nemoc se vyskytuje u zástupců různých sociálních vrstev, národností, kultur, s frekvencí 1 případu na 10-15 tisíc lidí. Obvykle se jedná o dívky, dívky, ženy různého věku, žijící v určitém prostředí, které mají osobnostní rysy a potřebují komunikaci a tolerantní vnímání motivu a intelektuálních poruch, které je obklopují. Pokud nemají dostatečnou podporu, jejich životy budou ohroženy. (Další informace)

Nedávné studie (sponzorované Nadací International Rett Syndrome a dalšími nadřazenými organizacemi) ukazují, že neurologická porucha v důsledku ztráty funkce proteinů MeCP2 může být obnovena po reaktivaci funkce genu MESP2. Tyto studie dokládají reverzibilitu neurologických a dalších poruch po normalizaci práce s genem MESP2. To dává nepopiratelnou naději na obnovu duševních, respiračních a motorických funkcí u lidí s Rettovým syndromem.

Retza syndromová asociace

Asociace francouzského Rettového syndromu [23]

Za devět měsíců se dívka vyvíjela normálně.

Mireille Malo, prezident a zakladatel FASR

V roce 1988 Mireille Malo, s podporou tří rodin, založil FASR. Díky svému odhodlání našla mnoho přátel a spolupracovníků. V roce 1998 bylo oslavováno desáté výročí sdružení. O mluvení o syndromu Rett. V roce 1999 se společnost Mi-ray rozhodla rozšířit působnost Asociace, aby dosáhla úrovně řešení obecných otázek spojených s postižením.

Jeden krásný únorový večer se narodilo krásné děvče. Vypadala vpravo, vlevo, nahoru, dolů a pak na její matku. Po té, unavená, vyčerpaná dlouhá cesta k tomuto světu, zaspala.

Všechno to začalo v době setkání s touto dívkou, která se jmenovala Liz, a nemohl jsem tedy hádat, co nás osudu brzy čekal.

Srdce začíná zuřivě bloubit, všechny pohyby a pohledy zmrznou, emoce přemohou duši - to je pravé štěstí! Co může být krásnější než mít dítě?

Když štěstí zmizelo

Můj otec, který nemohl vydržet příliš mnoho potíží, odešel, moji příbuzní se odvrátili a já jsem zůstal sám s zoufalstvím, bolestem a vnitřním rozhořčením.

Kolik síly my, rodiče, musíme vzít naše dítě tak, jak je! Liz na mě pozorně hleděla, jako by mě prosila, abych ji neopustil, a tenhle pohled mi dal sílu, která mi přeměnila život.

Naučila jsem se učit

Rozhovory s rodiči, informace sdílené komunitními organizacemi nebo zdravotnickým personálem, systém dočasné péče o děti - všechny tyto typy pomoci usnadňují každodenní život rodin a umožňují rodičům, aby si trochu odpočinuli večer nebo o víkendech. To jsem plně pochopil, když jsem založil asociace francouzského Rett syndromu se třemi rodinami. To je to, co vám chci říci.

Rozhodl jsem se bojovat

V roce 1988 bylo vytvoření společnosti FASR skutečnou výzvou pro společnost, protože v té době vědělo jen velmi málo lidí o Rettově syndromu. Odmítl jsem se řídit radami "znalých lidí": "nechat dítě v nemocnici a porodit další" - mně se líbily upřímné přiznání lékařů: "Nevím, co se s dívkou stane". Pravda v té době nikdo nevěděl.

Proto bylo nesmírně důležité informovat o existenci naší asociace co nejvíce lidí. Práce s veřejným míněním a informování veřejnosti byly proto nejdůležitějšími oblastmi naší práce po dobu 11 let, kdy jsem byl prezidentem FASR.

Společně se o této nemoci dozvíme víc.

Stále více lidí se připojilo k naší asociaci. Takový povzbudivý trend naplnil v nás touhu pokročit, a sdružení si stanovilo ambicióznější cíl - podpořit rozvoj vědeckého výzkumu souvisejícího s Rettovým syndromem. Toto bylo druhé hlavní směřování naší práce. Zahájili jsme nové výzkumné programy a vytvořili jsme Lékařskou a vědeckou radu. Francie začala provádět výzkum v oblasti Rettova syndromu. První linky řetězce se začaly shromažďovat a na každoročních informačních setkáních se blížilo více a více rodin. Výsledky genetického výzkumu byly naší nadějí.

1993: boj pokračuje

Náš kapitál, krevní banka získaná v důsledku rozsáhlé kampaně sběru dárců, byla zpřístupněna vědcům po celém světě a je uložena v laboratoři Zheneton.

Kniha "Rettův syndrom: genetická choroba", která byla vydána několik let po akci, otevřela novou fázi naší činnosti.

Díky vzdělávací činnosti a iniciativě, která položila základy základního a aplikovaného výzkumu, jsme ukázali, že není nic nemožného, ​​aby nebylo obtížné mobilizovat lidi různých profesí a přesunovat hory ve jménu spravedlivého myšlení.

Navrhli jsme také možnou cestu. Možná se poprvé veřejná mateřská organizace spojila se zdravotnickými strukturami, aby lépe studovala vzácná onemocnění. Řekli jsme veřejnosti na vrcholu našeho hlasu, že je nutné bojovat proti lidskému utrpení.

Zkušenosti s bojem o naše dcery s Rettovým syndromem mi umožnily věřit, že lidé jsou ochotni sdílet svůj čas a že nesobecké, štědré a účinné kroky nejsou utopií.

Let proběhlo, Liz stárla, můj bolesti se zmenšily. Jen jedna věc byla pro mě důležitá: že by měla žít co nejlépe v době, která jí byla přidělena.

Můj hněv také ustoupil, cítil jsem se lépe, necítil jsem se tak osamělý v boji s tajemným syndromem.

O dvanáct let později bylo společenské hnutí pevně na nohou, jiní vzali obušku.

Od teenagerky se Liz stala dospělým a já jsem byl ohromen strachem: onemocnění pokročilo a Liz začala ztrácet své schopnosti v chůzi. Ale moje malá žena se na mě podívala, usmála se na mě, byla plná života. Začala jsem lépe pochopit její otázky, pochybnosti a touhy, vyrůstala. Samotný život mi řekl odpovědi, inspiroval naději a učinil mě jednat.

Skvělé setkání

V říjnu 2000 jsem působil jako asistent na Ministerstvu školství.

V červenci 2001 jsem vypracoval zprávu na téma "Humánní pomoc při integraci dětí se zdravotním postižením do školy". Tato zpráva byla předána ministrovi školství, komisaři pro dětství, stejně jako osobám se zdravotním postižením a jejich rodinám. Zpráva obsahovala 20 návrhů na rozvoj systému školních asistentů ve Francii. Rovněž mluvilo o vážné potřebě udržování, o čemž svědčí zkušenost mnoha dětí s postižením, kteří by rádi chodili do školy.

