Downův syndrom

Navzdory aktivnímu rozvoji technologie a medicíny je dnešní syndrom Downu velmi běžnou diagnózou. Nemoc je velmi složitá a není plně pochopena, takže lidé sami vymýšlejí a vytvářejí mýty, které se někdy protiřečí. Často se objevují první otázky u těhotných žen s podezřelým Downovým syndromem, mnoho z nich čelí dilematu - opustit dítě nebo se rozhodnout pro potrat. Po narození dítěte se rodiče starají o to, jak vychovávat dítě, jak ho zajistit normálním životem a současně zachovat jeho vlastní.

Co je to Downův syndrom?

Downov syndrom je genetická abnormalita, která se vyznačuje přítomností dalšího třetího chromozomu 21 u dítěte. Celkem se souprava změní na 47 místo standardních 46 chromozomů - což způsobí všechny příznaky. Onemocnění dostalo postscriptový "syndrom", protože je charakterizováno kombinací příznaků, znaků a charakteristických projevů. Tato nemoc je stejně běžná u obou pohlaví, různých národností a etnických skupin. Vysoké riziko vzniku anomálie u žen, které porodí po 45 letech.

Děti s diagnózou Downova syndromu jsou obyčejně nazývány "slunečnými". Důvodem je skutečnost, že děti se často usmívají, vyzařují teplo, něžnost a laskavost. Hlavní obtíž je, že jsou extrémně špatně socializovaní a přizpůsobí se obvyklému životu, protože dochází k zpoždění ve vývoji, potížím s vlastní obsluhou a problémy s řečí.

Existují 4 hlavní stupně onemocnění: mírné, střední, těžké a hluboké. Děti s prvním stupněm Downova syndromu se prakticky neliší od běžných dětí a velmi často se dokonale přizpůsobují společnosti a zaujímají ve společnosti velmi prestižní místo. Děti s hlubokým onemocněním nemohou vést svůj obvyklý společenský životní styl, což dělá život mnohem těžší pro rodiče.

Příčiny Downovho syndromu

Otázka příčiny vývoje Downova syndromu zůstává otevřená, protože nebylo možné tyto skutečnosti potvrdit 100% přesností. Vědci zjistili skutečnosti, které zvyšují riziko vzniku abnormalit v karyotypu dítěte:

  • Věk matky je přes 40 let a otec je 42 let.
  • Nedostatek kyseliny listové během těhotenství.

Vědci zjistili, že vývoj anomálií neovlivňuje dopad životního prostředí, udržování životního stylu rodičů a dalších subjektivních či objektivních faktorů. Rodiče "slunných" dětí by se proto neměli obviňovat z vývoje patologie.

Symptomy Downova syndromu

Symptomy Downova syndromu lze snadno identifikovat ihned po narození dítěte, protože jsou charakteristické pouze pro tuto nemoc a jsou poměrně výrazné. Díky aktivnímu vývoji medicíny je možné během intrauterinního vývoje plodu zjistit porušení karyotypu. To umožňuje rodičům rozhodnout o osudu dítěte, pokud jsou připraveni na potíže a milovat dítě navzdory všemu - život mu je dán, ale často se ženy rozhodnou potrat.


Během těhotenství může být Downův syndrom určen ultrazvukovým vyšetřením plodu a řadou genetických testů (nemůže být založen pouze na výsledcích ultrazvuku). Hlavní příznaky onemocnění, které lze zjistit během vývoje plodu, zahrnují:

  • Fetální nosní kosti.
  • Přítomnost srdečních vad nebo abnormalit v jeho fungování.
  • Malá velikost čelního laloku a cerebellum - hypoplázie.
  • Kosti zkosené a loketní.
  • Přítomnost cyst na slunečním plexu.
  • Zvýšená ledvinová pánve.
  • Zvětšovací prostor.

Všechny příznaky nejsou vždy přítomny, a ne vždy je to 100% potvrzení porušení karyotypu. Pro získání přesného výsledku je nutné předložit další genetické testy a předložit speciální testy.


Po narození dítěte s Downovým syndromem jsou všechny příznaky zřejmé a dobře viditelné, ale potvrdit, že je nezbytné provést genetické testy, aby se vyloučila pravděpodobnost vývoje dalšího onemocnění. Děti mají často následující příznaky:

  • Ploché zátylky, čelní a nosní můstek (kvůli nepřítomnosti nosní kosti).
  • Krátká lebka a prsty kvůli nedostatečnému rozvoji phalanxu.
  • Zakřivení malého prstu a palec se od sebe od sebe od sebe od sebe oddělují.
  • Široká záhyb pokožky na krátkém krku.
  • Svalová hypotonie, nadměrná pohyblivost kloubů.
  • Krátké končetiny, nos.
  • Křížově
  • Neustále otevřené ústa.
  • Přítomnost leukémie nebo vrozené srdeční choroby.
  • Komplex duševních poruch u dítěte.
  • Deformita hrudníku.

Ne všechny příznaky jsou nutně přítomny u každého nemocného dítěte. Některé mohou mít jednu sadu znaků, jiné mají zcela jinou. S věkem se zhoršují hlavní příznaky a zvyšuje se pravděpodobnost vývoje dalších onemocnění: katarakta, obezita, zubní problémy, oslabená imunita v důsledku častých nachlazení a infekčních onemocnění, zpomalení mentální a řeči.

Diagnóza nemoci

Diagnózu lze stanovit až po důkladné diagnostice, která zahrnuje řadu opatření zaměřených na detekci abnormalit DNA. První příznaky onemocnění lze určit i během těhotenství pomocí následujících metod:

  • Ultrazvuková vyšetření plodu, při které jsou zjištěny anomálie ve vývoji dítěte a je provedena předběžná diagnóza. Není možné s jistotou říci o porušení karyotypu pouze výsledky ultrazvuku, doporučuje se provést další studie.
  • Provádění genetických testů. Takové analýzy jsou nabízeny rodičům, kteří mají vysoké riziko vzniku abnormalit: dobrý věk, přítomnost dětí s Downovým syndromem a jiné příčiny. Existují tři hlavní typy invazivních studií: amniocentéza - provádí se punkce, aby se pro laboratorní výzkum získala plodová voda; chorionská biopsie - zachycuje chorionovou tkáň (vnější membránu plodu) pro diagnózu chromozomálních abnormalit; cordocentesis - analýza plodové pupočníkové krve.
  • Navíc existují neinvazivní diagnostické metody. Zahrnují ultrazvuk a biochemickou analýzu krve těhotných žen v prvním a druhém trimestru. Během screeningu v prvním trimestru se berou v úvahu hladiny hCG (hormon syntetizovaný plodem) a PAPP-A.

Léčba Downovým syndromem

Downov syndrom je nevyléčitelné onemocnění, protože nikdo není schopen změnit DNA. Existuje však řada metod, jejichž cílem je zlepšení celkového stavu pacienta a zlepšení kvality jeho života. Několik lékařů se účastní léčení dítěte - optometrička, gastroenterolog, kardiolog, pediatr, neuropatolog, řečový terapeut a další. Jejich hlavní aktivity jsou zaměřeny na normalizaci řeči, motorických schopností, zdokonalování dovedností v oblasti zdraví a učení se o sebe.

Nevyhýbejte se slunným dětem a léčbě drog, která zahrnuje:

  • Přípravky pro normalizaci krevního oběhu v mozku: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Komplexy vitamínů pro zlepšení celkového zdraví.
  • Neurostimulátory.

