Mosaický Downův syndrom

Mezi běžné vrozené abnormality patří genetické abnormality včetně mozaiky Downova syndromu, které tvoří 2% celkového počtu nemocných dětí. Problém, který vznikl kvůli změnám v 21. chromozómu, vyžaduje zvláštní lékařský přístup, diagnostiku, léčbu, stejně jako určitá preventivní opatření.

Bez ohledu na geografické, rasové ukazatele se Downova nemoc vyskytuje v různých částech světa. Genetická porucha způsobuje mentální retardaci, má charakteristické vnější projevy. Narození velkého počtu dětí s trisomií bylo důvodem pro výzkum onemocnění předními zdravotnickými institucemi světa. Podle mezinárodní klasifikace onemocnění má kód Q 90. Podle vědeckých prací existují statistiky a identifikované faktory, které vyvolávají onemocnění.

Mosaický Downův syndrom: příčiny

Podle lékařských statistik je asi 700-1000 novorozenců nalezeno samostatně s Downovým syndromem. Patologie je způsobena porušením genetické oblasti. Jak víme z lekcí školní biologie, každý z nás má 23 chromozomů. Muž karyotyp - ХУ 46, žena - ХХ 46. Dítě dědí jeden chromozóm od otce a od matky. Downův syndrom se vyvíjí kvůli genetickému selhání - 21. pár je doplněn přebytečným materiálem. Když mluvíme v dostupnějším jazyce, zdravý člověk má 23 párů a u pacientů s diabetem není ve svazku dva chromozomy, ale tři chromozomy. Ve formě mozaiky obsahují pouze některé buňky trojnásobné varianty. Pro vyvolání takové situace může:

  • genetická mutace přenášená od otce nebo matky;
  • mutace v období časné fragmentace, změny v somatické v zygote;
  • chromozomální segregace během mitózy;
  • poruchy v somatických buňkách.

Patologie může být také způsobena alkoholismem, kouřením rodičů, jejich pobytem v místech s vysokým zářením. Nekontrolovaný příjem určitých drog, užívání drog, negativní podmínky prostředí a nemoci urogenitální oblasti mohou být také provokující faktory.

Faktory provokující cukrovku

Downův syndrom je genetická patologie, není možné infikovat a získat nemoc během života. Mezi faktory ovlivňující narození nemocného dítěte patří:

  • Pozdní doručení. Během života ztrácí žena zdravé vejce. Stejně jako všechno ostatní v tomto světě má tento hormon také určitou částku a během let se ztrácí i jeho kvalita. Možnost porodit zdravé dítě je udržována ve věku od 20 do 30 let, pak po 35 letech se rizikový faktor zvyšuje.

Důležité: rizikovým faktorem není jen věk matky, ale také otec. Někteří experti tvrdí, že záleží na tom, jak starý rodič, normální redistribuce chromozomů.

  • Incest. Studie již dávno ukázaly, že během sňatků mezi blízkými příbuznými se děti často narodí nejen s diabetem, ale také s dalšími onemocněními, které zahrnují duševní, fyziologické a biologické abnormality.
  • Nepřímá dědičnost. Existují případy, kdy byl Downův syndrom přenášen od prarodičů a dalších blízkých příbuzných, a to i tehdy, když je táta a máma zcela zdravá.
  • Špatné návyky. Kouření, stejně jako alkoholismus, drogová závislost vede k genomickým abnormalitám.

Důležité: díky předimplantační diagnostice, nejnovějšímu výzkumu, je možné snížit riziko vzniku cukrovky s diabetem.

Existuje několik variant cytogenetiky s diabetem:

Mozaiková forma Downova syndromu: jak se projevuje onemocnění

Lékařům je poměrně obtížné diagnostikovat onemocnění v počáteční fázi, protože maximum, které se projevuje, je nepatrné zpoždění ve vývoji. U puberty existuje malá podobnost ve vzhledu s dětmi trpícími cukrovkou, ale obecný výkon ve škole, v extra třídách, v kruzích se neliší od ostatních zdravých dětí. Také problémy s diagnózou vznikají, protože pouze 10% buněk je vyjádřeno v trisomické formě, zbývajících 90% je naprosto normální. Proto jsou vyžadována více testů.

Díky úspěchům moderní medicíny může být diabetes v počáteční fázi těhotenství zjištěna, což nelze říci o mozaikové formě. Ve studii o analýze odborník vidí obvyklý karyotyp. V takovém případě se shromažďuje anamnéza a pokud otec dítěte má mozaikovou formu, pak je riziko, že má nemocné dítě, maximum.

Pouze dva ze 100 novorozenců od nemocného rodiče mohou obejít dědičnost. Lékaři doporučují opuštění plodnosti, aby se snížilo riziko.

Downův syndrom: příznaky mozaiky

Hlavní příznaky onemocnění jsou:

  • pomalý růst;
  • letargie svalové tkáně, slabost fyzické síly;
  • tlustý, krátký krk;
  • paže, nohy krátké, velká vzdálenost mezi prsty;
  • uši malé, nízké;
  • jazyk, ústa s deformovaným tvarem;
  • křivé zuby.

Děti s mozaikovou formou Downova syndromu, jak se odráží na fotografii, mají charakteristický záhyb v dlani ve formě příčné linie.

Kromě vnějších odchylek existují také další, které způsobují vývojové a zdravotní problémy. Mentální retardace, problémy s kostní strukturou, sluch. Děti s touto nemocí jsou náchylné k častým infekčním, nachlazením.

Diagnostika onemocnění během těhotenství

U diabetiků se vnější příznaky objevují již v 8-12 týdnech, jsou detekovány ultrazvukem. Pokud jde o tvar mozaiky, lékaři dbá na oblast límce, obvykle se zvětší. Dokonce ani ultrazvuk neposkytuje 100% spolehlivé informace o přítomnosti diabetu, ale je možné určit poruchy ve vývoji embrya.

Externí příznaky se projevují jasněji po narození dítěte. Lékaři mohou určit syndrom mozaiky Down, fotografie nemocného dítěte se stane zřejmou pro osoby bez lékařského vzdělání:

  1. Plochý typ obličeje.
  2. Malé šikmé oči.
  3. Krátká hlava
  4. Tlustý krk s charakteristickým záhybem.
  5. Charakteristický půlnoční měsíc v rohu očí.
  6. Dírka očí je pokryta pigmentem.
  7. Paláce klenuté "návrhy."

Instrumentální a diferenciální typ diagnostiky

Po vyšetření testů, pokud existuje nejmenší podezření na abnormalitu ve vývoji embrya, se provádí screening během těhotenství. Často jsou budoucí rodiče ochotni provádět amniocentézu - analýzu plodové vody. Tento typ diagnózy může vést k infekci matky i plodu, protrhnutí filmu, potratu.

Diferenciální výzkum se provádí s cílem vyloučit nemoci jako Edwards, de la Chapelle, Turner, Klinefelter, hypotyreóza a další problémy v chromozomech dítěte.

Léčba typu mozaiky DM

Vrozené abnormality nelze vyléčit žádnými terapeutickými opatřeními. Lidé s touto chorobou jsou léčeni po celý život pediatrem, praktickým lékařem, oculistou, endokrinologem, kardiologem, psychologem, gastroenterologistou atd. Terapie poskytuje adaptivní opatření sociálně-rodinného typu, která dovoluje dítěti sloužit se v průběhu času, aby mohla kontaktovat společnost. Seznam postupů zahrnuje:

  • Masáž S cukrovkou je svalová tkáň slabá a nedostatečně rozvinutá. Masáž, hydromasážní procedury obnoví tón a udržují je zdravým způsobem.
  • Plavání, gymnastika ve vodě rozvíjí motorické dovednosti, přispívá k posílení motorické funkce. Účinné třídy ve vodě s delfíny - terapie delfínem.
  • Dietetika. Mozaiková forma Downova syndromu, jak je vidět na fotografii, je často doprovázena obezitou. Proto odborníci věnují zvláštní pozornost stravě dítěte, která by měla zahrnovat užitečné přírodní produkty.
  • Speech therapist Když je onemocnění porušením řeči, lékař přispívá ke zlepšení, jasnosti výrazů.
  • Vzhledem k tomu, že děti s diabetem zaostávají za vývojem jiných dětí, je pro ně určen speciální vzdělávací program. Z tohoto důvodu se učí základní, základní dovednosti a znalosti.