V září 2003 ministerstvo školství naslouchalo těmto návrhům: bylo představeno 6 000 poměr asistenta asistenta ve školním vzdělávacím systému.

Pro mě osobně to byla úžasná zkušenost k účasti na bouřlivém životě ministerských úřadů, kde lidé pracují jako šílení. Bylo nutné, aby bylo možné vědět všechno, vědět všechno, dát si všechno, aniž bych čekal něco na oplátku.

Liz a já pokračujeme v naší cestě společně.

Změňte pohled na zdravotní postižení. Vyhledání nových způsobů.

Pokaždé, když otočíte další stránku života, je zajímavé, co se stane dále. Trvá to chvíli myslet, vytvářet, milovat a jen žít. Ale pokračujeme v naší cestě společně. Liz je 21 let, byla a zůstává zdrojem něhy. Očekává, že když se setkají s očima, lidé, kteří ji milují, jí povzbudí a usmíří se a bude cítit bezpodmínečné a nezaujaté teplo, které potřebuje tolik. Dnes Liz žije v DSU tři sta kilometrů od rodičovského domu. Každé tři týdny, když přijde domů a také během školních prázdnin, mi pomáhá speciální ošetřovatelka, aby se o dívku starala.

Můžeme žít společně díky malým věcem, které tvoří život a které naplňují světlo. Tak mohu osvětlit láskavost kolem mě a podávat jídlo lidem, kteří se nikdy nesetkali s problémem postižení.

Přiměřená láska a dobré skutky mohou změnit svět.

Velké naděje, boj a přátelství

Ann-Marie U., předsedkyně FASR od roku 1999 do roku 2002 (Paříž)

Anne-Marie, matka Ludivine, se stala vedoucím FASR v okamžiku, kdy bylo nutné shrnout deset let zkušeností sdružení a zahájit novou fázi její činnosti. Vzhledem k jejímu úsilí a době strávené, Ann-Marie byla schopna udržet kontinuitu myšlenek sdružení v této důležité fázi pro ni.

V říjnu 1999 se stalo známým, že americký vědci objevili gen přímo spojený s Rettovým syndromem. Správní rady asociací Rettového syndromu na celém světě se aktivně podílejí na šíření těchto informací mezi rodinami.

Velká nádej nás inspirovala, všechny cesty byly otevřeny, věřili jsme, že konečně pochopíme mechanismus této nemoci. Díky objevu genu a zájmu o tuto nemoc po celém světě se vědecký výzkum aktivně věnuje již několik let. Takový silný lékařský průlom nám dala velkou naději, a i když tento objev samotný nemůže pomoci našim dcerám, můžeme pokročit vpřed díky výrazným změnám v pochopení Rettova syndromu.

V roce 1999 byla zřízena Paramedická rada složená ze zástupců různých profesí souvisejících s péčí o dívky s Rettovým syndromem nebo s lidmi s vícečetnými poruchami obecně. Jedním z hlavních důvodů pro vytvoření takové pracovní skupiny byla žádost předložená rodinami, která vyžadovala řešení otázek týkajících se každodenního života dětí a jejich rodičů. Mnoho rodičů nevědělo, jak se chovat se svými dcerami (v těch otázkách, které přesahovaly obvyklý rodičovský zdravý rozum) a jak se vypořádat s problémy, které vznikají.

Díky každoroční informační kampani se specialisté z veřejných i soukromých institucí seznámili se zvláštnostmi a potenciálem dětí a dospělých s Rettovým syndromem. Podařilo se nám tak spojit odborníky z různých oborů, kteří se dohodli na sdílení svých zkušeností s rodinami a zahájili výcvik dalších odborníků. Co se týče kampaně zaměřené na tuto problematiku, FASR spolu s dvanácti veřejnými organizacemi se zúčastnily práce letní univerzity pod záštitou francouzské asociace myopatie. Byli jsme pozváni, abychom se podělili o naše zkušenosti se sociálními aktivitami. Práce trvaly několik měsíců a v důsledku toho vznikla Aliance vzácných onemocnění.

Dnes Aliance zahrnuje více než 125 veřejných organizací spojených se vzácnými onemocněními, představuje zájmy více než milionu lidí. Nakonec máme příležitost dát slovo malým organizacím. Zvolený zástupce FASR je členem národní rady. Zástupci Aliance jsou členy Výboru pro veřejné organizace v oblasti zdraví a Národní poradní rady pro osoby se zdravotním postižením (dva zástupci Aliance se účastní schůzí komisí). FASR pracuje v komisi č. 3 "Vzdělávání, školní integrace".

Jako součást aliance iniciovala FASR vytvoření pracovní skupiny pro otázky týkající se více porušení a vypracování strategií pro získání statusu osoby s vícečetnými porušení ve Francii. Byla přijata Listina osoby s více porušeními, v níž jsou uvedeny práva těchto osob.

Specifičnost, kterou musí společnost rozpoznat

Naše děti mají zvláštní potřeby: až do věku 20 let, mnoho z nich dostává vysoce kvalitní a specializovanou lékařskou, paramedikální a pedagogickou pomoc, ale nedá se říci o našich dospělých dcerách, které jsou zpravidla opět samy s nemocí, dostatečná bezpečnost.

Naše děti nejsou obyčejní lidé se zdravotním postižením, navždy zůstávají lidmi s různými zdravotními postiženími. Budou vždy vyloučeni z běžného života, a proto musí poskytovat maximální ochranu s ohledem na jejich vlastnosti.

FASR téměř okamžitě pochopil důležitost problematiky lobování v mocenských strukturách a účastnil se diskusí pořádaných z iniciativy politických skupin národního shromáždění nebo senátu, neustále připomínající specificitu Rettova syndromu a dalších mnohočetných poruch a mluvení v obraně odpovídajícího stavu osob s těmito nemocemi.

Rozhodný, náročný, milující

Roky mého předsednictví v FASR byly roky intenzivní a konstruktivní práce. Naše odvážná touha nás činila rozhodujícími a náročnými. Současně jsme si zachovali své hlavní vlastnosti: rodičovskou laskavost, teplo, ochotu poslouchat ostatní a hrdost na skutečnost, že se staráme o naše děti.

Christian Rock, prezident FASR

Křesťan, matka 18leté Charlene, se obrátila na hory a otevřela nové cesty k FASR. Dnes FASR je autoritativní veřejná organizace na všech úrovních, její cíle jsou různorodé a specifické, jeden z nejlepších důkazů tohoto je vydání této knihy.

Rodičovská činnost včera a dnes

FASR existuje již více než 15 let, naše první oddělení s Rettovým syndromem se zvětšily, dnes mnoho z nich je starších 20 let.