V důsledku dlouholetého studia dětí s Downovým syndromem a jejich vývoje vědci dospěli k závěru, že se všichni vyvíjejí naprosto odlišně. Zpoždění při vývoji závisí na léčbě, tréninku s dítětem a rozsahu poškození. Při pravidelných třídách s dítětem se může naučit chodit, mluvit, psát sám sebe, je schopen zvládnout dovednosti pro péči o sebe. Mohou navštěvovat obecné vzdělávací školy, absolvovat instituce, uzavřít manželství a dokonce pokračovat v závodění.

Ale ne vždy výsledek je tak příznivý, velmi často s věkem, děti mají řadu komplikací, zpravidla se týkají fyzického zdraví. Nejčastějšími onemocněními jsou onemocnění srdce, trávicí orgány, narušené imunitní a endokrinní systémy. Problémy se slyšením, viděním, spánkem a častými příznaky apnoe. 25% pacientů má leukémii, Alzheimerovu chorobu, obezitu a epilepsii.

Velkým problémem je, že žádný odborník není schopen naprogramovat nebo předpovědět, jak se bude nemoc vyvíjet. Vše závisí na individuálních charakteristikách, rozsahu onemocnění a aktivitách s dítětem.

Prevence nemoci

K dnešnímu dni neexistují žádné preventivní metody, které by zaručily 100% ochranu před vývojem Downovho syndromu u dítěte. Obecná doporučení zahrnují úplné vyšetření včetně genetiky před koncepcí; těhotenství a narození dítěte do 40 let; užívání potřebných vitaminových přípravků během porodu.

Downův syndrom: symptomy a léčba

Downův syndrom - hlavní příznaky:

  • Zpoždění při vývoji
  • Porucha koncentrace
  • Porucha svalové tóny
  • Nedostatek abstraktního myšlení
  • Nedostatek slovní zásoby
  • Neproporcionální postava
  • Abnormální tvar vnějšího ucha
  • Šikmé oči
  • Rozdělené ústa
  • Spárovaná hlava
  • Krátký plochý nos
  • Plochá plocha
  • Zkrácený tvar lebky

Pravděpodobně mnoho lidí slyšelo o "slunečních dětech". Toto jméno se týká dětí s Downovým syndromem, což je genetické onemocnění, které má v karyotypu 47, ne 46 chromozomů. Zvláštní chromozom je tvořen v 21. dvojici a tento pár se stává trojí. Pokud jde o prevalenci onemocnění, je v průměru 1 až 800-1000.

Co způsobuje tento syndrom

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je genetické onemocnění, nelze ho získat během života. Bohužel, v současné době neexistuje žádná konečná odpověď na otázku, proč se děti narodily s Downovým syndromem. Pravděpodobnost, že Downov syndrom bude zjištěna během těhotenství, však může zvýšit následující faktory:

  • Pozdní doručení. Pokud mají mladé mumie ve věku 20-25 let malou pravděpodobnost, že budou mít dítě s Downovým syndromem, pravděpodobnost se po 35 letech výrazně zvýší. Ti, kteří si myslí o těhotenství v tak pozdějším věku, by tuto skutečnost měli vzít v úvahu.
  • Věk otce Často se říká, že riziko vzniku takového genetického onemocnění závisí hlavně na věku matky, ale také hraje roli na tom, jak starý je otec: čím starší člověk, tím vyšší je pravděpodobnost onemocnění.
  • Existují případy, kdy byl Downův syndrom nalezen v blízkých příbuzných. Je pravda, že v tomto případě riziko není tak velké: pouze několik druhů syndromu je zděděno.
  • Kouření Škodlivé návyky obecně mohou extrémně ovlivnit zdraví dítěte, mimo jiné však zneužívání tabáku během těhotenství může vést k tomu, že kojenci jsou diagnostikováni s Downovým syndromem. To platí i pro závislost na alkoholu.
  • Sňatky mezi příbuznými krve. Je známo, že dítě, které se objevilo u lidí s podobnými genetickými soubory, má vysokou pravděpodobnost výskytu genetických onemocnění. To platí také pro Downův syndrom.

Existuje také předpoklad, že existují některé další příčiny Downovho syndromu, které mohou ovlivnit pravděpodobnost vývoje onemocnění. Mezi nimi je například věk, kdy babička dítěte porodila jeho matku.

Známky Downova nemoci

Downovu chorobu lze zpravidla definovat externě. Lidé s podobnou nemocí mají mnoho vnějších příznaků. Nejběžnější známky Downova syndromu jsou:

  • Šikmé, mongoloidní oční štěrbina. Bez ohledu na rasu rodičů budou oči slunce dítěte prodlouženy, typické pro lidi s mongoloidním typem obličeje. Tyto příznaky se vyskytují u asi 90% slunných dětí.
  • Plochá plocha. Oči u lidí s Downovým syndromem jsou mělké, most nosu téměř není vymezen.
  • Abnormální tvar vnějšího ucha. U zdravého člověka je tvar ucha spíše složitý, poněkud připomínající hrušku odvrácenou ocasem. U lidí s Downovým syndromem je to téměř dokonalý půlkruh.
  • Zřetelně zkrácený tvar lebky, jakoby naplocho. Takové příznaky jsou také velmi charakteristické, mohou být pozorovány i u novorozenců.
  • Příliš krátké oproti ostatním končetinám. Často kvůli tomu lidé s takovou nemocí vypadají trochu neohrabaně. Hlava se někdy také zdá neúměrně malá.
  • Slabý svalový tón.
  • Nos je krátký, zploštělý.
  • Ústa jsou téměř vždy mírně otevřená.
  • Krátký krk s pokožkou.

Nahoře byly uvedeny nejzřetelnější a nejběžnější příznaky této nemoci. Ale vedle projevů samotného syndromu existují onemocnění, která často doprovázejí Downův syndrom. Patří sem katarakty, srdeční onemocnění, strabismus, abnormality ve vývoji zubů.

Jak diagnostikovat

Zjistěte, že dětský syndrom Down může být před narozením. Technologie pro sledování onemocnění i během těhotenství matky umožňují rozhodnout o budoucím osude embrya. Podle statistik se tedy jen 10-15% žen rozhodne opustit dítě s podobnou nemocí. To je obecně pochopitelné, protože péče o dítě s takovou nemocí vyžaduje hodně síly - fyzické a morální, peníze, čas a trpělivost. A to v žádném případě není všechno. Dosud jsou prováděny následující studie k detekci Downova syndromu během těhotenství:

  • Biochemická analýza mateřské krve. Zpočátku se provádějí testy zaměřené na stanovení hladiny β-hCG a plazmatického proteinu A. Ve druhém trimestru těhotenství se provádí další biochemická studie, pomocí níž se monitoruje hladina β-hCG, AFP (zvláštní hormon produkovaný játry plodu) a volného estriolu. Snížená úroveň AFP s vysokou pravděpodobností ukazuje, že dítě má Downův syndrom.
  • Ultrazvuková diagnostická metoda. Stejně jako v případě biochemie nepotřebujete ani jednu, ale několik studií. V případě ultrazvuku by měly být nejméně tři: přibližně uprostřed nebo na konci každého trimestru těhotenství. První studie může odhalit zjevné patologie ve vývoji plodu: anencefalie, cervikální hygroma apod. Stanoví se také tloušťka oblasti krku, která by normálně neměla přesáhnout 3 mm. Druhý ultrazvuk vám umožní sledovat často doprovázené onemocnění srdce Downovým syndromem, stejně jako malformace mozku nebo míchy, patologii v zažívacím traktu, ledvinách, sluchových orgánech. Taková hrubá porušení ve vývoji se často stávají indikátory pro potrat. Ultrazvuk, provedený ve třetím trimestru, odhaluje drobné patologie, které mohou být po narození dítěte odstraněny - zúžení močového traktu, hydrocefalu atd.
  • Amniocentéza. Tato diagnostická metoda spočívá ve studiu plodové vody. Tuto studii provádějte nejméně po dobu 18 týdnů, protože objem plodové vody musí být dostatečně velký. Je třeba si uvědomit, že tato analýza může způsobit komplikace, jako je potrat, infekce, prasknutí membrán. Proto by taková studie měla být provedena pouze tehdy, pokud neexistují patologie těhotenství.