Během léčby se pacientům často předepisují hormonální, psychostimulantní a neurometabolické léky. Rovněž je patrný pravidelný příjem vitaminových komplexů a v případě složitých vrozených fyziologických patologií je zapotřebí intervenční intervence.

Preventivní opatření pro mozaiky typu DM

Odborníci se ještě nenaučili, jak předcházet genetické mutaci. Abyste snížili riziko vývoje onemocnění, měli byste dodržovat tyto pokyny:

  1. Vést zdravý životní styl. Toto není obecná věta, ale poměrně účinná metoda, která umožňuje vyloučit nejen diabetes, ale i jiné nemoci. Lidská aktivita zlepšuje průtok krve a správná výživa, vyhýbá se špatným návykům, zvyšuje imunitní systém a tím zlepšuje kvalitu vajíčka.
  2. Plánování těhotenství. Pokud se rozhodnete otěhotnět, vezměte to vážně. Několik měsíců před oplodněním je nutné navštívit gynekologa, předat potřebné testy a podstoupit opevnění, léčit chronické nemoci.

Jedním z důležitých faktorů pro vývoj diabetu u dítěte je věk budoucích rodičů. Samozřejmě k porodu nebo ne, rozhodnout se o otci a matce, ale přesto má smysl přemýšlet o osudu dítěte. Navzdory skutečnosti, že se nazývají "slunné děti", bude pro ně těžké existovat mezi lidmi.

Downův syndrom

Downův syndrom - chromozomální abnormality, ve kterém karyotypy jsou další kopie genetického materiálu na 21. chromozomu, tedy je trizomie chromozomu 21. fenotypových vlastností Downova syndromu představuje krátkolebá, plochý obličej a krk, Mongoloid řez oční štěrbiny, epikantom,.. kožní záhyby na krku, zkrácení končetin, krátký prostor, příčný palmární záhyb atd. Downov syndrom lze detekovat prenatálně u dítěte (podle ultrazvuku, biopsie chorionického vilu, amniocentézy, cordocentesy) ať už po narození na základě vnějších charakteristik a genetického výzkumu. Děti s Downovým syndromem musí být korigovány pro souběžné vývojové poruchy.

Downův syndrom

Downův syndrom je autosomální syndrom, v němž je karyotyp reprezentován 47 chromozomy z důvodu dodatečné kopie chromozomu 21. páru. Downov syndrom je zaznamenáván s frekvencí 1 případu na 500-800 novorozenců. Poměr pohlaví u dětí s Downovým syndromem je 1: 1. Poprvé byl Downův syndrom popsán anglickým pediatrem L. Downem v roce 1866, ale chromozomální povaha a podstata patologie (trisomie na chromozómu 21) byla identifikována téměř o jedno století později. Klinické příznaky Downova syndromu jsou různé: od vrozených malformací a abnormalit v mentálním vývoji až po sekundární imunodeficitu. Děti s Downovým syndromem vyžadují další lékařskou péči od různých odborníků, a proto představují zvláštní kategorii v pediatrii.

Příčiny Downovho syndromu

Lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp je 46, XX, muž je 46, XY). Současně je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se přidá další genetický materiál k 21. Dvojici chromozomů. Přítomnost trisomie na 21. chromozómu určuje vlastnosti charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled extra chromozomu může být v důsledku genetické náhoda (párové chromozomy nondisjunkce v oogeneze nebo spermatogeneze), porušení buněčného dělení po fertilizaci nebo dědění genetickou mutací od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty karyotypových abnormalit v Downově syndromu: pravidelná (jednoduchá) trisomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trisomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). Současně jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení oddělení párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1 až 2% případů Downova syndromu se vyskytuje ve formě mozaiky, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, který je v blastule nebo ve stádiu gastrula. Když je mozaiický trizomický 21. chromozóm detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální množinu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k některému z autozomů a v průběhu meiózy se s ním pohybuje do nově vytvořené buňky. Mezi nejčastější „objekty“ jsou translokace chromozomu 14 a 15, alespoň - 13, 22, 4 a 5. restrukturalizaci chromozomů může být náhodný znak, nebo zděděné od jednoho rodiče, který je nositelem vyvážené translokace a mají normální fenotyp. Pokud nositelem translokace je otec, pravděpodobnost dítěte s Downovým syndromem je 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pro vznik dětí s Downovým syndromem

Narození dítěte s Downovým syndromem nesouvisí s životním stylem, etnikou a oblastí bydliště rodičů. Jediným spolehlivě stanoveným faktorem, který zvyšuje riziko dítěte s Downovým syndromem, je věk matky. Pokud tedy ženy mladší 25 let mají 1: 1400 šanci porodit nemocné dítě, 1: 400 o 35 let, 1: 100 o 40 let; ale o 45 - 1:35. Nejprve je to spojeno se snížením kontroly nad procesem buněčného dělení a zvýšením rizika nedisjunkce chromozomů. Vzhledem k tomu, že frekvence porodu u mladých žen je obecně vyšší, pak podle statistik se 80% dětí s Downovým syndromem narodilo od matek mladších 35 let. Podle některých zpráv také věk otce staršího 42-45 let také zvyšuje riziko vzniku Downovho syndromu u dítěte.

Je známo, že v případě přítomnosti Downova syndromu u jedné z identických dvojčat bude tato patologie ve 100% případů v jiné. Mezitím bratrské dvojčata, stejně jako bratři a sestry, pravděpodobnost takové náhody je zanedbatelná. Mezi další rizikové faktory - přítomnost v rodině osob s Downovým syndromem, věkem matky mladší než 18 let, dopravci přemístění jednoho z manželů, blizkorodstvennnye manželství, náhodných událostí, které narušují normální vývoj buněk embrya nebo zárodečných.

Díky předimplantační diagnostice významně snižuje koncepce pomocí ART (včetně extrakorporální stimulace) riziko výskytu dítěte s Downovým syndromem u rodičů v rizikových skupinách, ale tuto možnost zcela nevylučuje.

Symptomy Downova syndromu

Nosení plodu s Downovým syndromem je spojeno se zvýšeným rizikem potratu: spontánní potrat se vyskytuje přibližně u 30% žen v 6-8 týdnech. V ostatních případech se děti s Downovým syndromem zpravidla narodí na plný úvazek, ale mají mírnou hypoplazi (tělesná hmotnost je 8-10% pod průměrem). Přes různé cytogenetické varianty chromozomální abnormality mají většina dětí s Downovým syndromem typické vnější příznaky, které naznačují přítomnost patologie již při prvním vyšetření novorozence novorozencem. U dětí s Downovým syndromem mohou být vyjádřeny všechny nebo některé z níže popsaných fyzikálních charakteristik.

80-90% dětí s Downovým syndromem má kraniofaciální dysmorfismus: zploštělý obličej a nosní můstek, brachycephaly, krátký široký krk, ploché opěry, deformace uší; novorozenci - charakteristický kožní záhyb na krku. Obličeje liší Mongoloid tvaru očí, přítomnost epicanthus (vertikální záhyby kůže pokrývající vnitřní roh oka), microgeny, často poloviny otevřených úst se silnými rty a velké vyčnívající jazýček (makroglosie). Svalový tón u dětí s Downovým syndromem je obvykle snížen; existuje hypermobility kloubů (včetně atlanto-axiální nestability), deformace hrudníku (kýlovité nebo lievikovité).

Typické fyzikální vlastnosti Downovým syndromem jsou jemné končetina brachydaktylie (brahimezofalangiya), zakřivení malíčku (clinodactyly), příčné ( „opice“) ohýbání na dlaň širší vzdálenosti mezi 1 a 2 prsty zastavit (sandalevidnaya mezera) a jiné. Při vyšetření dětí se syndromem Downs jsou bílé skvrny na okraji duhovky (skvrny Brushfieldu), gotické (obloukové patro), abnormální skus, zarazený jazyk.

U translokační verze Downova syndromu se vnější příznaky objevují jasněji než u jednoduché trizomie. Intenzita fenotypu v mozaici je určena podílem trisomických buněk v karyotypu.