Naše malé společenství má poměrně málo žen s Rettovým syndromem, kteří jsou již více než 30 nebo dokonce více než 40 let.

V rozporu s osudem naše děti žijí déle než jejich čas.

Zkušenosti získané sdružením ve všech oblastech znalostí v úzké spolupráci s lékaři, zástupci paramedických specialit a zaměstnanců institucí pomohly lidem s Rettovým syndromem ukázat svou vitalitu a vitalitu.

Nyní můžeme argumentovat, že většina dětí s touto chorobou, stejně jako jakékoli jiné "problémové" děti mohou žít s důstojností. Toto je velmi důležité prohlášení. Nedávno byla očekávaná délka života takových dětí hypotetická.

Průběh lékařství a chirurgie samozřejmě hrál velkou roli ve výrazném zlepšení této situace. Co by se stalo s našimi dívkami bez kvalitního léčení antiepileptickými léky bez chirurgického ortopedického zákroku?

A co by bez znalostí a znalostí nahromaděných svými rodiči bez dovedností, které rodiny štědře sdílejí jako součást společenského hnutí? Co by se s nimi stalo, kdyby nebyli obklopeni rodičovskou láskou, pro kterou se neustále postavíme a která přispívá k dosažení psychologické rovnováhy, kterou zvláštní děti potřebují tolik? V poslední době byli rodiče přesvědčeni, aby poslali své děti do internátní školy a říkali: "Můžete se uvolnit!"

Co by se stalo s našimi dětmi, kdyby jsme je od raného věku neučili, aby rozvíjeli dovednosti, které si ani neuvědomují? Nedávno bylo rodičům řečeno, že se jejich dítě nikdy nevytvoří. V posledních letech začali rodiče požadovat kvalitní vzdělávací podporu a stanovovali vysoké cíle. Jsou obeznámeni se zkušenostmi svých předchůdců, kteří často měli těžké časy, nebo kteří nikdy nenajali přizpůsobenou školu pro své dcery. Na různých úrovních (zejména nedostatek specializovaných institucí či institucí v komunitě) se stále vyskytuje několik nedostatků, nyní se však rodiče podílejí na zlepšení situace spolu se specialisty, kteří rozvíjejí a mění systém péče o osoby s více zdravotním postižením.

Sdružení v akci

Dnes je FASR asociací, které se díky úsilí dobrovolných rodičů snaží podporovat a doprovázet rodiny. Díky sjednocení 350 rodin a rostoucímu množství stejnojmenných lidí získala společnost FASR zkušenosti s přenosem znalostí a informací. Sdružení šíří informace o této nemoci, financuje pokračování genetického a klinického výzkumu za podpory Lékařské a vědecké rady, poskytuje rodičům podporu na základě informací získaných v Radě Paramedic Specialties a konečně prostřednictvím lobování v mocenských strukturách a aktivitách veřejného povědomí bojuje za uznání zvláštní stav osob s více zdravotním postižením.

Pořádání každoročních informačních dnů za účasti zainteresovaných rodin, vedení stáží pro rodiče, akce zaměřené na přiláknutí pozornosti veřejnosti ("Spring of Rhettův syndrom"), vydávání čtvrtletního časopisu "Rette Info", vydávání příručky pro rodiče a knihy "Genetické nemoci" po vydání první knihy) - to vše jsou významné úspěchy na cestě k jedinému cíli - zlepšení kvality života našich dětí z lékařského a sociálního hlediska.

Během 15 let existence FASR vyvinul a zorganizoval systém "interdisciplinárních týmů" pro výměnu znalostí mezi lékaři, zástupci paramedických specialit, učitelů a vládních úředníků, stejně jako rodičů a dětí se zdravotním postižením (tato služba měla mnoho nedostatků, ale byla velmi oblíbená).

Práce probíhají pomalu, ale účinně. Bude to chvíli trvat, než budeme spolupracovat se specialisty, pomůžeme našim dětem nalézt své místo ve společnosti.

Kvalita života, bohatství života, uznání společnosti zvláštním postavením a hodnotami našich dětí, plný život, nejlepší kvalita lékařské péče.

Zdá se, že tyto sny nejsou uskutečnitelné. V žádném případě!

Různí zástupci lidské společnosti mají stejné naděje, mají stejné touhy. Naše přání jsou naléhavější, protože mluvíme o zvláštních osobách, které nám ukazují cestu k univerzálním ideálem.

Povinností otce a matky je doprovázet vaše dítě na cestě do budoucnosti.

Budoucnost dítěte bez autonomie vyžaduje rozvoj dovedností v něm, které jsou získány v praxi díky stálosti a absolutnímu oddanosti blízkým. To je rozdíl mezi doprovázením tohoto dítěte a doprovodnými běžnými dětmi. Hlavní rozdíl spočívá v neustálé přítomnosti naděje a touhy otevřít dítě do společnosti, ve které má najít své místo.

Tento beznadějný požadavek v průběhu let, díky rozhodným krokům, se stává stále více reálným.

Je třeba, aby se tento ideál bezvýhradně usiloval, protože navzdory překážkám bude humanismus jako základ Zákona jistě triumfovat ve světě nevědomosti a jeho věrných společnících - sobectví a strachu z jiné osoby.

Lékařská a vědecká rada (MNF)

Prof. Simon Gilgencrantz, předseda ministerstva daní a daní od roku 2003 (Nancy)

Vědomosti, které nám jednou budeme objevovat chemické studie živých těl a jejich funkce, nám mohou poskytnout takové prostředky pro choroby, které se nyní neodvážíme hádat.

V rámci Asociace působí Lékařská a vědecká rada na dlouhou dobu. Jeho současný vůdce Simon Gilgencrantz, známý odborník v genetice, se podílí na boji proti Rettově syndromu a podpoře rodin.

Trvalo téměř 20 let Rettova syndromu popsaného Andreasem Rettem v Rakousku, aby se dozvěděli lékaři z celého světa. Díky klinickému popisu 35 případů publikovaných ve významném evropském neurologickém časopise a také zprávám na vědeckých setkáních v 80. letech si dětští psychiatři a neuropatologové uvědomili, že se již v takových případech setkali a dospěli k závěru, že Rettův syndrom není tak vzácný. Lékaři začali zaznamenávat případy této nemoci a spojili informace o takových pacientech, aby lépe prozkoumali onemocnění a pochopili její mechanismy, protože se jednalo pouze o dívky, které se narodily v rodinách, které se s takovou patologií nikdy nesetkaly. V roce 1988 byl FASR vytvořen díky rodičům čtyř dívek s Rettovým syndromem - Emmy, Liz, Ann a Orelie. V rámci sdružení, vedeného Mireillem Malolem, byla okamžitě zřízena vědecká rada. Bylo nutné pomáhat rodinám a vytvářet regionální lokality pro efektivnější diagnostiku a péči o děti s Rettovým syndromem a doufat, že jednoho dne zjistí příčinu této nemoci a vyvinout taktiku léčby pro děti, které se narodí zcela zdravé, ale časem ztrácejí motorické a duševní schopnosti.