Přestože všechny výše uvedené studie provedené během těhotenství mohou matky poskytnout poměrně přesnou prognózu, žádná z nich neposkytuje absolutní záruku. Avšak procento falešných výsledků (jak falešně pozitivních, tak falešně negativních) při provádění takové diagnózy je malé.

Vlastnosti lidí s Downovým syndromem

Kromě charakteristických vnějších znaků se lidé s Downovým syndromem liší některými rysy psychiky. Samozřejmě, všechno závisí na konkrétním případu, avšak některé znaky charakteristické pro lidi s podobným syndromem lze rozlišit.

  • Pozoruhodné zpoždění ve vývoji. Přestože komplexní léčba zaměřená na pomoc při přizpůsobení se společnosti umožňuje určitý úspěch, zpomalení vývoje bude patrné zejména zřetelně. V průměru se mentální vývoj osoby s podobnou nemocí zastaví na úrovni sedmiletého dítěte. Ale pro některé může inteligence dosáhnout vyšší úrovně.
  • Ne příliš velká slovní zásoba. Většina lidí, kteří byli diagnostikováni s Downovým syndromem, mají určité řečové problémy. Říkají, že jsou převážně nejasné a soubor používaných frází se nerozlišuje.
  • Nízká schopnost abstraktního myšlení, která velmi komplikuje učení a léčbu. Je těžké, aby si takové děti představovaly, představovaly si jakoukoli situaci, je snadnější pochopit, co se děje přímo před jejich očima.
  • Snížená schopnost koncentrace. Zatímco studují děti s Downovým syndromem obtížné se soustředit na konkrétní úkol, jsou často rozptýleny. Proto, aby bylo dosaženo určitého úspěchu v tréninku, je nutné často měnit aktivity, aniž by se v jedné lekci uvízli.

I když jsou slunné děti velmi odlišné od svých vrstevníků a někdy je obtížné najít přístup k učení, většina z nich je velmi přátelská, pozitivní a přátelská. Ano, mění se nálady a výbuchy agrese, ale to může být opraveno návštěvou psychologa a psychoterapeuta.

Způsoby léčby

Přestože není možné vyléčit syndrom Down, může se s pomocí různých terapií a zvláštním přístupem k rodičovství vychovávat dítě k péči o sebe: může se naučit jíst, oblékat, provádět hygienické postupy a oblékat se. Můžete ho také naučit určitým způsobem komunikovat s ostatními. Zde jsou metody, které léčba a rehabilitace dětí s Downovým syndromem implikují:

  • Masáž Svaly u novorozenců a kojenců s takovou nemocí jsou často nedostatečně rozvinuté, a proto začíná držet hlavu, sedět a chodit hodně později než ostatní děti. Masáž v kombinaci s gymnastikou přispěje k rychlé obnově svalového tonusu.
  • Navštivte výživu. Často lidé s Downovým syndromem mají problémy s nadváhou. V důsledku obezity se mohou objevit velmi nepříjemné příznaky, které svědčí o porušení, a to i pokud jde o kardiovaskulární systém, protože je důležité sledovat dietu dítěte. Je zvláště důležité dodržovat podobné normy výživy pro ty, kteří mají problémy se srdcem nebo zažívacím traktem.
  • Konzultační řečový terapeut. Jak již bylo uvedeno, syndrom je často doprovázen narušeným vývojem řeči. Speech therapist pomůže dětem vyjádřit své myšlenky jasněji, artikulárněji. Zlepšete výslovnost slov a obohacujte slovní zásobu.
  • Úprava vody, ošetření hydromasáží. Vodní gymnastika a jen plavání často rozvíjí motorické dovednosti dítěte, zvyšuje agilitu, posiluje svaly. V nedávné době je léčba delfínem stále populárnější: během ní se dítě blíží k delfínům a komunikuje s nimi. V současné době neexistuje žádná statistika, která by popisovala tuto léčbu, avšak komunikace se zvířaty a plavání v každém případě bude prospěšné.
  • Třídy s učiteli pro speciální programy. Fakt, že se děti s Downovým syndromem vyvíjejí pomaleji než jejich rovesníci, neznamená, že vůbec nejsou tréninkové. Základní dovednosti, znalosti a dovednosti, které mohou být plně vyučovány, je otázkou pouze v kvalifikaci učitele.

Je důležité si uvědomit, že častěji než samotné projevy samotného syndromu způsobují většinu problémů, ale onemocnění spojená s tím. A tato onemocnění mohou být velmi vážná: srdeční choroby, zhoršené vidění a sluch. Jejich léčba může vyžadovat, mimo jiné, operaci.

Jaká je prognóza této nemoci?

S řádnou péčí jsou prognózy pro osoby s Downovým syndromem poměrně pozitivní: většina z nich žije 50-60 let a 15% žije více než 65 let. Je třeba konstatovat, že se tyto údaje v posledních desetiletích významně zlepšily: v 80. letech byla průměrná délka života těchto lidí nepřesahovala 25 let. Nyní je situace mnohem povzbudivější, ale všechno je narušeno, pokud se na pozadí Downova syndromu objeví jiná onemocnění. Komorbidní onemocnění jsou často těžké, ale pro ně je i léčba, zejména pokud jsou k dispozici dobré odborníky a moderní vybavení. Je třeba také poznamenat, že lidé s Downovým syndromem budou muset během života trpět gastrointestinálními a kardiovaskulárními studiemi.

Hlavním důvodem, kterým je poradit příbuzným takové zvláštní osoby, je trpělivost. Ve společnosti lidé s Downovým syndromem a jejich příbuzní často najdou nedorozumění, nesouhlas a opatrnost. Dlouhodobá léčba a četné postupy zaměřené na rehabilitaci vyžadují značné náklady, čas a často finanční prostředky.

Bohužel pravděpodobnost, že osoba, která má Downův syndrom, může žít život obyčejné osoby, není vysoká. Můžete však zlepšit jeho život. Obrovskou roli hraje jak léčba vybraná kvalifikovanými odborníky, tak i podpora příbuzných. Lidé s Downovým syndromem se cítí velmi citliví na emoce ostatních lidí, proto je velmi důležité obklopit tuto zvláštní osobu s péčí a teplem.

Pokud si myslíte, že máte Downův syndrom a symptomy charakteristické pro toto onemocnění, pak vám může váš pediatr pomoci.

Navrhujeme také použití naší on-line diagnostiky onemocnění, která vybírá možné nemoci na základě zaznamenaných příznaků.

Downův syndrom: příčiny a prevence

Downova nemoc je onemocnění spojené s abnormální sadou chromozomů, které se projevují demencí, poruchami fyzického vývoje, vrozenými deformacemi a funkční nedostatečností endokrinních žláz.

Jedná se o běžné chromozomální onemocnění: prevalence novorozenců je 0,15%, tj. 1 případ na 650 narozených dětí. Patologie není příbuzná pohlaví dítěte. U pacientů s oligofrenií (formou demence) je 10% osob s Downovou nemocí (bD).

Důvody

V roce 1959 bylo zjištěno, že příčina Downova nemoci spočívá v defektu chromozomového souboru a je spojena s počtem nebo strukturou chromozomů. Nejčastěji (94%) má dítě trisomii - "extra" 21. pár chromozomů.

To se děje v těch případech, kdy se z nějakého důvodu 21. pár v mateřském organismu neoddělí a vaví buňka, která má 24 chromozomů, zraje.