Děti s Downovým syndromem častěji než ostatní v populaci splňují UPU (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralogie, atd.), Strabismus, šedý zákal, glaukom, hluchota, epilepsie, leukémie, gastrointestinální onemocnění (jícnu atrézie, stenóza a atrezie dvanáctníku, choroba Hirschsprung), vrozená dislokace kyčelního kloubu. Charakteristické dermatologické problémy puberty jsou suchá kůže, ekzém, akné, folikulitida.

Děti s Downovým syndromem jsou často nemocné; oni jsou těžší porodit dětské infekce, často trpí pneumonií, otitis media, akutní respirační virové infekce, adenoids, tonzilitída. Slabá imunita a vrozené vady jsou nejpravděpodobnější příčinou úmrtí dětí během prvních 5 let života.

Většina pacientů s Downovým syndromem má mentální postižení - obvykle mírné nebo středně těžké mentální retardace. Vývoj motorů dětí s Downovým syndromem zaostává za rovesníky; Existuje systémové podrozvoj řeči.

Pacienti s Downovým syndromem jsou náchylní k rozvoji obezity, zácpy, hypotyreózy, alopecie areata, rakoviny varlat, časné onemocnění Alzheimerovy choroby apod. Muži s Downovým syndromem jsou obvykle neplodní; fertilita žen je výrazně snížena v důsledku anovulačních cyklů. Růst dospělých pacientů je obvykle o 20 cm nižší než průměr. Očekávaná délka života je asi 50-60 let.

Diagnostika Downovho syndromu

Pro prenatální detekci Downovho syndromu u plodu je navržen prenatální diagnostický systém. I trimestru screening se provádí při teplotě 11-13 týdnů těhotenství, a zahrnuje identifikaci specifických rysů ultrazvukových abnormalit a stanovení hladiny biochemických markerů (hCG, PAPP-A) v krvi těhotné. Mezi 15 a 22 týdny těhotenství se provádí screening trimesteru II: porodní ultrazvuk, mateřský krevní test na alfa-fetoprotein, hCG a estriol. Vezmeme-li v úvahu věk ženy, počítá se riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem (přesnost - 56-70%, falešně pozitivní výsledky - 5%).

Těhotné ženy z rizikové skupiny pro mít dítě s Downovým syndromem je navržen průchod prenatální invazivní diagnostiky: choriových klků vzorkování, amniocentéza nebo Kordocentéza s karyotyping plodu a konzultace lékařské genetiky. Po obdržení údajů o přítomnosti Downovho syndromu u dítěte zůstává rozhodnutí o prodloužení nebo ukončení těhotenství u rodičů.

Novorozenci s Downovým syndromem v prvních dnech života potřebují EchoCG, abdominální ultrazvuk pro včasnou detekci vrozených malformací vnitřních orgánů; vyšetření pediatrického kardiologa, dětského chirurga, dětského oftalmologa, traumatologa-ortopedického chirurga.

Medico-pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Léčba chromozomální abnormality je v současné době nemožná; všechny navrhované metody léčby jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské sledování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňují dosáhnout úspěchu ve svém vývoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Pacienti s Downovým syndromem by měli být v průběhu života pod dohledem odborníků (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oční lékař, neurolog, atd.) Kvůli souběžným onemocněním nebo zvýšenému riziku jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních defektů a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu se zvolí sluchadlo. V případě patologie viditelného orgánu může být vyžadována korekce okulárů, chirurgická léčba katarakty, glaukom, strabismus. Při hypotyreóze je předepisována substituční terapie hormonů štítné žlázy, atd.

Stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičební terapie. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopédou a oligofrenopedagogou.

Vzdělání pro děti s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání se mohou také děti zúčastnit pravidelné veřejné školy. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytvoření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány "sluneční děti".

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou různé; z velké části závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů děti s Downovým syndromem podmaní minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Nicméně jsou známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Můžeme mluvit o prevenci Downovho syndromu pouze z postavení snižování možných rizik, jelikož pravděpodobnost existence nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodní a gynekologové radí ženám, aby odložili těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat porod dítěte s Downovým syndromem.

Downův syndrom

Popis

Downův syndrom je vrozená chromozomální abnormalita charakterizovaná zvýšením počtu chromozomů.

V každém vejci po hnojení dochází k zdvojnásobení chromozomů, v důsledku čeho se 46 stává jejich chromozómem, z čehož 23 patří do mateřské buňky a dalších 23 do otcovské buňky. U Downova syndromu dochází k odchylce od normy, což je doprovázeno objevením dalšího chromozomu v 21. párce. Celkový počet chromozomů se tedy mění a je 47. Takové změny vedou k vytvoření "syndromu", který znamená přítomnost určitých znaků nebo vlastností.

Downov syndrom je nejběžnější genetická abnormalita, vyskytuje se ve všech zemích a nezávisí na sociálním stavu, národnosti, barvě pleti atd. Se stejnou frekvencí se vyskytuje u dívek a chlapců. Přesná příčina této genetické abnormality není známa. Předpokládá se, že narození dítěte s Downovým syndromem je častější u žen starších než 35 let, takže jsou vystaveni riziku a jsou předmětem větší pozornosti lékařů. Existují však případy, kdy mladé matky porodí děti s touto patologií.

Děti s Downovým syndromem se nazývají "slunné". Navzdory pomalejšímu vývoji se tyto děti stále učí. Milovní atmosféra v domě a stálé další třídy jsou pro ně důležité. Takové dítě vyžaduje ze strany rodičů větší pozornost a úsilí, díky čemuž se ukazuje, že je dosaženo sociálního přizpůsobení.

Vzhledem k tomu, že se tyto děti narodily s četnými zdravotními problémy, je nutný neustálý lékařský dohled, často i několik odborníků z různých lékařských oborů. Taková komplexní pozorování lékařů pomáhá vybrat nejúčinnější léčbu, která je nezbytná při vytváření všech podmínek pro pohodlný život jak pro dítě, tak pro jeho rodiče.

Formuláře s Downovým syndromem

  1. Trisomie znamená mít tři chromozomy místo dvou. Analýzy studií potvrdily, že extra chromozom v autozomální skupině vede k abnormálnímu vývoji embrya. Výskyt Downovy nemoci je spojen s "opotřebením" ženského těla a onemocněními pohlavních orgánů, s epizodami v životě ženy, kdy došlo k narození mrtvých dětí nebo dětí, které zemřely v raném věku.
  2. Translokace Downovho syndromu - přenos genu nebo fragmentu chromozomu do jiné polohy na stejném nebo jiném chromozomu. Ve translokaci se účastní 13.-15. A 21.-22. Autosom, ale počet chromozomů v souboru zůstává 46. Pravděpodobnost, že v tomto případě má nemocné dítě, závisí na otci, který nese mutaci, a nikoliv na věku matky. Děti s translokačním syndromem tvoří 5% celkového počtu dětí s Downovým syndromem.
  3. Downův syndrom s mozaiky

Mosaicismus - třetí typ chromozomální abnormality je vyjádřen přítomností normálního počtu 46 chromozomů v některých buňkách a 47 chromozomů v jiných, tj. Trisomie 21. páru chromozomů. Frekvence tohoto jevu je 1% z celkového počtu dětí s Downovým syndromem. Některé děti mají výrazné znaky patologie nebo mírné. Inteligentně jsou silnější než děti s translokačním Downovým syndromem. Výskyt abnormální sady chromozomů je spojen s porušením některých fází meiózy. Ve věku 35 let se v těle ženy objevuje změna hormonální rovnováhy a změny ve tvorbě vajíček.

Mechanismus výskytu syndromu

Downův syndrom je označován jako genetická patologie, která se v době svého počátku tvoří v plodu, když se spojí vadná buňka vajíčka a spermatozoid. V přibližně 90% případů je příčinou vadné vajíčko s 24 chromozómy místo 23 a asi 10% může být vadná spermie. Ovlivnění tvorby takových defektních zárodečných buněk může být onemocnění matky nebo otce, stres, přítomnost špatných zvyků, nedostatečná a špatná výživa, vše, co může nebo nemá vliv na rozdělení zárodečných buněk. Ale průběh těhotenství a porodu neovlivňuje vývoj Downova syndromu.