Podpora výzkumu Rettova syndromu

Za prvé, pod vedením profesora Pierra Tridona, podílela se na přípravě první knihy o Rettův syndrom, publikoval FasR v roce 1993, tehdy pod vedením profesora Marca Tardieu, Vědecká rada se snažila podporovat výzkum s pomocí dotací přidělených týmům epidemiologů, kliničtí lékaři, electrophysiologists a cytogeneticists. Nedávno se Dr. Richelm stal vedoucím rady. Byly založeny vazby s vědci z jiných zemí, zejména ze Švédska. Kvůli specifičnosti Rettova syndromu se objevování genu pro tuto chorobu stalo poměrně pozdě ve srovnání s mnoha jinými genetickými onemocněními. Tak pozdě, že po nějakou dobu vědci obecně pochybovali o genetickém původu tohoto syndromu.

Vytvoření DNA banky a provádění buněčných analýz u dívek s Rettovým syndromem bylo umožněno FASR s dodatečnou finanční podporou francouzské asociace Myopathy. Po objevení genu byly přiděleny finanční prostředky na molekulární genetické studie, které prováděly přední skupiny francouzských vědců.

Od roku 1990 do současnosti bylo výzkumným týmům přiděleno značné množství 2,2 milionu eur. Každý tým informoval vědeckou radu o výsledcích své práce uprostřed a na konci projektu.

Lékaři pomáhají rodinám

Po vytvoření webové stránky FASR začala vědecká rada pracovat na informování rodin a poskytovatelů zdravotní péče o léčbě této nemoci. Vědecká rada se pokoušela sjednotit veškerý zdravotnický personál zapojený do Rettova syndromu, aby mohli provádět informační činnost s rodinami v různých regionech v souladu s potřebami, které vznikají v jednotlivých případech.

Společně máme ještě mnohem víc práce.

Objev genu byl velkou radostí, důležitou etapou tohoto dlouhého a obtížného boje. Jediným cílem, na který jsou rodiny a vědci tak dychtiví, je na základě diagnózy zabránit vzniku vícečetných poruch.

Philip Kostka, psychomotorský odborník, předseda Paramedical Council of FASR (Cretel),

Mark Sandren, rodič, člen správní rady FASR, zástupce zdravotnické rady,

Martin Misho, učitel, rodič, člen správní rady FASR, zástupce Paramedical Council

Rodiče a odborníci potřebují kontakty a prostředky pro rozvoj dětí s Rettovým syndromem v rámci každodenního života. Za tímto účelem byla v roce 1999 založena na FASR Paramedical Council (PMS). Zahrnuje zástupce paramedických specialit, speciálních pedagogů a rehabilitačního lékaře.

Úkoly Paramedical Council

Činnost PMS pomáhá dětem s Rettovým syndromem a jejich rodinám (péče, léčba, vývojové aktivity, volný čas nebo jen pomáhá v každodenním životě) a přitahuje odborníky. Stručně řečeno, PMS pomáhá dívkám s Rettovým syndromem a jejich blízkým žít co nejdůstojněji.

PMS má čtyři hlavní cíle:

- rozvíjet výzkumnou práci ve spolupráci s Lékařskou a vědeckou radou;

- pracovat s rodinami v oblasti vzdělávání, informací, organizování interdisciplinárního řízení;

- vytvořit podmínky pro rozvoj ducha partnerství mezi rodinami a specialisty;

- usilovat o vedoucí úlohu ICP vůči zástupcům paramedických specialit a zvláštním učitelům v oblasti péče o osoby s Rettovým syndromem a podpory jejich rodin.

Cíle ICP jsou přinejmenším ambiciózní, ale jaké jsou prostředky, které má sdružení k dispozici?

PMS zahrnuje odborníky různých profilů, kteří pomáhají zlepšovat kvalitu života z různých úhlů. ICP je podle definice doplňkem k lékařské a vědecké radě (MNF).

Dne 1. dubna 2004 v ICP byly: výživu, speciální pedagog, ergoterapeut, dva, kinezioterapevt, lékař-rehabilitator, logoped, psycholog a odborník na psychomotorického vývoje, stejně jako dva rodiče - členové správní FasR Rady. PMS vede psychomotorický vývojový specialista Philip Kostka. Do ICP se mohou připojit i další odborníci (například lékařsko-psychologický asistent). Dále bychom chtěli, aby ICP zahrnoval dva zástupce každé speciality, což by zaručilo kontinuitu a umožnilo odborníkům věnovat dostatek času na práci.

PMS ve službách dětí s Rettovým syndromem, jejich rodin a specialistů

ICP byla oficiálně založena 6. června 1999 na základě rozhodnutí shromáždění o shromáždění během Informačních dnů na téma "stojí za to žít ze dne na den" v Toulouse. Pod tímto sloganem byl napsán dokument o vytvoření ICP.

Nejprve PMS vedl chirurg a ortopedický chirurg, profesor Tangi. Pracoval v několika směrech, například sestavoval dotazníky o různých aspektech chování dívky s Rettovým syndromem.

Začátkem roku 2001 byl jmenován prezidentem ICP Philip Kostka. V roce 2002 získala společnost ICP díky dvěma rodičům, členům řídícího orgánu, nový impuls v souvislosti s přípravou příručky pro rodiče a také s touto knihou. V časopise Psychomotor Therapy and Research vyšlo v roce 2002 zvláštní zpráva o Rettově syndromu, kterou vydal Philip Kostka. Tyto a další iniciativy pomáhají lidem dozvědět se o specializovaných formách péče o děti s Rettovým syndromem.

Členové ICP se neustále podílejí na každoročně organizovaných informačních dnech. Výměna zkušeností v pracovních skupinách nebo neformální rozhovory o šálku čaje je vždy velmi užitečná pro rodiče a profesionály.

Kromě toho členové PMS organizují stáže pro rodiče. Na konci roku 2003 se uskutečnily 4 stáže na téma "Psychomotorický vývoj", "Denní život", "Krmení" a "Polknutí".

Samozřejmě máme ještě některé úkoly, které musíme dosáhnout, ale musíme zdůraznit kvalitu práce a zodpovědnost specialistů, kteří ve svém volném čase pracují v ICP ve prospěch dětí s Rettovým syndromem a jejich rodin. K dnešnímu dni je práce ICP potřebná a v poptávce jako nikdy předtím.