Když je toto vajíčko oplodněno spermiemi s normální sadou chromozomů (23 chromozomů), rozvíjí se embryo s 47 chromozomy - dítě se narodí s b. Tento mechanismus chromozomální aberace se vyskytuje u žen starších 35 let.

Méně často nemocné děti (3-5%) nezvyšují počet chromozomů - to znamená, že obsahují 46, ale mají translokaci: na 13, 15 nebo 22 párů je připojen další 21 chromozomů. Klinické rozdíly u pacientů s trisomií a chromozomální translokací nebyly zjištěny.

U některých pacientů (3-4%) s B.D. mozaiky jsou odhaleny: tzn. existují buňky s normální sadou chromozomů a spolu s nimi buňky s 21 chromozomem. V tomto případě jsou vymazány projevy nemoci. Děti s mozaikovým karyotypem se rodí u mladých žen, které jsou nositeli translokace: jejich vejce mají pouze 45 chromozomů. Chromozomální změny se vyskytly u jednoho z předků.

Příčiny chromozomálních abnormalit nejsou zcela stanoveny. Kojenci s touto patologií se zrodili poslední z počtu sestřiček a bratrů. Jak před narozením dítěte, tak po jeho narození s b. žena často má spontánní potraty a mrtvé porodnice.

Při narození, bratří dvojčata b. nachází se v jednom z nich a při narození stejného vejce - v obou dvojčatech.

Chromozomální aberace mohou být způsobeny:

  • stresové situace;
  • ženy na půdě;
  • ionizující záření;
  • expozice chemickým faktorům.

Těhotenství s chromozomálními abnormalitami se vyskytuje s toxikózou, její trvání je méně než normální; Často existuje hrozba potratu. Ženy mají často těžkou porodnici (mrtvé porodnice a potraty).

Riziko vzniku dítěte b. D. se dramaticky zvyšuje s věkem ženy (starší než 35 let), která je spojena s extra 21 chromozomem ve vaječné buňce. Nicméně v 1/3 případů se v spermiích vyskytuje nondisjunkce 21 chromozomálních párů a vede ke stejné patologii.

Spojení porodu nemocného dítěte s věkem matky je naprosto dokázáno. Z 2 000 těhotných žen ve věku do 25 let se tedy narodilo pouze jedno dítě a mezi 25 a 30 lety - již 1 dítě pro 1 300 novorozenců. Po 35 letech se riziko zvyšuje o 3-4 p. Ve věku 50 let se vyskytuje genetická abnormalita u všech 8 narozených dětí.

Translokace chromozomu 21 na chromozom skupiny D nebo G je vzácná patologie, ale může vést k opětnému narození nemocného dítěte v této rodině a nezávisí na věku ženy.

Symptomy

Děti s b. mají zvláštní charakteristický vzhled:

  • snížená velikost hlavy se zkoseným výběžkem (obvod hlavy při narození menší než 32 cm);
  • šikmé hřbetní trhliny (vnější úhly jsou vyšší než vnitřní), je často zaznamenáván konvergentní šlehání;
  • rozšířený zploštělý nos;
  • deformovaný, malý, umístěný pod ušima;
  • rozšířený a zesílený jazyk s hlubokými drážkami a výraznými papily;
  • ústa napůl otevřená, malokluze (vyčnívající spodní čelist);
  • vysoké patra;
  • depigmentované skvrny na okraji duhovky;
  • zkrácený krk;
  • široký kartáč má příčný záhyb na dlani na jednom nebo obou rukou, zkrácené prsty;
  • malý prst je krátký, s jedním ohybovým záhybem (namísto dvou), může to být srpovitý;
  • široká noha a velká mezera mezi prvním a druhým prsty.

Dětská hmotnost při porodu je snížena, svalový tonus je snížen. Tam jsou tři (namísto dvou v normálu) otevřené velké fontanel pozdní velikosti, později později uzavřít. Děti jsou zakořeněny růstem a vývojem: hlava se koná v 5-6 měsících, sedí pouze rok, chodí 1,5-2 let. Načasování a pořadí zubů je také narušeno. V raném věku trpí koordinace hnutí, ale v procesu vývoje se může, stejně jako svalový tonus, poněkud zlepšit.

Řeč se vyvíjí s výrazným zpožděním: dítě říká první slova o 2 roky a věty - asi 4-5 let. Někdy až do 6 let dítě dítě mluví pouze jednotlivými slovy. Koherentní řeč děti prakticky neříkají.

Duševní porucha je charakterizována demencí typu oligofrenie na úrovni moronity nebo imbecility. Ve vzácných případech, rozvíjející se idiocy. Charakteristikou je nedostatečné rozvíjení nejen intelektu a myšlení, ale také porušení jiných duševních funkcí: pozornost, vnímání, paměť a relativně neporušené emoce a instinkty.

Judikáty jsou primitivní, slovní zásoba je chudá, abstraktní myšlení je nedostupné, pozornost je nestabilní. Může se jednat o dobře vyvinuté zapamatování a imitace rolí, snadnou sugestibilitu. Myslíš pomalu. Některé děti se mohou naučit číst a psát, ale učení je pro ně těžké dosáhnout. Po dobu 10 let mohou zvládnout program ze 4 tříd.

Děti s b. obvykle poslušný, dobrosrdečný a láskyplný, přestože mohou vykazovat známky tvrdohlavosti, podrážděnosti a motorického neklidu. Pasiva a psychomotorická pomalost jsou mnohem méně časté.

Absolutně se nemohou přizpůsobit systematické práci.

Sexuální vývoj je výrazně zpožděn. Vnější genitálie jsou často nedostatečně rozvinuté. V ojedinělých případech je schopnost znát děti. Mnoho dětí má vrozené vady: srdeční vady v 30-40% (otevřené oválné okno, defekt komorové septa), trávicí orgány (zúžení nebo zablokování střevního lumenu, prodloužení hrubého čreva atd.). Kýly (inguinal, pupeční) se často vyvíjejí.

Může docházet k adhezi prstů, deformitě hrudní kosti, nedostatečnému rozvoji pánevních kostí. Růst je pod průměrem, tělo při chůzi je mírně ohnuto dopředu. Hlas jako dítě se zhoršuje. Kůže je suchá, často se olupuje na obličej. Kvůli endokrinním poruchám je tendence k obezitě.

Výrazně snížená odolnost proti infekcím. Infekční onemocnění se liší závažností a může být dokonce smrtelná. Často označená konjunktivitida, blefaritida. Zuby postižené kazem.

Předispozice k akutní leukémii u 15 let. vyšší než ostatní děti. Podle některých vědců mají pacienti s akutní leukémií také spojení s výskytem chromosomu příslušného pacienta nebo s translokací chromozomů. Vývoj leukemie je často příčinou úmrtí u dětí s B.D.

Diagnostika

Diagnóza obvykle není obtížná a onemocnění je diagnostikováno již v nemocnici. V plicích, vymazaných případech, diagnóza je potvrzena pomocí cytogenetické studie: detekce změn v karyotypu.

Léčba

Nebyla nalezena žádná konkrétní léčba. Moderní medicína nemůže vyléčit tuto patologii.

Provedená léčba drogami, kurzy s řečníkem v kombinaci s masáží a fyzikální terapií poněkud zlepšují stav nemocného dítěte.

Pro stimulaci duševního vývoje jsou předepsány nootropické přípravky (Cerebrolysin, Ceraxon, Lipocerebrin, Aminalon), vitamín a posilující léky, kyselina glutamová. V případě potřeby použijte hormony stimulující tvorbu štítné žlázy (tyreoidin), anabolické steroidy (Nerobol, Methylandrostendiol, Dianabol). Je důležité pro rozvoj dítěte a pokračující lékařskou a vzdělávací práci.