Skutečnost, že buňky pohlaví budou obsahovat další chromozom, bude vinen speciální buněčnou bílkovinou. Má funkci roztažení chromozomů na póly buňky během rozdělení, takže v důsledku toho každá buňka získá stejnou genetickou informaci. Pokud má protein defekt, pak na jedné straně bude mikrotubule tahání chromozomu tenké a defektní a silnější trubka z druhé vytvořené buňky ji přetáhne směrem k sobě, k opačnému pólu. Poté se buňky začnou vzájemně oddělovat a přeměňují se na dvě plné útvary, ale v jednom bude 22 chromozomů a v druhém 24. Tato vadná buňka může dát životu dítěti s Downovým syndromem.

Podobné problémy mohou nastat při vystavení následujícím faktorům:

  • úzce související manželství s nositelem stejných mutací. Čím blíže je vztah, tím pravděpodobnější je mutace;
  • těhotenství starší 18 let, jelikož tělo ještě není zralé a může dojít k poruchám buněčného dělení;
  • pozdní těhotenství: po 35 letech (pro ženu) a po 45 letech (pro muže) s akumulací mutací;
  • přepravu vad v 21 párech chromozomů.

Ale z větší části je přítomnost Downova syndromu výsledkem spontánní mutace, v níž nikdo nemůže vinit.

Příčiny Downovho syndromu

Lidské buňky obvykle obsahují 23 párů chromozomů (normální ženský karyotyp je 46, XX, muž je 46, XY). Současně je jeden z chromozomů každého páru zděděn od matky a druhý od otce. Genetické mechanismy vývoje Downova syndromu spočívají v kvantitativním narušení autosomů, kdy se přidá další genetický materiál k 21. Dvojici chromozomů. Přítomnost trisomie na 21. chromozómu určuje vlastnosti charakteristické pro Downův syndrom.

Vzhled extra chromozomu může být v důsledku genetické náhoda (párové chromozomy nondisjunkce v oogeneze nebo spermatogeneze), porušení buněčného dělení po fertilizaci nebo dědění genetickou mutací od matky nebo otce. Vzhledem k těmto mechanismům v genetice existují tři varianty karyotypových abnormalit v Downově syndromu: pravidelná (jednoduchá) trisomie, mozaika a nevyvážená translokace.

Většina případů Downova syndromu (asi 94%) je spojena s jednoduchou trisomií (karyotyp 47, XX, 21+ nebo 47, XY, 21+). Současně jsou ve všech buňkách přítomny tři kopie 21. chromozomu v důsledku narušení oddělení párových chromozomů během meiózy v mateřských nebo otcovských zárodečných buňkách.

Asi 1 až 2% případů Downova syndromu se vyskytuje ve formě mozaiky, která je způsobena porušením mitózy pouze v jedné buňce embrya, který je v blastule nebo ve stádiu gastrula. Když je mozaiický trizomický 21. chromozóm detekován pouze v derivátech této buňky a zbytek buněk má normální chromozomální množinu.

Translokační forma Downova syndromu se vyskytuje u 4-5% pacientů. V tomto případě je 21. chromozom nebo jeho fragment připojen (translokován) k některému z autozomů a v průběhu meiózy se s ním pohybuje do nově vytvořené buňky. Mezi nejčastější „objekty“ jsou translokace chromozomu 14 a 15, alespoň - 13, 22, 4 a 5. restrukturalizaci chromozomů může být náhodný znak, nebo zděděné od jednoho rodiče, který je nositelem vyvážené translokace a mají normální fenotyp. Pokud nositelem translokace je otec, pravděpodobnost dítěte s Downovým syndromem je 3%, pokud je stav nosiče spojen s mateřským genetickým materiálem, riziko se zvyšuje na 10-15%.

Symptomy

Klinické projevy nemoci jsou různé. Vrozené malformace, sekundární imunodeficience, poruchy postnatálního vývoje nervového systému jsou charakteristické. Děti s tímto syndromem mají často kraniofaciální dysmorphism (kulatý plochý obličej, mongoloidní řez očí, ploché zadní části nosu, velký (obvykle vyčnívající) jazyk, epikant, deformované uši, brachycephaly). Charakterizováno snížením svalového tonusu v kombinaci s patologickou pohyblivostí kloubů. Často se vyskytují klinodactyly, vrozené srdeční vady, změny v dermatoglyfii (dva kožní záhyby namísto tří na malém prstu, palce na čtyři prsty, vysoká poloha triradiusu).

Vnější příznaky Downova syndromu:

  • brachycephaly (abnormální zkrácení lebky);
  • "Plochá plocha";
  • kožní záhyby na krku novorozenců;
  • nadměrná pohyblivost kloubů;
  • epikantus (vertikální kožní záhyb pokrývající mediální úhel hrotu páteře);
  • svalová slabost;
  • krátké končetiny;
  • plochý zátyl;
  • brahimesophalangea (zkrácení prstů kvůli nedostatečnému rozvoji středních falangů);
  • otevřené ústa (kvůli zvláštní struktuře oblohy, nízkému svalovému tónu, velkému jazyku);
  • katarakta starší 8 let;
  • zubní anomálie;
  • obloukové patro;
  • klinodactyly 5. prstu (zkroucený malý prst);
  • plochý nosní most;
  • příčný palmární záhyb;
  • bradavý jazyk;
  • krátký široký krk;
  • vrozené srdeční vady;
  • strabismus (strabismus);
  • deformita hrudníku nebo děrné nálevky;
  • krátký nos;
  • Škvrny štětce (pigmentové skvrny na okraji duhovky);
  • stenóza nebo atrézie duodena;
  • episindromi (symptomatická epilepsie);
  • vrozená leukémie.

Charakteristiky tělesného a duševního vývoje

U dětí trpících daunismem dochází ke zpomalení tělesného a duševního vývoje.

Pokud se podíváme na fotografie dětí s Downovým syndromem, pak s volným okem vidíme znaky jejich vzhledu - změněná forma lebky a proporce obličeje:

  • plochá tvář, na níž jsou nos, ústa, obočí atd. slabě rozlišeny;
  • téměř plochý most;
  • brachycephaly (příliš zkrácená lebka), často doprovázené plochým záhybem;
  • pokožka na krku novorozenců;
  • vyvinutý epikantus (záhyby kůže kolem rohu oka).

Některé z těchto vlastností lze pozorovat u nenarozeného dítěte na ultrazvuku. Nicméně není možné přesně určit přítomnost Downovho syndromu ultrazvukem. K tomu musí lékař předepsat závažnější studijní postupy.

Existuje celá řada změn ve vzhledu dítěte, které lze klasifikovat jako znaky daunismu:

  • Malý nos.
  • Krátký a široký krk.
  • Zvětšené oči se často objevují.
  • Krátké končetiny jsou výrazně neslučitelné s velikostí těla.
  • Krátká délka ruky způsobená nedostatečným rozvojem středních prstů.
  • Zkroucený tvar malého prstu.

Mezi diagnostickými příznaky, které určují přítomnost daunismu, je příčný palmární záhyb, dochází s frekvencí 45%.

Přerušení normálního fungování tělesných systémů také vytváří některé vnější funkce. Pacienti mají zejména hyper-mobilitu kloubů a nedostatečný svalový tonus. Tyto stavy jsou pozorovány v přibližně 80% případů. Vzhledem ke zvětšenému jazyku (makroglossii) a zvláštní struktuře oblohy je ústa pacienta vždy pootevřená. Svaly na tváři nejsou schopny držet rty v uzavřené poloze. V 65% případů jsou zjištěny anomálie zubů.

Charakteristiky duševního vývoje

  • Pozoruhodné zpoždění ve vývoji. Dokonce s včasnou komplexní léčbou se vývojové zpoždění stane s věkem výraznější. Vývoj mentálních schopností ve většině případů zůstává na úrovni sedmiletého dítěte. Ve vzácných případech dosahuje intelekt vyšší úroveň.
  • Malá slovní zásoba. Kromě toho, že pacienti s touto anomálií nejasně mluví, existuje poměrně malá sada řečových konstrukcí.
  • Nedostatek abstraktního myšlení. Je pro tyto děti jednodušší porozumět a analyzovat jen to, co vidí přímo před očima, prezentovat nějakou situaci nebo fantazovat je už problematická.
  • Nízká koncentrace pozornosti. Dítě je těžké se zaměřit na nějaký úkol, rychle se rozptýlí.