Podpora rodin prostřednictvím sdílení zkušeností a poskytování potřebných informací je hlavním úkolem FASR. Plnění tohoto úkolu se uskutečňuje vydáním časopisu Rette Info, organizováním každoročních informačních dnů, pořádáním setkání na regionální úrovni, neustálými telefonními rozhovory, práce na internetu a intranetu, realizací stáží a organizováním akce Rhettův syndrom.

Vydání je vydáno v 1500 výtiscích 3-4krát ročně. Rhett info - magazín pro rodinného příslušníka FasR a jejich příznivců, na oborových komisí pro speciální vzdělávání, resortní ředitelství pro zdravotní a sociální péči, University Hospital Center a dalších velkých nemocnicích, na zdravotní a vzdělávací instituce, ústavy motorického učení a domů se specializuje péče ve Francii, stejně jako u některých belgických a švýcarských institucí a sdružení Rettova syndromu po celém světě. Někteří politici obdrží informace o Rhettovi.

Publikace obsahuje publikace o tématech jako "Rodina a rett syndrom", "Proč vyvinout psychomotor?", "Příspěvek na speciální vzdělávací služby", "Informační dny", "Speciální alarmy", "Různé typy specializovaných institucí, Co je ergoterapie? "," Manželský pár a dítě s více poruchami "," specializované pečovatelské domy ". Rhett Info je hlavním informačním nástrojem naší asociace, vytváří interaktivní spojení mezi rodiči, odborníky a členy správní rady FASR.

Informační dny: velmi důležitá událost

FASR každoročně pořádá informační dny (konané o víkendech). Rodiny, členové FASR, odborníci a všichni, kdo si přejí, se na tuto událost shromáždí. Během Informačních dnů se konají konference a diskuse o tématech, které se zajímají o rodiny, a práce probíhají ve skupinách výměny názorů mezi specialisty a rodiči (práce v sekcích). Provádí se rovněž statutární schůze Asociace.

Umístění Informačních dnů střídají: jeden rok v Paříži, další rok v provinciích. Organizace těchto akcí přispívá k plodné výměně názorů a informací mezi rodinami a zdravotnickými pracovníky, zástupci nelékařských profesí a učitelů. Někdy jsou pozvány i dívky s Rettovým syndromem. Během akcí jsou jim poskytnuta náležitá péče, aby se jejich rodiče mohli podílet na práci sekcí nebo konferencí.

Sdružení pomáhá rodičům účastnit se Informačních dnů tím, že platí část nákladů (50%) na ubytování a účast na konferencích.

Sdružení pomáhá rodinám organizovat setkání na regionální úrovni. Každoroční říjnové setkání v Paříži se stalo tradičním. V posledních letech bylo uspořádáno několik regionálních přátelských setkání.

Použití komunikačních nástrojů

Obvykle jsou telefonní hovory zodpovězeny v ústředí sdružení. Vedle prezidenta se na rozhovorech mohou účastnit i další členové správní rady.

Vedle osobních telefonních čísel má sdružení trvalou společnou linii. Díky konzultacím je schopnost poslouchat partnera, jakož i výměnou názorů a společným řešením problémů, vztahy mezi rodiči a členy správní rady.

Rodiče často vyhledávají informace o Rettově syndromu na internetu. Proto bylo velmi důležité vytvořit webovou stránku FASR a správně předávat informace s její pomocí. Materiály místa uvádějí, že dívky s rettovým syndromem jsou zvláštní děti, ale díky kvalitní péči se mohou vyvíjet. Jejich život i naše pokračují. Štěstí je vždy možné. Rodičovský důkaz ukazuje, že je to skutečné.

Písemná dokumentace a právní komise

Členové Lékařské a vědecké rady (MNS) a Paramedical Council (PMS) se snaží zveřejnit své články a poskytnout informace o výsledcích výzkumu a formách péče o dívky s Rettovým syndromem. Tyto informace naleznete v časopise Rette info a ve specializovaných časopisech. Například žurnál Psychomotor Therapy vydal na žádost prezidenta ICP Philipa Kostku zvláštní problém o Rettově syndromu.

FASR sestavuje seznam užitečných dokumentů.

Distribuce těchto dokumentů je důležitou činností sdružení, zvláště významná pro nové rodiny, které kontaktují sdružení poté, co se dozvěděli o diagnóze svého dítěte. Zbytek distribuce se provádí na žádost členů sdružení nebo odborníků, především zaměstnanců zvláštních institucí a struktur pro malé děti.

Chceme zaznamenat nárůst počtu žádostí odborníků a studentů, kteří studují v nelékařských profesích.

Členové řídícího orgánu, s pomocí asociace advokátů nebo dobrovolníků, odpovídají na dobrovolné otázky rodiny. Otázky se liší, týkají se administrativních problémů, stejně jako problémů spojených s získáním výhod pro speciální vzdělávací služby, vybavení pro bydlení atd.

Pro lepší pochopení jednoho nebo jiného aspektu onemocnění, členové MHC a PMS často provádějí dotazníky. Vyplnění dotazníku se může zdát nudné. Ale to je nezbytné úsilí, protože informace obsažené v odpovědi jsou pro odborníky velmi cenné.

V letech 2002 a 2003 uspořádalo FASR pro rodiče 6 stáží. Byly drženy v Paříži, Lyonu a Bordeaux. Statistiky se konají o víkendech. Některé stáže zahrnují dívky s Rettovým syndromem. Třídy jsou vedeny specialisty, členy PMS, kteří jsou dobře obeznámeni s problémem Rettova syndromu a mohou odpovědět na otázky týkající se každodenního života dívek s touto chorobou.

Rodiče srdečně podpořili iniciativu organizování stáží, která vyžaduje od Asociace významné finanční investice.

Syndrom jarní rett

Jarní syndrom Rett - významná událost v životě Asociace. Podobné akce, které přitahují pozornost veřejnosti k syndromu Rett, se konají (a to nejen na jaře!) Na různých místech. Účelem akce je získat finanční prostředky na genetický výzkum a práci sdružení. Asociace poskytuje pomoc organizacím, které se chtějí zúčastnit této akce, a dává jim značku "Spring Rett syndrom".

Akce zahrnuje organizaci charitativních koncertů, prodej zboží (např. Lilie údolí do 1. května), pouliční procesí, loterií atd. Hlavním cílem je přilákat tolik lidí, kteří mají stejný smysl. Některé komunitní organizace nám pomáhají při organizaci této akce.

Asociační obchod (Retta Store)

Prodejna Rhett prodává trička, míče, samolepky, pohlednice kreslené dívkami s Rhettovým syndromem, čepice, pera, odznaky. Během každoročních Informačních dnů je otevřena stánka se zbožím k prodeji. Zvažuje se otázka rozšíření výroby našeho zboží.