Předpověď

Neexistuje přímá hrozba pro život. Prognóza závisí na závažnosti onemocnění, na přítomnosti a povaze malformací vnitřních orgánů, na závažnosti a četnosti infekcí.

V případě hrubých srdečních defektů nebo orgánů trávicího systému, s vývojem leukémie, je prognóza nepříznivá.

Prevence

Prevence Downovy nemoci spočívá v provádění genetického poradenství pro rodiče za účelem zjištění aberace a translokace chromozomů a určení rizika porodu dítěte b.

Při narození v rodině dítěte s možností translokace b.D. objev translokace u jednoho z rodičů naznačuje zvýšené riziko opětovného narození nemocného dítěte a potřebu nitroděložní diagnostiky za použití amniocentézy.

Při translokaci chromozomu 13/21, nalezeného u otce, je riziko 2,5%, a pokud u matky - asi 10%. Pokud je u jednoho z manželů zjištěna translokace typu 21/21, riziko porodu dítěte s b. je 100%.

Amniocentéza by měla být provedena při identifikaci vyvážené translokace nebo mozaiky u rodičů s těhotným věkem více než 35 let.

Při narození dítěte s trisomickou formou b.D. riziko opětovného porodu nemocného dítěte závisí na věku ženy: do 35 let - riziko méně než 1%, až 40 let - 1%, 45 let a více - 3%. Pokud je u rodičů zjištěna mozaika, je riziko 30%.

Resume pro rodiče

Narození dítěte s b. D. spojená s přítomností extra nebo připojeného k jiným chromozomům 21. chromozomu, přestože příčiny takových genetických změn nejsou plně známy. Ve věku ženy nad 35 let je riziko, že má nemocné dítě, mnohem vyšší.

Aby se zabránilo narození nemocného dítěte, probíhá lékařská genetická konzultace, kde se provádí studie, která určuje míru rizika. Je povinné provádět takové poradenství při narození v rodině nemocného dítěte a plánovat opětovné těhotenství.

Děti s b. které výrazně zaostávají ve vývoji, mají různé stupně mentální retardace. Pouze s pomocí rodičů mohou zvládnout praktické dovednosti a koncepty. Významná role v rozvoji jejich životního prostředí hraje.

Dítě by mělo být pomáháno rozvíjet motorické dovednosti a řeč, v této věci mohou pomáhat defektologové a řečníci. V závislosti na závažnosti projevů je možné přizpůsobit nemocné dítě existenci tohoto světa.

Který doktor se má kontaktovat

Obvykle dítě s Downovým syndromem pozoruje pediatr a neurolog. Neocenitelnou roli při formování jeho osobnosti a zdraví hraje psycholog, řečový terapeut, masér terapeut a fyzioterapeut. Při porážce dalších orgánů a systémů dítěte kontrolují příslušné specialisty: oční lékař, odborník na ORL, ortopéd, kardiolog a další. Rodina s nemocným dítětem radí genetiku.

Downův syndrom

Downův syndrom - chromozomální abnormality, ve kterém karyotypy jsou další kopie genetického materiálu na 21. chromozomu, tedy je trizomie chromozomu 21. fenotypových vlastností Downova syndromu představuje krátkolebá, plochý obličej a krk, Mongoloid řez oční štěrbiny, epikantom,.. kožní záhyby na krku, zkrácení končetin, krátký prostor, příčný palmární záhyb atd. Downov syndrom lze detekovat prenatálně u dítěte (podle ultrazvuku, biopsie chorionického vilu, amniocentézy, cordocentesy) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány pro souběžné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autosomální syndrom, v němž je karyotyp reprezentován 47 chromozomy z důvodu dodatečné kopie chromozomu 21. páru. Downov syndrom je zaznamenáván s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozómu 21) byla identifikována téměř o jedno století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v mentálním vývoji až po sekundární imunodeficitu. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých odborníků, a proto představují zvláštní kategorii v pediatrii.

Příčiny Downovho syndromu

Lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp je 46, XX, muž je 46, XY). Současně je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se přidá další genetický materiál k 21. Dvojici chromozomů. Přítomnost trisomie na 21. chromozómu určuje vlastnosti charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled extra chromozomu může být v důsledku genetické náhoda (párové chromozomy nondisjunkce v oogeneze nebo spermatogeneze), porušení buněčného dělení po fertilizaci nebo dědění genetickou mutací od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty karyotypových abnormalit v Downově syndromu: pravidelná (jednoduchá) trisomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trisomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). Současně jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení oddělení párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1 až 2% případů Downova syndromu se vyskytuje ve formě mozaiky, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, který je v blastule nebo ve stádiu gastrula. Když je mozaiický trizomický 21. chromozóm detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální množinu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k některému z autozomů a v průběhu meiózy se s ním pohybuje do nově vytvořené buňky. Mezi nejčastější „objekty“ jsou translokace chromozomu 14 a 15, alespoň - 13, 22, 4 a 5. restrukturalizaci chromozomů může být náhodný znak, nebo zděděné od jednoho rodiče, který je nositelem vyvážené translokace a mají normální fenotyp. Pokud nositelem translokace je otec, pravděpodobnost dítěte s Downovým syndromem je 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pro vznik dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí s životním stylem, etnikou a oblastí bydliště rodičů. Jediným spolehlivě stanoveným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci porodit nemocné dítě, 1: 400 o 35 let, 1: 100 o 40 let; ale o 45 - 1:35. Nejprve je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nedisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že frekvence porodu u mladých žen je obecně vyšší, pak podle statistik se 80% dětí s Downovým syndromem narodilo od matek mladších 35 let. Podle některých zpráv také věk otce staršího 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downovho syndromu u dítěte.

Je známo, že v případě přítomnosti Downova syndromu u jedné z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v jiné. Mezitím bratrské dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory - přítomnost v rodině osob s Downovým syndromem, věkem matky mladší než 18 let, dopravci přemístění jednoho z manželů, blizkorodstvennnye manželství, náhodných událostí, které narušují normální vývoj buněk embrya nebo zárodečných.

Díky předimplantační diagnostice významně snižuje koncepce pomocí ART (včetně extrakorporální stimulace) riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučuje.

Symptomy Downova syndromu

Nosení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje přibližně u 30% žen v 6-8 týdnech. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí na plný úvazek, ale mají mírnou hypoplazi (tělesná hmotnost je 8-10% pod průměrem). Přes různé cytogenetické varianty chromozomální abnormality mají většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence novorozencem. U dětí s Downovým syndromem mohou být vyjádřeny všechny nebo některé z níže popsaných fyzikálních charakteristik.

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorfismus: zploštělý obličej a nosní můstek, brachycephaly, krátký široký krk, ploché opěry, deformace uší; novorozenci - charakteristický kožní záhyb na krku. Obličeje liší Mongoloid tvaru očí, přítomnost epicanthus (vertikální záhyby kůže pokrývající vnitřní roh oka), microgeny, často poloviny otevřených úst se silnými rty a velké vyčnívající jazýček (makroglosie). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; existuje hypermobility kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlovité nebo lievikovité).

Typické fyzikální vlastnosti Downovým syndromem jsou jemné končetina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakřivení malíčku (clinodactyly), příčné ( „opice“) ohýbání na dlaň širší vzdálenosti mezi 1 a 2 prsty zastavit (sandalevidnaya mezera) a jiné. Při vyšetření dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Brushfieldu), gotické (obloukové patro), abnormální skus, zarazený jazyk.