Downův syndrom je prakticky jedinou chromozomální abnormalitou, kdy diagnózu lze provést klinicky, tj. Zaměřit se pouze na vnější příznaky. V každém případě však bude nutné provést karyotyp, aby se zjistila forma syndromu.

Souběžné nemoci

Vedle samotného Downovho syndromu je u pacientů téměř vždy zaznamenáno mnoho dalších zdravotních problémů. Nosiče této chromozomální abnormality jsou často vystaveny kardiologickým onemocněním. Vrozené srdeční vady se vyskytují přibližně ve 40% případů. Porušení biologických procesů také znamená včasný rozvoj katarakty, kterým čelí dvě třetiny pacientů starších osm let. Downův syndrom výrazně zvyšuje riziko vzniku Alzheimerovy choroby a výskytu akutní myeloidní leukémie. Pacienti s touto patologií často mají abnormality v zažívacím traktu. Doporučuje se pravidelná vyšetření u gastroenterologu a kardiologa.

Studie, ARVI a pneumonie jsou pravidelnými společníky pacienta s Downovým syndromem. To je způsobeno oslabeným imunitním systémem těla.

Vzhled dalšího chromozomu v těle také způsobuje metabolickou poruchu, která vede k poruše vnitřních orgánů (onemocnění štítné žlázy, zhoršené vidění, sluch atd.).

Je třeba poznamenat, že výsledky některých studií naznačují, že lidé, kteří jsou nositeli této chromozomální abnormality, mají relativně malý výskyt maligních nádorů v těle. Dosud získané informace týkající se tohoto zdravotního problému však neumožňují mluvit s důvěrou o důvodech tohoto vztahu.

Diagnostika

Diagnóza se provádí na základě charakteristického klinického obrazu. Downův syndrom je testován na novorozených. Těhotné ženy jsou také přiděleny k výzkumu zaměřenému na identifikaci Downova syndromu u plodu.

Downov syndrom je podezření na základě vzhledu vlastností charakteristických pro toto onemocnění. Tato diagnóza je potvrzena karyotypizací - studiem chromozomů dítěte na přítomnost abnormalit.

Navíc jsou zkoumány funkce, které mohou být narušeny v Downov syndrom - funkce štítné žlázy, vizuální a sluchové analyzátory. Možné srdeční vady, leukémie.

  • Stimulační hormon štítné žlázy (TSH) je hormon produkovaný v hypofýze, malou žlázou umístěnou v mozku. Řídí činnost štítné žlázy. Při narušení své funkce se jeho úroveň zpravidla mění.
  • Thyroxin je hormon produkovaný štítnou žlázou a ovlivňuje mnoho druhů metabolismu v těle. U Downova syndromu může být její hladina snížena.
  • Biopsie kostní dřeně. Vyšetření vzorku kostní dřeně pod mikroskopem odhaluje leukémii.

U plodu může být podezření na syndrom Down z výsledků screeningu a ultrazvukových dat. Všechny těhotné ženy se doporučují testovat na alfa-feprotein. Kromě toho vyšetření těhotných žen zahrnuje následující testy.

První trimestr těhotenství

  • Lidský choriový gonadotropin (hCG) je hormon produkovaný embryonální skořápkou a podílí se na udržování těhotenství.
  • Plasma protein A spojený s těhotenstvím (PAPP A). Abnormální hladiny hCG a PAPP-A mohou naznačovat narušení vývoje plodu.

Druhý trimestr těhotenství

  • Ultrazvuk - umožňuje identifikovat porušení plodu.
  • Alfa-fetoprotein (alpha-OP) - jeho nízká hladina může naznačovat Downův syndrom.
  • Beta podjednotka lidského chorionického gonadotropinu (beta-hCG). Zvýšení koncentrace hCG v některých případech souvisí s dětským onemocněním.
  • Estriol zdarma. Nízká estriol je známkou Downova syndromu.

Výsledky ultrazvuku, PAPP-A, alfa-FP, hCG a estriolu v kombinaci s údaji o věku a dědičnosti matky nám umožňují počítat s rizikem dítěte s Downovým syndromem.

Tyto studie jsou zvláště důležité u žen s rizikem, že budou mít děti s tímto onemocněním.

Pokud je riziko velmi vysoké, mohou být provedeny následující studie:

  • Amniocentéza - odběr vzorků plodové vody a následné studium fetálních chromozomů.
  • Chorionní biopsie - získání vzorku tkáně chorionu (vnější zárodečná membrána kolem embrya). Umožňuje identifikaci chromozomálních abnormalit.
  • Odběr vzorků krve - umožňuje zjistit chromozomální abnormality. Test se provádí, pokud předchozí studie byly neúčinné.

Genetické poradenství se doporučuje ženám s předispozicí k onemocnění během plánování těhotenství.

Medico-pedagogická podpora dětí s Downovým syndromem

Léčba chromozomální abnormality je v současné době nemožná; všechny navrhované metody léčby jsou experimentální a nemají prokázanou klinickou účinnost. Systematické lékařské sledování a pedagogická pomoc dětem s Downovým syndromem však umožňují dosáhnout úspěchu ve svém vývoji, socializaci a získávání pracovních dovedností.

Pacienti s Downovým syndromem by měli být v průběhu života pod dohledem odborníků (pediatr, praktický lékař, kardiolog, endokrinolog, otolaryngolog, oční lékař, neurolog, atd.) Kvůli souběžným onemocněním nebo zvýšenému riziku jejich vývoje. Při detekci závažných vrozených srdečních defektů a gastrointestinálního traktu je ukázána jejich časná chirurgická korekce. V případě výrazné ztráty sluchu se zvolí sluchadlo. V případě patologie viditelného orgánu může být vyžadována korekce okulárů, chirurgická léčba katarakty, glaukom, strabismus. Při hypotyreóze je předepisována substituční terapie hormonů štítné žlázy, atd.

Stimulaci rozvoje motorických dovedností je ukázána fyzioterapie, cvičební terapie. Pro rozvoj řečových a komunikačních dovedností potřebují děti s Downovým syndromem třídy s logopédou a oligofrenopedagogou.

Vzdělání pro děti s Downovým syndromem se zpravidla provádí ve speciální nápravné škole, ale v rámci integrovaného vzdělávání se mohou také děti zúčastnit pravidelné veřejné školy. Ve všech případech patří děti s Downovým syndromem do kategorie dětí se speciálními vzdělávacími potřebami a proto potřebují další pomoc učitelů a sociálních pedagogů, využívání speciálních vzdělávacích programů a vytvoření příznivého a bezpečného prostředí. Důležitou roli hraje psychologická a pedagogická podpora rodin, kde jsou vychovávány "sluneční děti".

Prognóza a prevence Downova syndromu

Možnosti učení a socializace lidí s Downovým syndromem jsou různé; z velké části závisí na intelektuálních schopnostech dětí a na úsilí rodičů a učitelů. Ve většině případů děti s Downovým syndromem podmaní minimální každodenní a komunikační dovednosti potřebné v každodenním životě. Nicméně jsou známy případy úspěšnosti těchto pacientů v oblasti výtvarného umění, herectví, sportu a získání vysokoškolského vzdělání. Dospělí s Downovým syndromem mohou vést nezávislý život, zvládnout jednoduché profese, vytvářet rodiny.

Můžeme mluvit o prevenci Downovho syndromu pouze z postavení snižování možných rizik, jelikož pravděpodobnost existence nemocného dítěte existuje u každého páru. Porodní a gynekologové radí ženám, aby odložili těhotenství až do pozdního života. Genetické poradenství pro rodiny a prenatální screeningový systém jsou navrženy tak, aby pomohly předvídat porod dítěte s Downovým syndromem.

Zvedání dítěte s Downovým syndromem

Rodiče, kterým bylo řečeno, že jejich dítě má vážnou chromozomální patologii a kteří odmítají ukončit těhotenství, často nadhodnocují svou sílu, nevědí, jak obtížný je tento kříž pro celou rodinu jako celek a pro budoucí dítě zvláště.

Pokud bylo rozhodnuto opustit těhotenství, měli by si pár uvědomit, že mají vážnou odpovědnost. Nepopírujte odchylky dětí a považujte je za normální, protože takový postoj mu může zbavit potřebné lékařské péče. Rodiče by toto dítě měli obklopovat náklonností a péčí o nic méně než ostatní děti, protože dokonale cítí postoj k němu.