Rett syndrom ve Francii a dalších zemích

Dr. Gerard Nhien, rodič, lékař, zástupce FASR v evropské organizaci Rettova syndromu

FASR spolupracuje s dalšími nadací rodičů po celém světě. Existuje stále více a více společných projektů, zejména v oblasti vědeckého výzkumu.

Nově objevený Rettův syndrom je nyní známý po celém světě.

Rettův syndrom byl poprvé popsán v roce 1966 rakouským profesorem Andreasem Rettem. V roce 1978 představili japonští lékaři tři dívky s příznaky podobnými těm, které popsal Andreas Rhett. Bylo to bez povšimnutí. V roce 1980 představil švédský profesor Bengt Hagberg výsledky svého výzkumu a pozorování u 16 dívek s podobným syndromem. Jeho prezentace přitahovala pozornost odborníků, další odborníci se také zmínili o jejich pozorováních (Karin Diaz z Lisabonu a Jean Ekardi z Paříže). To byl začátek rozpoznání Rettova syndromu jako specifické nemoci. Diagnostická kritéria pro Rettův syndrom byly zavedeny v roce 1984 a od té doby byly revidovány prostřednictvím úsilí členů Mezinárodní asociace Rett syndromů. MASR byla první mateřskou asociací Rettova syndromu na světě. FASR vznikla později v roce 1988.

Rychlý nárůst počtu sdružení po celém světě

Tváří v tvář nové, navzdory vzácné nemoci (40 nových případů ročně ve Francii) rodiče dětí s Rettovým syndromem začali vytvářet sdružení rodin, stejnojmenných lidí, vědců a odborníků.

Společné cíle asociace Rettového syndromu na celém světě jsou:

1. Poskytování informací o nemoci.

2. Podpora rodiny.

3. Rozvojový výzkum.

MASR je americké sdružení založené Katie Hunterem.

MASR je hlavní mezinárodní sdružení. MASR je sponzorována herečkou Julií Robertsovou. MASR financuje několik výzkumných programů pro studium Rettova syndromu ve Spojených státech, je přední asociací pro pořádání mezinárodních vědeckých setkání. S podporou MASR se Světový kongres Rett syndromu koná každé čtyři roky. Poslední kongres se konal v Kurosawa (Japonsko) v roce 2000. Takové akce sdružují odborníky a rodiče, poskytují příležitost dozvědět se nové informace o Rettově syndromu a organizují výměnu názorů mezi rodiči, odborníky a předsedkyněmi veřejných organizací z různých zemí.

Organizace European Rett Syndrome (REDT) (Rett syndrom Evropa)

Evropská organizace Rettova syndromu je federací komunitních organizací z různých evropských zemí. Toto je evropské společenství Rettova syndromu. Hlavním cílem organizace URAW je podporovat vytváření nových sdružení v zemích, které byly dříve nazývány "východoevropskými zeměmi". Situace dětí s vícenásobnými poruchami v těchto zemích je velmi žádoucí. Podpora poskytovaná mladým sdružením jim umožňuje optimálněji plnit své úkoly.

Každé dva roky EEDR pořádá kolokvium pro zdravotnické pracovníky a rodiny - členy nově vytvořených sdružení. EEDR zve na tuto událost mezinárodní odborníky.

Evropská federace evropských asociací, jejíž počet narůstá, bude v co největší míře ovlivňovat evropská rozhodnutí v oblasti lékařsko-sociální a vzdělávací legislativy.

Rozvoj mezinárodní spolupráce

Začalo nové tisíciletí. Pozorování tohoto syndromu, přenášeného ženskou linií, stejně jako případy narození dvojčat a sester s Rettovým syndromem potvrdily hypotézu genetického původu Rettova syndromu. V prosinci roku 1999, na konci druhého tisíciletí, objevil americký výzkumný tým vedený Dr. Zogbym abnormality X chromozomů v genu MECP2. Tento objev byl impulsem pro rozvoj mezinárodní spolupráce: vytvoření databanky, pracovní schůzky atd. Takže FASR nyní nabízí rodinám dotazník pro shromažďování dat vyvinutý australskými kolegy. Vytvoření sdružení Rett syndrom se zapojením odborníků přispěl k plodné spolupráci. V rámci mezinárodních kongresů o dětské neurologii se konaly vědecké sympozia o Rettově syndromu. Na těchto kongresech bylo slovo dáno veřejným organizacím.

Ve všech mezinárodních sdruženích probíhá výměna zkušeností, úspěchů, dokumentů, projektů. Naše techniky lze použít v jiných zemích a naopak.

Rettův syndrom je dnes známý po celém světě. Tato nemoc se vyskytuje u zástupců různých sociálních vrstev, národností, kultur. Ve všech zemích tajemný vzhled dítěte s touto nemocí, tak dobře popsaný Andreasem Rettem, nás vyzývá k pochopení tajemství tohoto syndromu a. stala se milá.

Žít a být. Manifest FASR pro více trestných činů

My, rodiče, příbuzní, přátelé, zdravotničtí pracovníci a zástupci nelékařských specialit se sjednotili a postavili se na ochranu lidí s Rettovým syndromem, protože:

- naše děti mají motorické a duševní poruchy v kombinaci se smyslovými a neurologickými poruchami, což s sebou přináší vážná omezení autonomie;

- navzdory pozitivní změně v postojích vůči osobám se zdravotním postižením jsou lidé s různým postižením stále odmítáni společností, kvůli jejich rozdílům od ostatních lidí;

- podporujeme náš sen o lepší budoucnosti našich dětí, chceme chránit právo na normální život pro ty lidi, kteří jsou nuceni žít izolovaně od společnosti kvůli tiché diskriminaci založené na strachu a úzkoprsých soudech.

Naše děti mají více postižení.

Specifičnost více porušení vyžaduje úplnou a trvalou závislost ve všech sférách každodenního života. Naše děti se nejen nemohou pohybovat, umývat, oblékat se, jíst samy o sobě, ale také nevědí, jak mluvit, číst, psát nebo běhat.

Nedostatek komunikačních dovedností, jasný a srozumitelný jazyk komunikace, činí každé dítě s vícečetnými porušeními jedinečné, odlišné od ostatních dětí. Úplný nedostatek nezávislosti vede k neustálé závislosti; pokud nemají dostatečnou podporu, jejich životy budou ohroženy.

Rozdíly nás obohacují

V tomto případě více porušení neznamená absenci emocí, porozumění, žízeň po celý život.

Naše děti skrývají poklady lidské duše, které se odrážejí v jejich názorech, úsmějích, hnutích, v jejich schopnosti ukázat nám, že i oni jsou tvůrci svého vlastního osudu.

Oni komunikují, učí a ukazují své dovednosti, ale dělají to jen svým způsobem, zvláštním způsobem. Známky jejich účasti v životě nejsou zřejmé.