U translokační verze Downova syndromu se vnější příznaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaici je určena podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem častěji než ostatní v populaci splňují UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralogie, atd.), Strabismus, šedý zákal, glaukom, hluchota, epilepsie, leukémie, gastrointestinální onemocnění (jícnu atrézie, stenóza a atrezie dvanáctníku, choroba Hirschsprung), vrozená dislokace kyčelního kloubu. Charakteristické dermatologické problémy puberty jsou suchá kůže, ekzém, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; oni jsou těžší porodit dětské infekce, často trpí pneumonií, otitis media, akutní respirační virové infekce, adenoids, tonzilitída. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí během prvních 5 let života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírné nebo středně těžké mentální retardace. Vývoj motorů dětí s Downovým syndromem zaostává za rovesníky; Existuje systémové podrozvoj řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopecie areata, rakoviny varlat, časné onemocnění Alzheimerovy choroby apod. Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; fertilita žen je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle o 20 cm nižší než průměr. Očekávaná délka života je asi 50-60 let.

Diagnostika Downovho syndromu

Pro prenatální detekci Downovho syndromu u plodu je navržen prenatální diagnostický systém. I trimestru screening se provádí při teplotě 11-13 týdnů těhotenství, a zahrnuje identifikaci specifických rysů ultrazvukových abnormalit a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné. Mezi 15 a 22 týdny těhotenství se provádí screening trimesteru II: porodní ultrazvuk, mateřský krevní test na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. Vezmeme-li v úvahu věk ženy, počítá se riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%, falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotné ženy z rizikové skupiny pro mít dítě s Downovým syndromem je navržen průchod prenatální invazivní diagnostiky: choriových klků vzorkování, amniocentéza nebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultace lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downovho syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života potřebují EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených malformací vnitřních orgánů; vyšetření pediatrického kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Medico-pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Léčba chromozomální abnormality je v současné době nemožná; všechny navrhované metody léčby jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské sledování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňují dosáhnout úspěchu ve svém vývoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Pacienti s Downovým syndromem by měli být v průběhu života pod dohledem odborníků (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oční lékař, neurolog, atd.) Kvůli souběžným onemocněním nebo zvýšenému riziku jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních defektů a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu se zvolí sluchadlo. V případě patologie viditelného orgánu může být vyžadována korekce okulárů, chirurgická léčba katarakty, glaukom, strabismus. Při hypotyreóze je předepisována substituční terapie hormonů štítné žlázy, atd.

Stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičební terapie. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopédou a oligofrenopedagogou.

Vzdělání pro děti s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání se mohou také děti zúčastnit pravidelné veřejné školy. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytvoření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány "sluneční děti".

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou různé; z velké části závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů děti s Downovým syndromem podmaní minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Nicméně jsou známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Můžeme mluvit o prevenci Downovho syndromu pouze z postavení snižování možných rizik, jelikož pravděpodobnost existence nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodní a gynekologové radí ženám, aby odložili těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat porod dítěte s Downovým syndromem.

Příčiny Downovho syndromu

Downov syndrom je genetické onemocnění, které podkopává budoucnost člověka. Mnoho matek, kteří se dozvěděli o patologii plodu během těhotenství, se rozhodnou provést potrat, ale ne všichni. A někteří dokonce nepředpokládají, že se jejich dítě narodí špatně. Proto někdy rodiče musí čelit problému poté, co se dozvěděli o hrozné diagnóze nedávno narozeného a dlouho očekávaného dítěte. Každý člověk, který chce v budoucnu mít dítě, je důležité vědět, jaké příčiny onemocnění a jeho popisu, stejně jako prognóza s diagnózou a znaky terapie jsou pro Downův syndrom.

Vlastnosti tohoto jevu

Nemoc je považován za jeden z nejvíce neobvyklých, zatím nebyl plně prozkoumán, protože identifikovat všechny znaky jeho původu pro moderní medicínu není možné. To vedlo k tvorbě velkého množství spekulací a mýtů, které se v zoufalých rodičích mýlí a vytvářejí mylné představy o syndromu.

Hlavní změna v těle, když se taková nemoc stává neobvyklým počtem chromozomů. Toto zcela změní život dítěte. Pacient nemá 46, ale 47 chromozomů, zatímco přebytek je součástí 21 párů, což odpovídá třetí jednotce. Existují také typy onemocnění, při kterých se počet chromozomů nemění, ale dochází k jejich deformaci nebo pohybu. Nejprve se objevil v roce 1886, kdy vědec DL Down prezentoval výsledky svého výzkumu patologie. Tento syndrom tedy dostal jako jméno své příjmení.

Sluneční děti - toto je jméno, které bylo dáno pacientům s tímto syndromem. To je způsobeno skutečností, že všichni lidé s touto chorobou stojí na pozadí ostatních, zvláště rozvinutou laskavost a něžnost. Nikdy nevykazují negativní emoce, nenechte se rozhněvat na ostatní, zatímco téměř můžete vždy vidět na jejich tváři sladký úsměv. Bohužel i přes takovou přátelskou atmosféru lidé s Downovým syndromem nemohou plně žít, postrádají potřebné dovednosti a stává se téměř nemožným úkolem, aby vytvořili normální vztahy s ostatními lidmi.

Lékařská statistika ukazuje, že v moderním světě se rodí asi 0,1% lidí s takovou diagnózou. Zdá se, že počet je velmi malý, ale za tím stojí miliony dětí, jejichž život nikdy nebude stejný jako všichni ostatní. Nejčastěji se syndrom projevuje u dětí, jejichž matka otěhotněla v pozdějším věku, a každý rok se pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte významně zvyšuje. Pokud za 25 let rizika nejsou tak vysoká a objeví se pouze 0,05% novorozenců s takovým syndromem, pak u 40 letých dětí se děti narodí s takovou patologií v 0,5% případů. A když je otec starší 40 let, nebezpečí onemocnění se zvyšuje ještě více.

Dítě s touto diagnózou nebude moci žít bez pomoci. Rodiče, kteří opustili dítě samy, by měli být připraveni na všechny obtíže, které by mohly vzniknout v budoucnu. Z tohoto důvodu lékaři vedou speciální konzultace a předepisují kurzy, kde učí, jak pečovat o nemocné dítě ao správném přístupu k jeho výchově.

Největší počet dětí narozených v souvislosti s Downovým syndromem bylo zaznamenáno počátkem roku 1987. Důvody tohoto nárůstu patologie jsou stále neznámé.

Klasifikace

Lékaři vytvořili klasifikaci Downova syndromu, podle kterého existují tři typy této nemoci. Každá z nich se vyznačuje zvláštnostmi vývoje onemocnění a změnami uvnitř lidského mozku. Jejich příznaky jsou totožné, ale přístupy léčby se mohou za určitých okolností mírně lišit.

Celkově existují tři formy syndromu:

  1. Trisomie Nejběžnější typ syndromu. Je charakterizován přítomností extra chromozomu ve 21 párech, což narušuje fungování mozku. Taková anomálie je spojena s abnormálním rozdělením buněk během vývoje vajíčka nebo spermií. Často je způsobena nedisjunkcí chromozomů během tvorby vajíček. Výsledkem je negativní účinek na všechny mozkové buňky.
  2. Translokace. Translokační forma onemocnění je poměrně vzácná. Když nastane, fragment jednoho chromozomu se přesune k druhému nebo lehce odchýlí se od jeho počátečního umístění. Nositelem takové mutace je člověk, kvůli němuž může docházet k přenosu syndromu pouze na straně otce.
  3. Mosaicismus. Tento typ syndromu se vyskytuje pouze v 1% případů, což z něj činí nejvzácnější. Rozlišuje se v přítomnosti 47 chromozomů pouze v některých buňkách, zatímco u ostatních je 46. Taková anomálie je způsobena poruchou buněčného dělení po narození plodu ve vajíčku matky. To je často spojeno s poruchou meiózy. Děti s tímto typem syndromu mají mírně vyvinutý mozek.