Děti s Downovým syndromem by měly pravidelně sledovat odborníci, užívat léky předepsané lékařem, jít na zvláštní procedury a postupovat podle režimu. Ústavní léčba je předepsána pouze v případě nutnosti. Často to všechno stojí spousta peněz a ne každá rodina má finanční kapacitu poskytnout speciálnímu dítěti vše potřebné.

Děti s Downovým syndromem mají únava, zhoršují koordinaci a jemné motorické dovednosti a fyzickou a mentální retardaci. Rodiče musí být trpěliví a snažit se denně vyvíjet své dítě. Pouze v tomto případě bude schopen získat všechny dovednosti potřebné pro život, a to i se zpožděním. Existují rehabilitační programy vyvinuté kvalifikovanými psychology a pediatry, které mohou výrazně pomáhat při řešení problémů týkajících se výchovy speciálních dětí, ale jejich užívání bohužel nezhoršuje zátěž rodičů.

Prognóza pro rodiny s nemocným dítětem

Odborník může v budoucnu předpokládat nějaké předpoklady týkající se zdraví dětí, jen na základě jaké formy syndromu jsou lékaři zaznamenáni u novorozeného dítěte. V případě typického trojnásobku 21 chromozomů (plných nebo mozaikových) a při absenci anomálií v chromozomovém souboru u rodičů, hodnota rizika nepřesáhne 1%.

Pokud má jeden z rodičů robstersonovou translokaci, pak riziko potratu během těhotenství bude 50% a v těch těhotenstvích, která budou pokračovat, bude riziko Downovho syndromu v embryu až 30%. Pokud se v Robertsonově translokaci podílí dvacet 21 chromosomů, potom bude 100% progresivních těhotenství s Downovým syndromem.

Při dědictví z matky nebo otce dojde k mírnému zvýšení rizika syndromu, ale lékaři nemají přesné údaje o tomto problému. Odhad pravděpodobnosti výskytu onemocnění je obtížný především proto, že statistické studie tohoto druhu jsou namáhavé a vyžadují dlouhodobé pozorování.

Socializace a integrace do společnosti

Děti s Downovým syndromem jsou někdy nazývány "slunečnými". Vysvětluje to skutečnost, že jsou velmi přátelští, pozitivní a přátelští, a to navzdory možným výkyvům nálad a občasným výbuchům agrese. Díky rychlému rozvoji medicíny a pedagogiky u dětí s Downovým syndromem je dnes mnohem více vyhlídek na vzdělávání než na začátku 20. století. V těchto dnech průměrná délka života lidí s touto patologií činila 20-25 let. Vliv tohoto faktoru jim neumožnil věnovat dostatek času na zvládnutí některých disciplín. Nedávné statistické studie na otázku "kolik lidí žije s Downovým syndromem?" Odpovězte na to, že průměrná délka života se zvýšila na 50 let.

Zvyšování životní úrovně lidí s chromozomálními abnormalitami však neodstranilo mnoho problémů samotných a rodičů. Například v naší zemi je systém včasné pomoci extrémně špatně rozvinutý (od narození do tří let), a to v tomto období života dítěte musí rodiče vysvětlit, jak lépe pracovat s dítětem, jaké rozvojové pomůcky mají používat a na co je třeba se soustředit, aby se vyvinuly potřebné pro životní dovednosti. Získání předškolního a školního vzdělávání také bude vyžadovat vážné úsilí. Smutné, jak to může být, ale v naší zemi lidé s Downovým syndromem mají mnohem méně podmínek, které přispívají k osobnímu rozvoji než v Evropě a USA. Oni pravděpodobně nebudou chtít mít pravidelnou mateřskou školu nebo školu. Ve vzdělávacích institucích neexistují smíšené skupiny, které by zbavovaly nemocné dítě, aby plně rozvíjelo své komunikační dovednosti.

Postoje vůči "slunným" dětem v Rusku jsou často zdaleka stejně laskavé jako v západních zemích. Společnost je vidí jako "ne jako všichni ostatní", nepokouší se je postavit na stejnou úroveň a někdy se ani nesnaží skrýt agresi a averzi vůči těmto lidem.

Naštěstí se rodiče těchto dětí stále více setkávají s organizovanými skupinami a organizacemi, které poskytují psychologickou podporu a výměnu vzdělávacích zkušeností. Členové těchto skupin bojují za práva svých dětí na vzdělání a sociální podporu, někdy samy najdou prostředky a učitele. To nám dává naději, že v budoucnosti bude postoj vůči lidem s Downovým syndromem v naší společnosti tolerantnější a respektovat.

Rodinný život

Vytvoření rodiny, stejně jako aktivity v mnoha dalších oblastech života, pro osoby s Downovým syndromem představuje určité potíže. Ano, tito lidé mohou najít kamaráda a bezpečně se vzít, ale s otázkou vzhledu potomstva je situace ještě obtížnější.

Mohou lidé s Downovým syndromem mít děti? Odpověď na tuto otázku závisí především na pohlaví pacienta. Muži s podobnou genetickou patologií jsou vždy neplodní. Pokud jde o ženy, situace je mnohem méně kritická. Podle vědců je menstruace u pacientů v mnoha případech pravidelná povaha a přibližně každá druhá žena s Downovým syndromem je schopná porodit a porodit dítě. Stojí za zmínku, že asi 35-50% dětí narozených těmto ženám má různé vrozené vady: může to být Downův syndrom a řada dalších genetických abnormalit.

Downův syndrom: příznaky těhotenství, příčiny a charakteristika onemocnění

Jedním z nejzachovalejších genetických onemocnění je dnes Downův syndrom, o kterém jsou mýty a legendy. Fakta, které si navzájem odporují, činí rodiče těchto dětí nervózní. Během těhotenství vzniká otázka, zda je nechat naživu nebo potrat. Po narození - jak vzdělávat a rozvíjet neobvyklé dítě, ne jako všichni ostatní.

Informační gramotnost snižuje prah úzkosti a vede k tomu, že se na tento problém podíváte z jiného úhlu. Stačí, abyste zjistili, co to je, a jste připraveni na testy, které osud připravil pro vás a vaše dítě.

Charakteristiky této nemoci

Jedná se o genomovou patologii, kterou lékaři označují také jako trisomii na chromozomu 21. Mnoho lidí se diví, kolik chromozomů je u osoby s Downovým syndromem, na rozdíl od normy. Karyotyp představuje 47 chromozomů namísto obvyklých 46, protože chromozomy 21 párů jsou tvořeny třemi a ne dvěma, jak by měly být, kopiemi.

Termín "Downova nemoc" se neopravňuje: Genetika trvá na "syndromu", což znamená soubor vlastností a vlastností, které tito lidé vlastní. To říkají statistiky o této genomické poruše.

  1. Downův syndrom se nevztahuje na vzácné onemocnění: existuje 1 případ na 700 narozených dětí. V této době - ​​o 1100 porodů, protože počet potratů vzrostl, když se rodiče dozvěděli o nemoci během těhotenství.
  2. Poměr chlapců a dívek s takovým porušením genetiky je asi stejný.
  3. Tato trizomie je stejně běžná ve všech etnických skupinách, mezi zástupci všech ekonomických tříd.
  4. Je-li těhotná žena mladší 24 let, riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem je 1 z 1 562. Pokud je ve věku mezi 25 a 30 lety, je asi 1 z 1 000. Ve věku od 30 do 39 let je kolem 1 z 214. které jsou již nad 45 let. V tomto případě podle statistik pravděpodobnost je 1 až 19.
  5. 80% dětí s takovým postižením se narodilo u žen ve věku do 35 let, protože v této věkové skupině se narodila nejvyšší porodnost.
  6. Věk otce staršího 42 let zvyšuje riziko Downova syndromu několikrát.
  7. V lednu 1987 bylo z nevysvětlených důvodů zaznamenáno velmi velké množství novorozenců s Downovým syndromem. Takové případy nebyly pozorovány.

Děti s tímto syndromem se nazývají slunné děti, protože se vyznačují svou laskavostí a něhou po celý život. Neustále se usmívají. Nemají závidění, agresivitu a zlobu. Ale oni jsou špatně přizpůsobení normálnímu životu, protože zaostávají ve vývoji. Jaké faktory určují vznik takového neobvyklého dítěte?