Při předávání náročných životních cest spojených s těžkou medicínskou patologií nám naše děti dávají příklad odvahy, vytrvalosti a trpělivosti. To vše, i přes složitost každodenní péče, nám otevírá nový životní rozměr. Naše děti nasměrují pozornost k významným, zásadním aspektům bytí a pomáhají nám rozvíjet v nás důležitou kvalitu: pozornost na souseda, schopnost poslouchat jiné.

Nesouhlasíme s tím, že lidé s různými postiženími budou společností odmítnuty

Musíme se naučit přijímat názory společnosti a bojovat, abychom zajistili, že naše děti nebudou vnímány pouze jako nosiče patologie. Hlasně deklarujeme jejich potenciální schopnosti, i když se plně nevyjadřují.

Musíme se nějak naučit vyrovnat se s utrpením našich blízkých (bratři, sestry, babičky, dědečkové) s utrpením v manželském páru, kteří jsou zoufalí kvůli zlomené budoucnosti, která nesplňuje standardní způsob života se zdravým dítětem. Musíme se naučit překonat bolest navzdory vlastní slabosti a zničení obvyklých orientačních bodů.

Péče o naše děti je někdy spojena s množstvím ničivých důsledků, což znamená oslabení občanské, rodičovské, průmyslové role, protože jsme nuceni žít život úplné závislosti a neustálých omezení.

Je základní princip republiky rovnosti platný pro naše děti?

Lidé jsou považováni za rovnocenné od narození až do konce svých dnů, ale již ve stádiu mateřské a základní školy mají naše děti strašlivou realitu! Pokud je pro ostatní povinné školní vzdělání, pak pro naše děti je často prostě žádný prostor, protože neexistuje dostatek speciálních vzdělávacích struktur. Nemají právo se učit jen proto, že jsou tak odlišní od ostatních?

Jako dospělí se jejich život často blíží k nalezení náhodného místa ve specializovaných institucích, kde se mohou nudit, a to navzdory snahám specialistů a znalých, zainteresovaných zaměstnanců, jejichž dobrá vůle narazí na nedostatek finančních prostředků. Naše děti nemají nárok na specializovanou péči jen proto, že jsou tak odlišné od ostatních?

Stojíme proti takovým omezením a nedostatečnému výběru.

Osoby s více postiženími jsou součástí komunity.

Integrace prosazovaná společností je ukazatelem pokroku ve světě lidí se zdravotním postižením obecně. Integrace předpokládá přizpůsobení a přístupnost "obvyklého" prostředí: kvůli tomu je postižení kompenzováno. Ale co ty děti, které nemohou být vůbec začleněny do škol nebo do specializovaných pracovišť, jejichž stav nemůže být kompenzován, protože objem porušení je příliš velký?

Pokud systém státní sociální ochrany vylučuje ty, kteří kvůli jejich vícečetným porušením nelze integrovat ani do specializovaných institucí, pak lze říci, že tento systém není dokončen. Je to stejné, jako kdyby stát řekl, že je lepší, aby se takoví lidé vůbec nenarodili!

Lidé s více porušeními mají právo na plnou integraci do společnosti. Tato integrace musí být zajištěna podle jejich specifických potřeb. Požádáme jen o prostředky, podmínky a práva našich dětí, které by měly být součástí lidské společnosti.

Uznání zvláštního postavení osoby s více porušeními je rozhodující požadavek!

S důrazem na specifickou povahu vícečetných poruch, mezi něž patří Rettův syndrom, požadujeme zavedení oficiálního statusu pro osoby s podobnými nemocemi.

Tento stav bude hlavní obhajobou, přičemž se vezme v úvahu specifika více porušení. Je nezbytné, aby dítě a pak dospělý s více zdravotními postiženími mohli neustále využívat zdravotnické a vzdělávací služby bez ohledu na věk a také se vyvíjely bez zbytečného utrpení a zhoršení svého stavu.

Zavedení statusu je:

- možnost stanovení nemoci v počáteční fázi a diagnostiku, která automaticky dává právo na zdravotní a nelékařskou péči a specializované vzdělávací služby. To vyžaduje vážný lékařský a farmaceutický výzkum.

- jednotný systém práv a kompenzací v celé zemi, který nahradí rozptýlené a často ilegální rozhodnutí správních útvarů resortů nebo regionů; vytvoření systému, v němž rodiče nebudou nuceni neustále potvrdit zdravotní postižení svých dětí.

- vytvoření jednotného národního systému péče v specializovaných institucích. 24 Příloha zákona nabízí soubor vzdělávacích aktivit pro dítě s více zdravotním postižením, ale není vždy prováděn v institucích.

- vytvoření dostatečného počtu struktur pro výchovu dítěte s více zdravotním postižením v přizpůsobeném prostředí s cílem jeho socializace v domácím a školním životě.

- vytvoření přírodních podmínek pro přechod z jedné věkové skupiny na druhou (dospělý dospělý dítě). Dokonce i když se člověk s rozmanitými poruchami rozvíjí a morálně přizpůsobuje různým fázím svého života, zůstává zcela závislý na 10, 20 a 35 let. Péče o takovou osobu a kvalitu této péče by měla být konstantní jak z hlediska vzdělání, tak ze sociálního hlediska. Chcete-li pokračovat v procesu socializace a rozvoje osoby s více poruchami, je nutné vytvořit dostatečný počet specializovaných struktur určených pro dospělé.

Přesto je stále příliš mnoho rodičů, zklamaná nízkou úrovní péče o dospělé a dokonce i jeho úplnou absenci, kteří doufají, že jejich dítě opustí tento svět před nimi.

Pro zvláštní osud požadujeme slušnou ochranu!

"Lidé s více zdravotními postiženími jsou mezi vyvlastněnými nejvznešenějšími. Když je ale poznáte, když otevřete svou mysl a srdce, abyste se s nimi setkali, začnete pochopit, že to jsou plnohodnotné osobnosti. Jejich emocionální citlivost je spojena s překvapující intuicí a potenciál jejich vývoje, i přes omezení, často neopravňuje pesimistické prognózy, které ještě nejsou neobvyklé. Ale když se pomocí různých prostředků snažíme o ně starat, rozumět jim a milovat je, mohou s námi sdílet to nejlepší, co mají v nich. "

Rettův syndrom: popis, příznaky, metody léčby

Rettův syndrom je degenerativní genetické onemocnění, které se vyznačuje poškozením centrálního nervového systému. Je vystaven více dívkám než chlapcům kvůli zvláštní struktuře centrálního nervového systému.

Jedná se o jednu z dědičných onemocnění: jestliže je matka nebo otec utrpěli, je pravděpodobné, že dítě bude také podstupovat.