Rozdělení syndromu do forem není jedinou metodou klasifikace této nemoci. Navíc v medicíně existují stupně Downova syndromu, který popisuje závažnost mentální retardace dítěte. Existují 4 z nich:

Slabý stupeň není tak strašný, protože děti, které se s ním setkávají, jsou téměř nerozlišitelné od těch, kteří jsou kolem nich a jsou schopni dosáhnout svých cílů. Mírné ztěžuje život dítěte. Těžké a hluboké zbavit člověka jakékoliv příležitosti, aby plně pochopil, co se děje, a připravit nějaké plány do budoucna. Proto je velmi důležité včas identifikovat chromozomální abnormality a začít léčbu bez čekání na zvýšení patologie.

Pravděpodobnost těhotné ženy s Downovým syndromem nepřesahuje 50%. Muži v tomto ohledu jsou mnohem horší - stane se otcem, který se ukáže jen v ojedinělých případech. To je způsobeno částečným narušením fungování genitálií.

Důvody

Odpovědi na mnoho otázek týkajících se Downova syndromu zůstávají neznámé a jeho příčiny nejsou výjimkou. Nicméně lékaři i nadále aktivně zkoumají tuto nemoc, pravidelně se učí něco důležitého a nového. Možná, že brzy bude o ní víc víc.

Hlavní příčinou vývoje syndromu je dědičnost. Je na rodičů, zda jejich dítě bude trpět tak hroznou nemocí. Zároveň jsou vědci přesvědčeni, že environmentální faktor nebo životní styl rodičů před oplodněním a během porodu nemají žádný vliv na pravděpodobnost nemoci. Neexistuje tedy přímá vina ze strany maminky ani táty a veškerá sebevražda je zcela bezvýznamná.

Pokud hovoříme o dědičných příčinách podrobněji, vztahují se k věku rodičů a nejsou jedinými faktory, které tento problém způsobují. Celkově existuje 5 bodů, které mohou vést k onemocněním, které jsou známé vědcům:

  1. Rodiče věku. Čím starší je matka, tím vyšší je riziko, že bude mít dítě s Downovým syndromem. Každý rok se pravděpodobnost zvyšuje, což způsobuje, že mnoho žen nezbavuje těhotenství a dítě má dříve. Doporučuje se, aby to bylo až 35 let. Neméně důležitá je věk otce - pokud je starší 40 let, pak se rizika také zvýší.
  2. Nehoda při vzniku těhotenství. V těle se vyskytuje obrovské množství různých procesů, u kterých může dojít k nepředvídanému selhání, které povede k nepříjemným anomáliím. Jedním z nich je Downův syndrom. Může se objevit jako výsledek náhodných shody v interakci samčích a samičích zárodečných buněk, stejně jako v prvních fázích vzniku těhotenství.
  3. Nedostatek kyseliny listové. Nedostatečné množství této složky může vést k poruchám uvnitř těla, které jsou obzvláště nebezpečné při nosení dítěte. Tato skutečnost však vědci dosud neprokázala a odkazuje na údajné. Přesto může ještě způsobit onemocnění.
  4. Přítomnost onemocnění u předchozích dětí. Pokud se rodiče již narodili s takovým syndromem dítěte, pravděpodobnost opětovného setkání s takovým problémem při koncipování jiného dítěte je mírně vyšší. To je způsobeno skutečností, že důvodem tohoto výsledku je přesně ten případ, o čemž svědčí již dříve narozené dítě.

Všechny tyto faktory si zaslouží zvláštní pozornost. Pokud jsou přítomni v životě páru, který se rozhodl mít dítě, určitě byste měli navštívit genetiku, abyste měli všechny potřebné testy a mluvili o tom, že má zdravé dítě. Je třeba si však uvědomit, že ani v případě, že nedojde k žádným příčinám daunismu v životě, nelze zaručit dobré zdraví nenarozeného dítěte.

D. L. Down, identifikující Daunism, nejprve nazval "mongolismem". Příčinou byly epikanty nemocných, které se podobaly vzhledu lidí z Mongoloidů.

Symptomatologie

Lékařský popis syndromu je zcela jasný a zahrnuje specifické projevy, které umožňují zjistit jeho přítomnost u dětí ihned po narození. Moderní technologie však výrazně zjednodušily život lékařů a rodičů dětí trpících takovou nemocí. Umožňují určit vývoj Downovho syndromu u dítěte, které je ještě v děloze. Příznaky budou jiné, ale to nemá negativní dopad na účinnost identifikace onemocnění.

Symptomy během těhotenství

Některé známky vývoje onemocnění lze pozorovat na ultrazvuku v prvním trimestru těhotenství, ale všechny vyžadují samostatnou diagnózu, která potvrdí jejich přítomnost. Říci hned a absolutně o přítomnosti příznaků, které ukazují možný daunismus, žádný doktor nemůže.

V děloze může mít dítě s tímto syndromem následující příznaky:

  • Celková absence nosní kosti;
  • Poměrně krátká délka kostí v rameni a boky;
  • Zmenšený cerebellum, nedostatečně velký čelní lalok mozku;
  • Ztuhlý obojek;
  • Poruchy srdce;
  • Hyperechoické body na srdci;
  • Nádory cévního plexu;
  • Zvětšená ledvinová pánve;
  • Intestinální hyper echogenicita;
  • Přetížení duodena.

Žádný z těchto příznaků nemůže být přesným ukazatelem vývoje Downovho syndromu u plodu. I při jejich přítomnosti se dítě může narodit celkem zdravé. Nicméně stojí za to přemýšlet a provést veškerou potřebnou diagnostiku spolu s léčbou, aby se předešlo problémům se zdravím dítěte v budoucnu.

Symptomy po narození

Známky u novorozenců jsou zřejmé, ale jejich přítomnost také neznamená, že dítě má daunismus. Pokud se zjistí, je naléhavé vzít dítě k lékaři a mluvit o jeho podezření. Poté bude poslán do různých genetických testů, které pomohou poskytnout přesnou odpověď, zda má takový syndrom.

Mezi tyto příznaky patří následující jevy a poruchy:

  • Rovina obličeje, krku nebo nosu;
  • Deformace hrudníku, uší;
  • Nedostatečná délka lebky, nosu, končetin;
  • Přítomnost kožních záhybů na krku, jejichž délka je poměrně malá;
  • Krátká délka prstu spojená s nízkým vývojem falangelu;
  • Příčný palmový záhyb;
  • Mírné zakřivení malého prstu;
  • Velká vzdálenost mezi prvním a druhým prsty;
  • Neobvyklá struktura oblohy v podobě oblouku, často otevřené ústa;
  • Přítomnost drážkování na povrchu jazyka;
  • Pigmentové skvrny na duhovce;
  • Strabismus, Mongoloidní řez očí;
  • Hypermobily klouby;
  • Hypotonus svalové tkáně;
  • Onemocnění srdce;
  • Vrozená anémie;
  • Duševní poruchy;
  • Zúžení nebo přerůstání dvanáctníku.

Pokud dítě má daunismus, bude s největší pravděpodobností mít téměř všechny uvedené příznaky od okamžiku narození. Povaha onemocnění je taková, že se začíná projevovat ve fázi tvorby plodu, což usnadňuje jeho detekci. Stojí za zmínku, že při dospívání ve věku základní školy mohou děti zažívat: kataraktu, zubní problémy, mentální retardaci, koktání, sníženou imunitu a obezitu.