Přesto! Poprvé byl Mezinárodním dnem lidí s Downovým syndromem 21. března 2006 oslavován. Datum není náhodné: den a měsíc byly vybrány podle počtu párů (21) a počtu chromozomů (3).

Důvody

Lékaři stále pracují na tom, proč se děti s Downovým syndromem narodily, jaké faktory a okolnosti rozhodují při porušování karyotypu. Genetika, navzdory vysoké úrovni moderní vědy, dodnes zůstává jednou z nejzákladnějších a špatně studovaných oborů medicíny. Na tuto otázku proto neexistuje přesná odpověď. Nedávné studie identifikovaly následující příčiny Downovho syndromu, které byly identifikovány poměrně málo:

  • věk matky po 40 letech;
  • věk otce po 42 letech;
  • náhodná souvislost okolností v době vzniku těhotenství a zárodečných buněk;
  • nedostatek kyseliny listové (hypotetický fakt, který nebyl vědecky potvrzen (o přípravě kyseliny listové při plánování těhotenství, přečtěte si zde)).

Ale v této fázi výzkumné genetiky jedním hlasem tvrdí, že příčiny této chromozomální abnormality nezávisí na faktorech životního prostředí a životním stylu rodičů. Proto by se pár neměl obviňovat z toho, že našel tento syndrom v plodu nebo u novorozeného dítěte.

Přes stránky historie. John Langdon Haidon Down je anglický vědec z 19. století, který poprvé popsal Downův syndrom. Říká tomu "mongolismus".

Symptomatologie

Klinický obraz patologie genů je jasně vyjádřen vnějšími příznaky, takže je snadné diagnostikovat okamžitě po narození dítěte. Moderní medicína však určuje příznaky Downova syndromu během těhotenství, což rodičům umožňuje rozhodovat o budoucnosti dítěte.

Během těhotenství

Mladí rodiče se ptají, zda je možné vidět Downův syndrom na ultrazvuku a jak dlouho. Existuje celá řada příznaků, které ukazují na tuto patologii v I. a II. Trimestru, ale musí být potvrzeny dalšími analýzami a genetickými testy. Patří sem:

  • nedostatek nosní kosti;
  • hypoplazie (snížená velikost) mozku a čelního laloku;
  • srdeční vady;
  • krátký humerus a femur;
  • cévy vaskulárního plexu;
  • Downov syndrom na ultrazvuku je určen tloušťkou límce větší než 3 mm v období od 11 do 14 týdnů a více než 5 mm ve druhém trimestru;
  • dilatovaná ledvinová pánve;
  • hyperechoické střevo;
  • echogenní triky v srdci;
  • duodenální atrezie.

Všechny tyto příznaky Downova syndromu u plodu nedávají 100% záruku, že má chromozomální abnormalitu. Musí být podporovány výsledky genetických testů a testů. Pokud rodiče opustili dítě po diagnóze během těhotenství, po jeho narození budou moci vidět symptomy patologie volným okem.

Po narození

Navzdory skutečnosti, že v případě Downova syndromu jsou u novorozenců všudypřítomné vnější příznaky, mohou u dítěte znamenat mnoho dalších zdravotních problémů. Proto musí být diagnóza potvrzena genetickou analýzou karyotypu a dalšími laboratorními testy. Obvykle se novorozence s Downovým syndromem liší od ostatních dětí těmito abnormalitami:

  • plochá tvář, zátylky, nosní můstek;
  • brachycephaly - abnormálně krátká lebka;
  • brachimesophalangea - krátké prsty kvůli nedostatečnému rozvoji středních falangů;
  • clavodactyly (zakřivení) malého prstu;
  • široký kožní záhyb na neobvykle krátkém krku;
  • epikanthus - vertikální přehyb pokožky nad hrudníkem;
  • hyperplazie kloubů;
  • svalová hypotonie;
  • otevřené ústa kvůli nízkému svalovému tónu a zvláštní struktuře oblohy;
  • krátké končetiny;
  • obloukové patro;
  • bradavý jazyk;
  • krátký nos;
  • příčný (opičák) palmární záhyb;
  • vrozená leukémie nebo srdeční onemocnění;
  • strabismus - strabismus;
  • deformita hrudníku nebo děrné nálevky;
  • skvrny brushfieldu - pigmentové skvrny na duhovce;
  • episindrom - komplex duševních poruch;
  • atrezie, duodenální stenózy.

Ne nutně novorozené děti s Downovým syndromem budou mít všechny výše uvedené odchylky. Někdo bude mít jednu sadu, někdo utrpí další. S věkem budou příznaky Downova syndromu doplněny dalšími znaky:

  • po 8 letech - katarakta;
  • zubní anomálie;
  • obezita;
  • slabá imunita;
  • náchylnost k Alzheimerově nemoci, leukémii, epilepsii;
  • mentální retardace;
  • zpoždění řeči;
  • koktání

Vzhled všech těchto fyziologických vlastností je způsoben přítomností velmi přídavného chromozomu v karyotypu těchto dětí. V důsledku toho jsou pomalejší než jejich vrstevníci, rozvíjejí se a procházejí fázemi socializace, které jsou pro všechny společné. Vzhledem k tomu, že v medicíně je Downův syndrom jednou z diferencovaných forem oligofrenie, je rozdělen do několika stupňů mentální retardace.

Zajímavá lingvistika. Jméno Dr. Down je stejné jako anglické slovo "dolů". Z tohoto důvodu se narodila obecná mylná představa, že lidé s Downovým syndromem byli jmenováni z důvodu jejich mentální retardace. Ačkoli tomu tak není: nemoc dostala jméno v roce 1965 výhradně jménem lékaře.

Stupně

V závislosti na hloubce mentální retardace se rozlišují následující stupně Downova syndromu:

Děti se slabým stupněm se mohou trochu lišit od svých vrstevníků a dosáhnout dostatečné výšky, což je dobře zdokumentováno. Zatímco lidé, kteří mají hluboký nebo těžký stupeň patologie, nemohou nikdy vést normální život. To je velmi těžké břemeno, ne tak pro sebe, jako pro své rodiče. Proto je důležité vědět předem o diagnóze. Takže v jakém čase definují Downův syndrom a pomocí jakých metod?

To je zajímavé. Muži s tímto syndromem jsou sterilní a nemohou mít děti.

Diagnostika

Důležitou roli v detekci této chromozomální patologie hraje včasná diagnóza, která se obvykle provádí i během těhotenství pomocí moderních technik a projekcí.

Je možné zjistit Downův syndrom pomocí ultrazvuku a kdy? Ano, existují ultrazvuková znaménka (nazývají se také markery) této genetické poruchy. Žádný z těchto ultrazvukových markerů však není pravdivým a naprosto absolutním příznakem Downova syndromu. Pro potvrzení diagnózy jsou potřebné další studie.

Genetické testy

Nabízeno pro rodiny, ve kterých je riziko vzniku dítěte s tímto syndromem velmi vysoké.

Invazivní vyšetření

Nedoporučuje se u žen starších 34 let. Vyžadují zavedení různých nástrojů do dělohy, což může způsobit poškození stěn, samotného plodu a dokonce i potrat.

  1. Amniocentéza - punkce amniotickej membrány za účelem laboratorního výzkumu plodové vody.
  2. Chorionní biopsie - získání chorionové tkáně (vnější membrána embrya) za účelem detekce a prevence chromozomální patologie.
  3. Cordocentéza - plodová pupečníková krev.

Neinvazivní vyšetření

  1. Prenatální screeningový program

Výsledky mluví o riziku vzniku dítěte s Downovým syndromem, ale nepotvrzují diagnózu o 100%. V prvním a druhém semestru probíhají dva projekce. Navrhují krevní test a ultrazvuk. Zvláštní analýza je předepsána u Downova syndromu u těhotných žen - u hCG (chorionický gonadotropin - látka, která se vylučuje plodem). K darování krve nevyžaduje speciální trénink (například dietu). Ráno, na prázdný žaludek, je z žíly odebrána krev.