Vyjadřuje se zpožděním duševního a duševního vývoje, špatnými pohybovými dovednostmi. Diagnostika onemocnění probíhá pomocí lékařské technologie, která vám umožní prozkoumat strukturu centrálního nervového systému a sledovat vnější příznaky.

Dnes je onemocnění běžné na světě: existuje dokonce asociace Rettova syndromu.

Rett syndromová statistika

Nemoc byla poprvé popsána rakouským vědcem a lékařem Andreasem Rettem v roce 1966. Později byl po něm pojmenován syndrom. Byla to tato osoba, která poprvé v dějinách medicíny provedla statistické studie, které ukázaly, že onemocnění se vyskytuje u jednoho novorozence u 15 000 dětí.

Vědec také zjistil, že téměř všechny případy onemocnění se vyskytují u dívek mladších pěti let. Během popisu syndromu analyzoval příznaky více než 30 pacientů a všechny byly ženy.

V budoucnu lékaři zjistili, že pobyt dětí také ovlivňuje průběh onemocnění: bylo zjištěno, že více než 90% pacientů trpících tímto syndromem žije v malých lokalitách.

Symptomy Rettova syndromu

Rettův syndrom má několik tuctu charakteristických znaků, které lze rozdělit do následujících kategorií:

  1. Primární příznaky;
  2. Pokračování;
  3. Známky v různých stádiích onemocnění.

Zvažte příznaky těchto kategorií podrobněji.

Primární

Rett syndrom lze detekovat ihned po porodu. Primární znaky jsou stěží viditelné, protože váha a výška dítěte odpovídají normě, dítě nezůstává ve vývoji svých vrstevníků. Ale během prvních šesti měsíců života dítěte mohou nastat následující příznaky:

  • Trvale nízká tělesná teplota;
  • Čelo a dlaně;
  • Barva pleti je převážně bledá.

Dále

Při vývoji dítěte se Rettův syndrom vyznačuje takovými projevy:

  • Pomalý růst: dítě sotva získává váhu a neroste, což je pro miminka neobvyklé;
  • Časté křeče;
  • Porucha spánku;
  • Malá hlava, paže a nohy;
  • Řečové problémy;
  • Zpomalené reflexy;
  • Mentální retardace;
  • Zakřivení míchy;
  • Problémy s dýcháním: dítě se může najednou začít udušit, dýchat rychle a často kvůli nedostatku vzduchu atd.

Stage Symptom

Lékaři mají čtyři stadia onemocnění:

  1. První fáze se objevuje ve věku dítěte od 6 měsíců do 2 let. Vyjadřuje se zpomalením růstu končetin a hlavy, setrvačnosti, letargie, špatného svalového tonusu;
  2. U dětí ve věku od dvou do tří let jsou první problémy s respiračním traktem. Druhý stupeň je charakterizován křečemi, epileptickými záchvaty, neschopností stát rovně;
  3. Třetí etapa - od tří do devíti let - se projevuje v mentálním a duševním zaostávání ve všech ohledech a pravidelných záchvatech;
  4. Čtvrtá a poslední etapa je nevratná: dítě prochází kritickými změnami struktury centrálního nervového systému, autonomního systému a páteře. Je charakterizována neschopností pacienta samostatně se pohybovat, rychlým úbytkem hmotnosti a pravidelnými epileptickými záchvaty.

Diagnóza Rhettovy nemoci

Pouze doktor může určit, zda má dítě onemocnění: rodiče by neměli dítě léčit na základě domněnek. Diagnostika probíhá v několika fázích:

  1. Rozhovor s matkou a otcem dítěte. Lékař nejprve odhalí dědičný vztah, proto při prvním přijetí musí být rodiče informováni o tom, zda příbuzní mají dítě nebo zda mají Rettův syndrom;
  2. Dále zkontrolujte reflexe dítěte. Tento syndrom je neodmyslitelný v úplné absenci elementárních reflexů;
  3. Počítačová tomografie je prováděna. Výsledky postupu objasní, zda jsou v vývoji CNS dítěte nějaké nesrovnalosti;
  4. Provede se elektroencefalogram. Tato studie pomůže ověřit biologickou aktivitu mozku a přítomnost možných patologií.

Podle výsledků těchto postupů lékař uděluje rozsudek. V případě potvrzení podezření předepíše příslušnou léčbu.

Rett léčba onemocnění s léky

Metody léčby onemocnění centrálního nervového systému jsou dnes omezené. V Rettově syndromu je terapie zaměřena na zlepšení pohody pacienta, snížení počtu záchvatů a eliminaci nespavosti. Lékaři obvykle předepisují takové kategorie léků:

  • Antikovulanty - eliminují epileptické záchvaty. Častěji se pacientům vypouští "karbamazepin": tento léčivý přípravek obsahuje biologicky účinné látky, které dokážou zcela zablokovat útoky;
  • Vitamíny - posilují centrální nervový systém, urychlují krevní oběh a stimulují mozek. Lékaři doporučují užívat vitaminy skupiny B a E ve formě tablet;
  • Hypnotika s vysokým obsahem melatoninu.

Pilulky a léky předepsané lékařem. Je nutné přísně dodržovat jeho předpisy: v takovém případě může být genetické onemocnění částečně potlačeno.

Jiné metody léčby Rettova syndromu

Lékaři říkají, že spolu s léčbou drog byste měli věnovat pozornost pomocným metodám terapie. Patří sem:

  • Vyvážená výživa. Dieta plná zdravých potravin, vlákniny a vysoce kalorických potravin pomůže ve vývoji a růstu dítěte;
  • Sportovní aktivity. Nejde o těžký tréninkový trénink, ale o lehkou dvacetiminutovou denní gymnastiku. Pravidelné cvičení pomůže zvýšit svalový tonus;
  • Masáž Zlepšit krevní oběh v těle a zmírnit napětí v těle, které se často pozoruje u pacientů.
  • Poslouchat klidnou hudbu. Pro onemocnění centrálního nervového systému je charakterizována letargií a podrážděním. Studie ukázaly, že tyto příznaky lze bojovat s příjemnou hudbou.

Podle členů syndromu Rett syndrom - matky nemocných dětí - tyto metody jsou účinné v prvních třech stádiích patologie.

Projekce syndromu Rett

Ve dvacátém prvním století byly aktivní studie syndromu. Vědci již dosáhli některých výsledků: je známo, že procesy, které se vyskytují během onemocnění, jsou reverzibilní. Hlavním předpokladem pro odstranění příznaků onemocnění je včasná a kvalitní léčba.

Obnovení dítěte bude trvat spoustu času. Je také nutné dodržovat všechny předpisy lékaře a neuvádět vlastní metody léčby. V tomto případě je možné úplné potlačení příznaků během 2-3 let.

Kromě Toho, O Depresi