Jméno Down je v souladu s anglickým slovem dolů, což je důvod, proč mnozí lidé mylně věří, že nemoc byla nazývána tak, aby se snížila inteligence.

Předpověď

Děti, které čelí takové nemoci, mohou žít zcela jinak. Vše závisí na míře negativního dopadu na jejich duševní vývoj a účinnost léčby, včetně pravidelných zasedání s dítětem. Ve většině případů mohou děti žít celkem dobře. Jsou schopni učit se, dokonce určitá doba od svých vrstevníků se nestává tak závažným problémem. Mnoho lidí plně chodí, čte, psát a provádí jiné domácí úkoly. Řeč může způsobit potíže, ale většina dětí se může naučit vyjadřovat své myšlenky a mluvit s ostatními. Proto někdy děti s takovým problémem nejsou posílány do speciální školy, preferují obvyklou vzdělávací instituci. Pěstování, někteří z nich mohou začít rodinu, vytvářet silný vztah s členem opačného pohlaví. Samozřejmě, toto není o obvyklém zastoupení každodenního života, ale může být téměř úplné.

Bohužel prognóza není tak pozitivní, jak by se jí mnoho rodičů líbilo. Často se děti potýkají s mnohem vážnějšími problémy, než jsou vývojové zpoždění a komunikační potíže. Mezi ně patří:

  1. Demence - pravděpodobnost vývoje demence u Downova syndromu je poměrně vysoká, mnoho zralých pacientů to zažívá, nejčastěji se vyskytuje před 40 lety.
  2. Infekce - imunita nemocných dětí je velmi slabá, kvůli které jsou náchylné k různým infekčním chorobám, které mohou poškodit zdraví.
  3. Poruchy trávení - účinek na střevo během daunismu může být velmi závažný, což ztěžuje život pacienta.
  4. Poruchy srdce - více než 50% dětí s touto chorobou má vrozené srdeční vady, které někdy vedou k smutným následkům a mohou vyžadovat operaci.
  5. Leukémie - u některých pacientů se projevuje dětská leukémie, což je maligní onemocnění a může být velmi nebezpečné.
  6. Kostní slabost - nedostatečně rozvinuté kosti se stávají závažným problémem, který vyžaduje zvláštní přístup k životnímu stylu a maximální bezpečnost dítěte.
  7. Problémy se smysly - někteří lidé s tímto syndromem trpí výraznou ztrátou sluchu nebo zhoršenou vizuální funkcí.
  8. Apnoe - většina lidí s tímto onemocněním má zkušenosti s apnoe během spánku, což je krátkodobé zastavení dýchání a je spojeno s deformací hrudníku.
  9. Obezita - tendence k nadváhy je přítomna u všech lidí s Downovým syndromem, a proto se mnoho z nich nemůže vyhnout obezitě.
  10. Očekávaná délka života - ve většině případů děti s Downovým syndromem žijí do zralého věku, často tento počet dosáhne 50 let, po kterém nastane smrt, ale to není tak hodně.

Jiné projevy onemocnění nejsou vyloučeny. Například epileptické záchvaty. Všechno může být velmi individuální, stejně jako závislé na hlavních příznacích, z nichž se v budoucnu objevují různé komplikace.

Někteří lidé s Downovým syndromem se podařilo získat vyšší vzdělání. Výrazným příkladem je Španěl P. Pineda.

Diagnostika

Včasná diagnóza pomůže zjistit přítomnost onemocnění u dítěte v časných fázích. Čím dříve se tak stane, tím pravděpodobněji budou rodiče ovlivňovat budoucnost svého dítěte. Chcete-li to provést, aplikujte různé lékařské techniky. Pokud se dítě již narodilo a rodiče mají podezření, že má syndrom Down, pak stačí vidět lékaře. Ve většině případů postačí podrobit se důkladnému vyšetření, stejně jako genetické kontrole, po které bude provedena konečná diagnóza. Někdy mohou lékaři okamžitě říct, jestli má pacient takové onemocnění.

Při vyšetřeních během těhotenství je diagnostika složitější. K určení nemoci lze přiřadit:

  • Ultrazvuk - některé známky syndromu lze identifikovat již v 2. trimestru těhotenství;
  • Amniocentéza - je analýza plodové vody, která se vyšetřuje propíchnutím břicha se speciální jehlou;
  • Chorionová biopsie - studie části tkáně vnějšího pláště plodu, pro zavedení metody také používá speciální jehlu s propíchnutím břicha;
  • Cordocentéza - vyšetření plodové umbilikální krve umožňuje kontrolovat známky daunismu u plodu v krvi.

Nejčastěji se k vyšetření plodu u těhotné ženy používají screeningové testy. Zahrnují velké množství testů od standardního ultrazvuku až po specifické studie specifických parametrů žilní krve. Provádějí se v přísně definovaných obdobích těhotenství na 1, 2 a 3 trimestru. Na základě výsledků mohou lékaři přesně určit, zda je dítě tímto syndromem nemocné budou si vědomy všech defektů chromozomů.

Mezinárodní den člověka s Downovým syndromem slaví 21. března. Poprvé se tato událost vyskytla v roce 2006 a stala se ročním.

Léčba

Je důležité si uvědomit, že žádná léčba nezlepší zdraví dítěte. Tento syndrom nelze překonat žádnými lékařskými opatřeními. Proto je celá terapie zaměřena na maximální normalizaci života nemocného a jeho výcviku. Chcete-li to provést, připojte odborníky různých kategorií. Nejdůležitější pro takové dítě je však pomoc rodičů, bez nichž se jim to nedaří.

Pokud mluvíme o užívání léků, jsou schopny podpořit vývoj centrálního nervového systému. Chcete-li to provést, předepište léky, které pomáhají zlepšit krevní oběh v mozku. Nejúčinnější jsou:

Děti se také doporučují, aby pravidelně užívali vitamíny B. Mohou být získávány ze speciálních komplexů zakoupených v lékárnách nebo pravidelných jídlech. Rodiče by proto měli přemýšlet o úpravě stravy.

Je velmi důležité dát dětem potřebnou péči. Rodiče by měli být pozorní, pomáhat jim přizpůsobit se světu kolem nich a také přijmout jeho přítomnost. V žádném případě nemůže na něj křičet nebo projevit negativní pocity. Jakákoli touha po nezávislosti dítěte by měla být podporována, protože Jedná se o užitečnou položku, která vám umožní zlepšit její stav.

Úkolem rodičů je také sledovat své činy a uvést to co nejvážněji. Výskyt této nemoci, stejně jako možné komplikace, jsou poměrně nebezpečné. Proto musíte být opatrní a při nejmenších odchylkách navštívit lékaře. Ale i v případech, kdy je vše "obvyklé", je nutné v pravidelných intervalech chodit do nemocnice pro různé testy.

Doporučuje se obrátit se na specialisty, aby se zapojili do vývoje řeči, motorických dovedností, komunikačních dovedností a každodenních schopností. Takové funkce by mohly být vykonávány samotnými rodiči, ale odborníci to mohou dělat mnohem rychleji a kvalitativněji znáte správný přístup a není tak závislý na osobních pocátecích nebo emocích.

Evelina Bledansová, Lolita, děti Borise Jelcina, dcera Iriny Khakamady - všichni tito slavní lidé vychovávají děti s Downovým syndromem samy.

Existuje účinná prevence?

Známe příčiny Downovy nemoci, lze si uvědomit, že žádná prevence nebude dostatečně účinná. Přesto je a může být užitečné. Stačí stačit děti do 35 let, užít si vitamíny s kyselinou listovou a konzultovat s genetiky ještě předtím, než si poradí dítě. Neexistují žádné další způsoby, jak chránit vaše budoucí dítě.

Kromě Toho, O Depresi