  • Termín I: krevní test na Downův syndrom je předepsán do 13. týdne. Výsledek: obsah hCG se zvyšuje, PAPP-A (speciální bílkovina) se snižuje. U takových indikátorů se provádí biopsie chorionu.
  • Trimestr II: krevní test na Downův syndrom poskytuje materiál pro studium již 4 prvků, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Pokud bylo zjištěno vysoké riziko Downovho syndromu na prvním screeningu (1 z 500), jsou invazivní studie jmenovány v počátečních fázích těhotenství, aby bylo možné rozhodnout včas. Nicméně výsledek screeningového testu, jak ukazuje praxe, není vždy přesný. Není neobvyklé, že jak ultrazvuk, tak krevní testy potvrdily diagnózu, navzdory tomu rodiče opouštějí dítě naživu a narodí se bez genetických abnormalit. Abychom se vyhnuli takovým chybám, byla vyvinuta novátorská diagnostická technika.

  1. Prenatální diagnostika základní trizomie

Jedná se o novou metodu sestávající z genomového sekvenování karyotypu, fetální DNA, která volně cirkuluje v mateřské krvi. Tato diagnostika ve srovnání s invazivními technikami je spolehlivější. Ta jsou doprovázena mechanickou prací genetiků, v nichž se v 10% případů vyskytují chyby. Neinvazivní studie trisomie provádí nejnovější generátor sekvenceru pomocí matematické analýzy. To zaručuje správný výsledek ve výši 99,9%. Nejběžnější a osvědčené techniky:

  • MaterniT21 PLUS, první neinvazivní test založený na krvi odebrané z žíly u těhotné ženy.
  • Testy Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
  • DOT-test (společný vývoj Ruska a Spojených států).
  • Čínský test na Downův syndrom během těhotenství genetické společnosti BGI.

Takže moderní metody umožňují určení Downovho syndromu během těhotenství a pomáhají rodičům učinit určité rozhodnutí. Proto jsou všechny testy a testy předepsány v I. a II. Semestru, protože ve 20. týdnu je příliš pozdě: dítě se začne pohybovat.

Dosavadní podíl žen, které ukončily těhotenství kvůli prenatální diagnostice této patologie, je asi 92%. To může být ovlivněno skutečností, že taková diagnóza je stanovena pro život: syndrom není léčen. Rodiče mohou zlepšit životní podmínky takového dítěte.

Zvláštní skutečnost. Existuje poměrně málo filmů o osobách s Downovým syndromem, které získaly uznání a celosvětovou slávu: "Temple Grandin", "Me too", "People Like Us".

Léčba

Bezprostředně stojí za zmínku, že léčba Downova syndromu je sérii aktivit zaměřených na zlepšení kvality života pacientů. Nikdo nemůže opravit DNA, takže není žádná naděje na obnovu. Existují speciálně navržené programy, které pomáhají slunečním dětem. Navrhují vývoj každého dítěte:

  • projevy;
  • motorické dovednosti;
  • komunikační dovednosti;
  • dovednosti sebeobrany.

Týmy lékařů, které s nimi pracují, zahrnují:

  • pediatr;
  • kardiolog;
  • gastroenterolog;
  • endokrinologa;
  • neuropatolog;
  • fyzický terapeut;
  • audiolog;
  • řečový terapeut a další.

K podpoře a normálnímu rozvoji centrálního nervového systému jsou slunečními dětmi pravidelně předepsané léky ke zlepšení krevního oběhu v mozku:

  • piracetam;
  • Cerebrolysin;
  • aminolon;
  • vitamíny ze skupiny B.

Někdy tato složitá léčba dává své výsledky. Ale z větší části budou budoucí projekce typické a poměrně předvídatelné.

Se světem - vlákno. Existují lidé s Downovým syndromem, kteří dosáhli úspěchu v životě a stali se slavnými osobnostmi. Jsou to umělec Raymond Hu, plavci Maria Langovaya a Karen Gafni, právník Paula Sage, herci Sergej Makarov, Pascal Dukenn a Max Lewis, hudebník Ronald Jenkins.

Předpovědi

Jak ukazuje praxe, děti s Downovým syndromem se mohou v budoucnu vyvíjet jinak. Stupeň mentálního a řečového zpoždění bude záviset nejen na vrozených faktorech, ale také na dalších aktivitách s nimi. Takové děti jsou docela schopné, ačkoli jsou s tímto procesem obtížné a proto zaostávají za svými vrstevníky. Zde jsou typické předpovědi lékařů se správnou péčí o solární děti a vhodnou léčbou:

  • mnozí jsou pozdě, ale stále se mohou naučit mluvit, chodit, číst, psát - dělají většinu toho, co mohou dělat všichni ostatní;
  • budou mít problémy s řečí;
  • mohou být vyškoleni jak v specializovaných tak běžných školách;
  • někteří lidé s Downovým syndromem dokonce absolvovali univerzity: to je Španěl Pablo Pineda, japonská Aia Iwamoto;
  • možné manželství;
  • 50% žen může mít děti, ale 50% z nich se narodí se zdravotním postižením, včetně Downova syndromu;
  • Dotčené rodiče se často ptají, kolik dětí žije s Downovým syndromem: tak dnes, za vhodných podmínek, jejich délka života je asi 50 let;
  • Riziko vzniku rakoviny u těchto lidí je minimální.

Existují také negativní důsledky Downova syndromu z hlediska fyziologického zdraví, které jsou eliminovány další terapií:

  • onemocnění srdce (vrozené srdeční onemocnění);
  • leukemie;
  • Alzheimerova choroba;
  • oslabená imunita, kvůli níž slunce často trpí všemi druhy infekcí;
  • poruchy trávení (megakolon, obstrukce);
  • spánková apnoe;
  • obezita;
  • porucha funkce štítné žlázy;
  • epilepsie;
  • raná menopauza;
  • sluchové problémy;
  • špatný zrak;
  • slabost kostí.

Žádný odborník nemůže říci, jak se syndrom Downu projeví v tomto nebo v tomto případě. V této věci je všechno velmi individuální. Rodiče se mohou těmito prognózami řídit a připravit se na nejrůznější následky takové neobvyklé genové poruchy. Je možné nějak chránit vaše dítě před takovým vývojem událostí?

Víte to. v rodinách mnoha slavných lidí vychovali děti s Downovým syndromem? Syn této herečky a zpěvačky Evelina Bledansová, dcera Lolity, vnuka Borise Jelcina, dcera slavné politiky Iriny Khakamady, trpí tímto onemocněním.

Prevence

Spolehlivé, osvědčené, zaručené metody prevence Downovho syndromu č. Lékaři doporučují následující:

  • včasné genetické poradenství před a po početí;
  • Podezření dítěte v mladém věku do 40 let (platí to pro otce i pro matku);
  • přičemž při plánování těhotenství av první polovině užívá všechny potřebné vitamíny a zejména kyselinu listovou.

Je třeba si uvědomit, že rodiče nejsou odpovědní za narození dítěte s Downovým syndromem. Je to jen nehoda, chyba genomu. Přináší do našeho světa slunečných, mimořádných dětí - druhu, naivního, velmi důvěryhodného, ​​vždy otevřeného a usmívajícího se. Kvůli jejich zvláštnostem, takoví lidé zůstávají nevinnými dětmi až do konce svého života, kteří potřebují pomoc, lásku a porozumění.

Existuje řada závěrů o nebezpečích kosmetiky detergentů. Bohužel, ne všechny nově vyrobené mámy je naslouchají. V 97% dětských šamponů se používá nebezpečná látka Lauryl Sulfát sodný (SLS) nebo jeho analogy. Mnoho článků bylo napsáno o účincích této chemie na zdraví dětí i dospělých. Na žádost našich čtenářů jsme testovali nejoblíbenější značky. Výsledky byly zklamáním - nejvíce propagované společnosti prokázaly přítomnost těch nejnebezpečnějších složek. Aby nedošlo k porušení zákonných práv výrobců, nemůžeme jmenovat konkrétní značky.

Společnost Mulsan Cosmetic, jediný, kdo úspěšně absolvoval všechny testy, úspěšně obdržel 10 bodů z 10 (viz). Každý produkt je vyroben z přírodních složek, zcela bezpečný a hypoalergenní.

Pokud pochybujete o přirozenosti své kosmetiky, zkontrolujte datum vypršení platnosti, nemělo by trvat déle než 10 měsíců. Pojďte pečlivě k výběru kosmetiky, je důležité pro vás a vaše dítě.

Kromě Toho, O Depresi